Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  polineuropatia amiloïdòtica familiar, n f
  • ca  amiloïdosi polineuropàtica familiar, n f sin. compl.
  • ca  PAF, n f sigla
  • es  polineuropatía amiloide familiar, n f
  • es  polineuropatía amiloide transtiretina, n f
  • es  polineuropatia amiloidótica familiar, n f
  • es  PAF, n f sigla
  • en  familial amyloid polyneuropathy, n
  • en  transthyretin amyloid polyneuropathy, n
  • en  FAP, n sigla

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Cardiologia, Neurologia

Definition
Neuropatia de causa genètica que afecta el sistema nerviós perifèric sensitiu, motor i autonòmic, produïda per mutacions al gen TTR, codificador de la transtiretina.

Note

  • La polineuropatia és una malaltia minoritària progressiva i incapacitant.
  • ca  polineuropatia amiloïdòtica familiar, n f
  • ca  amiloïdosi polineuropàtica familiar, n f sin. compl.
  • ca  neuropatia amiloïdòtica, n f sin. compl.
  • ca  polineuropatia amiloïdòtica, n f sin. compl.
  • es  polineuropatía amiloide familiar, n f
  • es  polineuropatía amiloide transtiretina, n f
  • es  polineuropatía amiloidótica familiar, n f
  • fr  neuropathie amyloïde familial, n f
  • en  familial amyloid polyneuropathy, n
  • en  transthyretin amyloid polyneuropathy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens TTR (18q12.1) i GSN (9q33.2), que es caracteritza per una afectació sensitivomotora progressiva del nervis perifèrics secundària a l'amiloïdosi, sovint acompanyada d'una síndrome del canal carpià, alteracions del sistema nerviós autònom i problemes cardíacs, i ocasionalment alteracions oculars i renals.

Note

  • El gen TTR codifica la transtiretina, proteïna present en el plasma i el líquid cefalorraquidi implicada en el transport de tiroxina i retinol. El gen GSN codifica la gelsolina, proteïna que participa en la fisiologia dels filaments d'actina.
  • ca  polineuropatia del malalt crític, n f

Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes, Neurologia

Definition
Neuropatia sensitivomotora axònica generalitzada i irreversible, caracteritzada per una debilitat muscular accentuada amb hiporeflèxia, que afecta també la musculatura respiratòria i es presenta en malalts amb encefalopatia sèptica i fallida multiorgànica.
  • ca  poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica, n f
  • ca  polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Austin-Dick, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Guillain-Barré crònica, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Immunologia, Neurologia

Definition
Poliradiculoneuropatia de patogènia autoimmunitària, caracteritzada clínicament per una debilitat muscular progressiva, proximal i distal, de les extremitats superiors i inferiors, durant al menys dos mesos, amb arreflèxia o hiporeflèxia. Molt rarament hi ha afectació del nervi facial i dels músculs extraoculars i respiratoris. La presència d'una infecció precedent no és tan freqüent com en la modalitat aguda. La biòpsia del nervi pot revelar una desmielinització segmentària i, sobretot, una proliferació de cèl·lules de Schwann en forma de bulbs de ceba. Pot associar-se amb nombroses malalties concurrents: sida, gammopatia monoclonal, hepatitis activa crònica, malaltia inflamatòria intestinal, malaltia del teixit connectiu, limfoma, diabetis mellitus, tirotoxicosi, síndrome nefròtica, etc.
  • ca  neuropatia diabètica, n f
  • ca  polineuritis diabètica, n f sin. compl.
  • ca  polineuropatia diabètica, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Neurologia

Definition
Denominació genèrica de les alteracions nervioses perifèriques i dels trastorns del sistema nerviós autònom associats amb la diabetis mellitus. La neuropatia perifèrica diabètica comprèn la polineuropatia, la mononeuritis, la mononeuritis múltiple, la neuropatia proximal i la disautonomia. La polineuropatia és fonamentalment sensitiva i observable clínicament en més de la meitat dels casos, a partir dels 25 anys d'evolució de la diabetis, en forma de parestèsies, dolor i rampes, de distribució simètrica i distal, especialment en les extremitats inferiors (distribució anomenada de mitjó), disminució de la sensibilitat vibratòria, abolició del reflex aquil·lià, trastorns tròfics cutanis, úlceres neuropàtiques (mal perforant plantar) i artropatia neuropàtica. La mononeuritis o la mononeuritis múltiple consisteix en l'afectació aïllada o multifocal dels parells cranials (motor ocular comú, patètic, motor ocular extern, facial) o bé dels nervis perifèrics (medià, radial, cubital, intercostals, ciàtic i les seves branques, frènic). L'afectació del sistema nerviós autònom acostuma a associar-se amb la polineuropatia sensitiva i es caracteritza clínicament per hipotensió ortostàtica, gastroparèsia, bufeta neurogènica, disfunció erèctil, crisis diaforètiques postprandials localitzades a la cara i zona supraumbilical, ejaculació retrògrada, enteropatia (afectació del plexe mientèric), etc.
  • ca  neuropatia diabètica, n f
  • ca  polineuritis diabètica, n f sin. compl.
  • ca  polineuropatia diabètica, n f sin. compl.
  • es  neuropatía diabética, n f
  • fr  neuropathie diabétique, n f
  • en  diabetic neuropathy, n

.FITXA REVISADA, Endocrinologia i nutrició, Neurologia

Definition
Conjunt d'alteracions nervioses perifèriques i de trastorns del sistema nerviós autònom secundaris a la diabetis mellitus.

Note

  • La polineuropatia diabètica és fonamentalment sensitiva i observable clínicament en més de la meitat dels casos, a partir dels 25 anys d'evolució de la diabetis, en forma de parestèsies, dolor i rampes, de distribució simètrica i distal, especialment en les extremitats inferiors, disminució de la sensibilitat vibratòria, abolició del reflex aquil·lià, trastorns tròfics cutanis, úlceres neuropàtiques (mal perforant plantar) i artropatia neuropàtica.
  • ca  polineuropatia idiopàtica aguda, n f
  • ca  polineuritis idiopàtica aguda, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Guillain-Barré, n f sin. compl.
  • es  polineuritis idiopática aguda, n f
  • es  polirradiculoneuritis inflamatoria idiopática, n f
  • es  síndrome de Guillain-Barré, n f
  • fr  polyneuropathie idiopathique aiguë, n f
  • fr  polyradiculonévrite aiguë, n f
  • fr  syndrome de Guillain-Barré, n m
  • en  acute idiopathic polyneuritis, n
  • en  Guillain-Barré syndrome, n
  • en  idiopathic polyneuritis, n

.FITXA MODIFICADA, Immunologia

Definition
Malaltia inflamatòria, de probable causa autoimmunitària, caracteritzada per una desmielinització del sistema nerviós perifèric que provoca debilitat muscular d'aparició brusca i paràlisi.
  • ca  neuropatia paraneoplàstica, n f
  • ca  polineuropatia paraneoplàstica, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia, Oncologia i radioteràpia

Definition
Trastorn neurològic perifèric relacionat amb la presència d'una neoplàsia. Gairebé sempre o, si més no, sovint precedeix al descobriment de la neoformació maligne responsable. L'etiopatogènia roman desconeguda, bé que hom incrimina factors nutricionals, deficiències vitamíniques, intoxicacions per fàrmacs i alteracions autoimmunitàries. Comprèn la neuropatia sensitivomotora d'evolució crònica (carcinoma hepatocel·lular, mieloma, limfoma), la neuropatia sensitivomotora d'evolució aguda o subaguda o pseudosíndrome de Guillain-Barré (mieloma, limfoma, leucèmia limfoide crònica, plasmocitoma ossi) i la neuropatia sensitiva subaguda de Denny-Brown (càncer de pulmó, de mamella, del tub digestiu o de l'ovari, mieloma, limfoma).
  • ca  neuropatia sensitiva subaguda de Denny-Brown, n f
  • ca  neuropatia de Denny-Brown, n f sin. compl.
  • ca  polineuropatia sensitiva subaguda de Denny-Brown, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia, Oncologia i radioteràpia

Definition
Neuropatia paraneoplàstica caracteritzada clínicament per una síndrome cordonal posterior pseudotabètica i una síndrome atàxica greu. En la meitat dels casos hom observa també retard mental, patologia dels parells cranials i encefalomielitis.
  • ca  polineuroradiculitis, n f

Ciències de la salut > Semiologia, Anatomia > Òrgans i sistemes, Neurologia

Definition
Afectació inflamatòria de diversos troncs nerviosos perifèrics i de diverses arrels espinals.