Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica, n f
  • ca  polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Austin-Dick, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Guillain-Barré crònica, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Immunologia, Neurologia

Definition
Poliradiculoneuropatia de patogènia autoimmunitària, caracteritzada clínicament per una debilitat muscular progressiva, proximal i distal, de les extremitats superiors i inferiors, durant al menys dos mesos, amb arreflèxia o hiporeflèxia. Molt rarament hi ha afectació del nervi facial i dels músculs extraoculars i respiratoris. La presència d'una infecció precedent no és tan freqüent com en la modalitat aguda. La biòpsia del nervi pot revelar una desmielinització segmentària i, sobretot, una proliferació de cèl·lules de Schwann en forma de bulbs de ceba. Pot associar-se amb nombroses malalties concurrents: sida, gammopatia monoclonal, hepatitis activa crònica, malaltia inflamatòria intestinal, malaltia del teixit connectiu, limfoma, diabetis mellitus, tirotoxicosi, síndrome nefròtica, etc.
  • ca  síndrome d'Avellis, n f
  • ca  hemiplegia bulbar alterna d'Avellis, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi ambiguospinotalàmica, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi d'Avellis, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Hemiplegia bulbar caracteritzada per una paràlisi homolateral de la meitat del vel del paladar (hemistafiloplegia) per lesió de la branca interna del nervi espinal en el nucli ambigu, una paràlisi homolateral de la corda vocal (hemiplegia laríngia) per lesió de la branca motora corresponent del nervi pneumogàstric en el nucli ambigu, i una hemiplegia contralateral, amb indemnitat de la motilitat facial, per lesió de la via piramidal bulbar encara no encreuada.
  • ca  síndrome d'Axenfeld, n f

Malalties i síndromes, Oftalmologia

Definition
Malformació congènita, heretada com a tret autosòmic dominant, en què hi ha embriotòxon posterior, adhesió de la base de l'iris a l'anell de Schwalbe i alteracions de la regió trabecular de l'ull, sovint amb glaucoma.
  • ca  síndrome d'Axenfeld-Schürenberg, n f

Malalties i síndromes, Neurologia, Oftalmologia

Definition
Paràlisi oculomotora cíclica congènita (per afectació del nervi motor ocular comú) que forma part de la síndrome de Stilling-Duane-Türk.
  • ca  malaltia d'Ayerza, n f
  • ca  cardiopatia negra, n f sin. compl.
  • ca  malaltia d'Arrillaga-Ayerza, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Ayerza, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Bioquímica i biologia molecular, Cardiologia, Pneumologia

Definition
Cor pulmonar crònic amb intensa cianosi (cardíacs negres) sovint produït per una arteritis de les pulmonars.
  • ca  síndrome d'Eagle, n f

Malalties i síndromes, Anestesiologia. Tractament del dolor i medicines pal·liatives. Ressuscitació

Definition
Dolor facial degut a una apòfisi estiloide massa llarga.
  • ca  síndrome d'Eaton-Lambert, n f
  • ca  miopatia carcinomatosa, n f sin. compl.
  • ca  miopatia paraneoplàstica, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Lambert-Eaton, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Neurologia

Definition
Síndrome paraneoplàstica associada amb el carcinoma de cèl·lules petites de pulmó, caracteritzada per un defecte de l'alliberament d'acetilcolina en les terminacions nervioses de les unions neuromusculars, probablement per la presència d'autoanticossos contra els canals de calci presimpàtics. Clínicament es manifesta com una síndrome miasteniforme.
Pròpia de la síndrome paraneoplàstica dels malalts de carcinoma. ((miopatia paraneoplàstica))
  • ca  síndrome d'Edwards, n f
  • ca  duplicació del cromosoma 18, n f sin. compl.
  • ca  trisomia 18, n f sin. compl.
  • es  duplicación del cromosoma 18, n f
  • es  síndrome de Edwards, n m
  • es  trisomía 18, n f
  • fr  duplication du chromosome 18, n f
  • fr  syndrome d'Edwards, n m
  • fr  trisomie 18, n f
  • en  chromosome 18 duplication, n
  • en  Edwards syndrome, n
  • en  trisomy 18, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària causada per trisomia del cromosoma 18 i caracteritzada per baix pes en néixer, cap petit i anormalment llarg, implantació baixa de les orelles, mandíbula i boca petites, i malformacions cardíaques, pulmonars i renals o retard mental.

Note

  • Molts nadons afectats per la síndrome d'Edwards moren en el primer mes de vida i, en general, els infants no solen passar dels tres anys d'edat. A més, la síndrome d'Edwards augmenta el risc d'alguns tipus de càncer, com l'hepatoblastoma i el tumor de Wilms.
  • ca  síndrome d'Ehlers-Danlos, n f
  • es  síndrome de Ehlers-Danlos, n m
  • fr  syndrome d'Ehlers-Danlos, n m
  • en  Ehlers-Danlos syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària del teixit connectiu majoritàriament de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens COL5A1 (9q34.3) i COL5A2 (2q32.2), que es caracteritza per hiperelasticitat de la pell, laxitud articular generalitzada i fragilitat vascular i cutània.

Note

  • Els gens COL5A1 i COL5A2 codifiquen cadenes precursores del col·lagen.
  • ca  síndrome d'Eichhorst, n f

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Varietat de miopatia progressiva que comença afectant les extremitats inferiors.