Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de van Bogaert-Divry, n f
  • ca  angiomatosi difusa corticomeníngia, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Angiologia

  • ca  osteogènesi imperfecta de tipus 1, n f
  • ca  síndrome de van der Hoeve, n f sin. compl.
  • es  osteogénesis imperfecta de tipo 1, n f
  • es  síndrome de Van der Hoeve, n m
  • fr  ostéogenèse imparfaite de type 1, n f
  • fr  syndrome de Van der Hoeve, n m
  • en  osteogenesis imperfecta type 1, n
  • en  Van der Hoeve syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària del teixit de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen COL1A1 (17q21.33), que es caracteritza pel color blavós de l'escleròtica i per fractures òssies freqüents durant la infantesa i l'adolescència.

Note

  • El gen COL1A1 codifica el col·lagen de tipus I.
  • ca  síndrome de Van der Woude, n f
  • es  síndrome de Van Der Woude, n m
  • fr  syndrome de Van der Woude, n m
  • en  Van der Woude syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada majoritàriament per mutacions en el gen IRF6 (1q32.2), que es caracteritza per llavi leporí o fenedura palatina i quists al llavi inferior.

Note

  • El gen IRF6 codifica un factor regulador de l'interferó.
  • ca  cutis marmorata telangiectàtic congènit, n m
  • ca  flebèctasi congènita generalitzada, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de van Lohuizen, n f sin. compl.

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Angiologia, Dermatologia

Definition
Malformació congènita nevoide dels vasos sanguinis de la pell, que pot afectar la totalitat de la superfície cutània o bé zones diverses asimètriques, caracteritzada per un cutis marmorata d'un patró més irregular i grosser.
  • ca  síndrome de Verner Morrisson, n f
  • es  síndrome de Verner Morrisson, n m
  • fr  syndrome de Verner-Morrisson, n m
  • en  Verner-Morrisson syndrome, n
  • en  WHDA, n

.FITXA MODIFICADA, Cirurgia > Cirurgia endocrina

Definition
Síndrome caracteritzada per diarrea aquosa, hipocalèmia i aclorhídria, encara que també cursa amb depleció de volum, acidosi, hipercalcèmia, hipomagnesèmia, intolerància a la glucosa, hipotensió i rubefacció.
  • ca  síndrome de Verner-Morrison, n f
  • ca  còlera pancreàtic, n m sin. compl.
  • ca  síndrome de diarrea aquosa, hipopotassèmia i aclorhídria, n f sin. compl.
  • ca  síndrome WDHA, n f sin. compl.
  • ca  WDHA, n f sigla
  • en  watery duarrhea hypokalemia and achlohydria

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Gastroenterologia

Definition
Síndrome produïda per un tumor productor de polipèptid intestinal vasoactiu (VIP) manifestada en forma de diarrees de tipus coleriforme, que originen grans pèrdues de potassi, i per hipoclorhídria.
  • ca  síndrome de Vernet, n f
  • ca  síndrome de Vernet-Sargon, n f sin. compl.
  • ca  síndrome del forat lacerat posterior, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Angiologia, Neurologia

Definition
Síndrome d'afectació combinada dels nervis glossofaringi, pneumogàstric i espinal, els quals penetren en el forat lacerat posterior abans de sortir del crani. Es caracteritza, per tant, per paràlisi del glossofaringi (paràlisi del constrictor superior de la faringe, amb trastorns consecutius de la deglució i agèusia del terç posterior de la meitat corresponent de la llengua), paràlisi del vague (hemiplegia velopalatina i laríngia) i paràlisi de l'espinal (immobilitat de l'esternoclidomastoidal i del trapezi corresponents). Les causes més freqüents són els tumors i els aneurismes que envaeixen el forat lacerat posterior, les fractures de la base del crani i les plaques de meningitis basilar.
  • ca  síndrome de Vernet, n f
  • ca  síndrome de Vernet-Sargon, n f sin. compl.
  • ca  síndrome del forat lacerat posterior, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Angiologia, Neurologia

Definition
Síndrome d'afectació combinada dels nervis glossofaringi, pneumogàstric i espinal, els quals penetren en el forat lacerat posterior abans de sortir del crani. Es caracteritza, per tant, per paràlisi del glossofaringi (paràlisi del constrictor superior de la faringe, amb trastorns consecutius de la deglució i agèusia del terç posterior de la meitat corresponent de la llengua), paràlisi del vague (hemiplegia velopalatina i laríngia) i paràlisi de l'espinal (immobilitat de l'esternoclidomastoidal i del trapezi corresponents). Les causes més freqüents són els tumors i els aneurismes que envaeixen el forat lacerat posterior, les fractures de la base del crani i les plaques de meningitis basilar.
  • ca  deficiència de transportador de riboflavina, n f
  • ca  síndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Vialetto-van Laere, n f sin. compl.
  • es  deficiencia del transportador de riboflavina, n f
  • es  síndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n m
  • fr  déficit en transporteur de la riboflavine, n m
  • fr  syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n m
  • en  Brown-Vialetto-van Laere syndrome, n
  • en  riboflavin transporter deficiency, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens SCL52A2 (8q24.3) i SCL52A3 (20p13), que es caracteritza per sordesa neural de percepció i atàxia sensorial.

Note

  • Els gens SCL52A2 i SCL52A3 codifiquen el transportador de riboflavina que s'expressa al cervell i a l'intestí prim, respectivament.
  • ca  síndrome de Villaret, n f
  • ca  síndrome de l'espai retroparotidi, n f sin. compl.
  • ca  síndrome retrofaríngia posterior, n f sin. compl.
  • ca  síndrome retroparotídia posterior, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Neurologia, Otorrinolaringologia

Definition
Variant exocranial de la síndrome de Collet-Sicard (paràlisi del glossofaringi, del pneumogàstric, de l'espinal i de l'hipoglòs) associada amb una síndrome de Bernard-Horner. Les causes més freqüents són els tumors parotidis i les neoplàsies ganglionars que afecten l'espai parotidi posterior i el forat lacerat posterior.