Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome d'Angelman, n f
  • es  síndrome de Angelman, n m
  • fr  syndrome d'Angelman, n m
  • en  Angelman syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia minoritària amb base genètica en què la majoria de casos són esporàdics, causada per la deleció d'origen matern de la regió 15q11.2-q3, que inclou el gen UB3A, el qual presenta impressió genètica paterna, i caracteritzada per retard motor i intel·lectual greu, atàxia, hipotonia, epilèpsia i una fàcies típica.
  • ca  síndrome d'Angelucci, n f

Malalties i síndromes, Angiologia, Cardiologia, Oftalmologia

Definition
Associació d'excitabilitat exagerada, palpitacions, trastorns vasomotors i conjuntivitis primaveral.
  • ca  síndrome d'ansietat, n f

Malalties i síndromes

Definition
Conjunt de signes i símptomes que acompanyen l'ansietat: palpitacions, taquipnea, suor, pal·lidesa, etc.
  • ca  síndrome d'Anton, n f
  • ca  agnòsia de la ceguetat, n f sin. compl.
  • ca  símptoma d'Anton, n m sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia, Oftalmologia, Salut mental

Definition
Varietat d'anosognòsia que es presenta en algunes amaurosis per lesió occipital bilateral (ceguetat central), consistent en el desconeixement i la negació del defecte. El malalt intenta raonar amb subterfugis la seva ceguesa, per exemple argumentant que l'habitació es troba a les fosques, o bé fabula allò que diu veure i que no es correspon amb el que té davant i creu que mira.
  • ca  síndrome d'Apert-Gallais, n f
  • ca  síndrome d'Apert-Cooke, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Cooke-Apert-Gallais, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gallais, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició

Definition
Síndrome adrenogenital en la dona adulta: masculinització, hirsutisme, amenorrea secundària, acne, obesitat musculosa, veu greu, etc. A diferència de la síndrome de Cushing no presenta hiperglucèmia.
  • ca  síndrome d'Apert-Cushing, n f

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició

Definition
Disfunció hipofiticosuprarenal, amb obesitat, hipertricosi i desenvolupament sexual exagerat.
  • ca  síndrome d'Apert-Gallais, n f
  • ca  síndrome d'Apert-Cooke, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Cooke-Apert-Gallais, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gallais, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició

Definition
Síndrome adrenogenital en la dona adulta: masculinització, hirsutisme, amenorrea secundària, acne, obesitat musculosa, veu greu, etc. A diferència de la síndrome de Cushing no presenta hiperglucèmia.
  • ca  síndrome d'apnea durant el son, n f

Malalties i síndromes, Otorrinolaringologia, Pneumologia

Definition
Síndrome caracteritzada per la interrupció intermitent del flux aeri de la via respiratòria superior (boca, nas, faringe) durant el son, d'una durada superior a 10 segons. Es manifesta clínicament per somnolència diürna, disminució de la capacitat memorística, dificultat de concentració, deterioració intel·lectual, roncs nocturns molt sorollosos acompanyats d'episodis apneics nocturns. La hipersòmnia diürna facilita els accidents de trànsit reiterats. D'ordinari es tracta de persones obeses, de coll curt, amb amígdales hipertròfiques, úvula augmentada de volum, obstrucció nasal, graus més o menys accentuats de malaltia pulmonar obstructiva crònica i hipertensió arterial. El diagnòstic precís s'efectua per mitjà de la polisomnografia. L'associació de síndrome d'apnea durant el son i obesitat és anomenada síndrome de Pickwick.
  • ca  síndrome d'Aran, n f

Malalties i síndromes, Oncologia i radioteràpia, Pediatria

Definition
Associació, en infants de 2 a 7 anys d'edat, de múltiples cloromes subperiòstics i una leucèmia aguda.
  • ca  síndrome d'Ahumada-del Castillo, n f
  • ca  síndrome d'Argonz-del Castillo, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Elman-Frommel, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Ginecologia i obstetrícia

Definition
Associació de galactorrea i amenorrea sense embaràs previ ni tumor hipofític.