Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de Rothmund-Thomson, n f
  • ca  síndrome de Thomson, n f
  • es  síndrome de Rothmund-Thomson, n m
  • fr  syndrome de Rothmund-Thomson, n m
  • en  Rothmund-Thomson syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada majoritàriament per mutacions en el gen RECQL4 (8q24.3), que es caracteritza per anomalies cutànies, cabells i pestanyes escassos, estatura baixa, anomalies esquelètiques i dentals, i un risc més elevat de patir càncer.

Note

  • El gen RECQL4 codifica una proteïna implicada en la replicació i reparació del DNA.
  • ca  nefritis amb pèrdua de sal, n f
  • ca  síndrome de Thorn, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Angiologia, Nefrologia, Urologia

Definition
Nefropatia en què el malalt, tot i ingerir una quantitat de sodi normal, n'elimina massa.

Es caracteritza, a més, per vòmits, deshidratació, hipotensió i urèmia exageradament alta. Sol ocórrer en les malalties que afecten la medul·la renal: malaltia quística medul·lar, ronyó poliquístic, pielonefritis.
  • ca  síndrome de Tietz, n f

Malalties i síndromes

Definition
Síndrome congènita consistent en albinisme, sordmudesa, hipoplàsia de les celles, cabells rossos clars i ulls blaus.
  • ca  síndrome de Tietze, n f
  • ca  condritis costal, n f sin. compl.
  • ca  condropatia tuberosa àlgica, n f sin. compl.
  • ca  costocondritis, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Tietze, n f sin. compl.
  • ca  síndrome costocondral, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definition
Inflamació inespecífica, no supurativa, de la unió condrocostal de la segona, tercera, quarta o cinquena costelles, especialment del costat esquerre. La causa és desconeguda i l'evolució, per bé que crònica, és benigna.
Inflamació d'un o més cartílags costals, caracteritzada per dolor a la paret anterior del tòrax, sense tumefacció local. ((costocondritis))
  • ca  síndrome de Tolosa-Hunt, n f
  • ca  oftalmoplegia dolorosa intermitent, n f sin. compl.
  • ca  polineuritis cranial, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de la fissura orbitària superior, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de la paret externa del si cavernós, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia, Oftalmologia

Definition
Síndrome neurològica caracteritzada per episodis recidivants de dolor orbitari unilateral, agut o subagut, associat amb paràlisi d'un o més nervis cranials (motor ocular comú, patètic, motor ocular extern), síndrome de Bernard-Horner i afectació de la primera branca del trigemin, que remeten espontàniament en el transcurs de 2 o 8 setmanes. Hom considera que és produïda per un procés inflamatori inespecífic de les estructures que travessen la fissura orbitària superior, en absència de lesions situades per fora del si carvenós. Un dels criteris diagnòstics és la remissió del dolor dins de les 72 hores posteriors a l'inici del tractament amb corticoesteroides. Una síndrome idèntica, anomenada polineuritis cranial, ha estat observada en països asiàtics.
  • ca  síndrome de Torre, n f

Malalties i síndromes, Anatomia patològica

Definition
Associació de tumors sebacis múltiples generalment de baixa malignitat, per bé que a vegades es tracta de tumors colorectals, sovint múltiples.
  • ca  síndrome de Treacher Collins, n f
  • es  síndrome de Treacher Collins, n m
  • fr  syndrome de Treacher Collins, n m
  • en  Treacher Collins syndrome, n

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Cirurgia > Cirurgia maxil·lofacial i oral

Definition
Síndrome hereditària autosòmica dominant d'expressivitat clínica variable, caracteritzada per malformacions i anomalies facials diverses, sovint bilaterals, associades a dèficit auditiu, defectes visuals i problemes en la respiració i la parla, per bé que les persones afectades tenen una intel·ligència normal i poden assolir una edat avançada.

Note

  • La causa de la síndrome de Treacher Collins és una mutació d'un gen del cromosoma 5, que impedeix la formació correcta dels ossos del crani, els pòmuls i la mandíbula. Els trets característics són les fenedures palpebrals, les òrbites oculars ovoides, el coloboma de les parpelles inferiors, l'absència total o parcial de les pestanyes inferiors, la hipoplàsia malar i mandibular, la malformació dels pavellons auriculars, l'absència freqüent dels conductes auditius externs i el desenvolupament defectuós de l'orella mitjana amb ossicles anòmals.

    El tractament de la síndrome de Treacher Collins implica la intervenció de professionals de múltiples disciplines: cirurgia maxil·lofacial i oral, cirurgia otorrinolaringològica, cirurgia oftalmològica, neurocirurgia, psiquiatria i psicologia, entre d'altres.

    Alguns autors consideren que és una forma relacionada amb la síndrome de Franceschetti-Klein o, fins i tot, que són variants diferents del mateix quadre sindròmic.
  • ca  síndrome de triple X, n f
  • ca  síndrome 47,XXX, n f sin. compl.
  • ca  trisomia X, n f sin. compl.
  • es  síndrome 47,XXX, n m
  • es  síndrome de triple X, n m
  • es  síndrome de trisomía X, n m
  • es  trisomía X, n f
  • fr  syndrome 47,XXX, n m
  • fr  syndrome du triple X, n m
  • fr  trisomie X, n f
  • en  47,XXX syndrome, n
  • en  triple X syndrome, n
  • en  trisomy X, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Trisomia causada per la presència d'un cromosoma X extra en dones com a resultat de la no-disjunció del cromosoma X durant la gametogènesi d'un dels progenitors, que en algunes nenes i dones s'associa a estatura elevada, hipotonia i problemes d'aprenentatge, entre altres característiques.
  • ca  síndrome de Trousseau, n f

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Angiologia, Gastroenterologia

Definition
Tromboflebitis migratòria que apareix en malalts portadors d'una neoplàsia visceral, especialment un carcinoma del cos o la cua del pàncrees.
  • ca  síndrome de Turner, n f
  • ca  síndrome 45,X, n f sin. compl.
  • es  síndrome 45,X, n m
  • es  síndrome de Turner, n m
  • fr  syndrome 45,X, n m
  • fr  syndrome de Turner, n m
  • en  45,X syndrome, n
  • en  Turner syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Ginecologia i obstetrícia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Síndrome minoritària causada per l'absència d'un dels dos cromosomes X normalment presents en el sexe femení, caracteritzada per esterilitat deguda a disgènesi ovàrica, estatura baixa, tòrax ample, coll curt i malformacions cardíaques, entre altres.