Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  polimorfisme, n m

Ciències de la salut > Conceptes troncals, Anatomia

Definition
Qualitat de polimorf.
  • ca  polimorfisme, n m

Anatomia, Anatomia > Òrgans i sistemes, Disciplines de suport > Ciències de la vida

Definition
Fenomen pel qual determinats col·lectius d'individus d'una mateixa espècie o d'òrgans d'un mateix individu inclouen, en llur si, grups morfològicament diferenciables. El cas més comú és el dimorfisme sexual, en què mascle i femella de la mateixa espècie tenen aspecte diferent, però també hi pot haver grups morfològics no lligats al sexe.
  • ca  polimorfisme, n m
  • ca  al·lelisme, n m sin. compl.
  • ca  al·lelomorfisme, n m sin. compl.
  • es  alelismo, n m
  • es  alelomorfismo, n m
  • es  polimorfismo, n m
  • fr  allélisme, n m
  • fr  allelomorphisme, n m
  • fr  polimorphisme, n m
  • en  allelism, n
  • en  allelomorphism, n
  • en  polymorphism, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Existència de dues o més variants d'un gen en els organismes d'una espècie.

Note

  • La presència de múltiples al·lels dona lloc a polimorfisme. Entre els gens amb polimorfisme elevat destaquen els gens del complex principal d'histocompatibilitat, relacionats amb la resposta immunitària de cada individu i determinants principals de la compatibilitat del trasplantament d'òrgans entre individus amb al·lels diferents.
  • ca  polimorfisme cromosòmic, n m
  • es  polimorfismo cromosómico, n m
  • fr  polymorphisme chromosomique, n m
  • en  chromosome polymorphism, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Presència en una mateixa població de diferents variants estructurals dels cromosomes, que sovint no tenen efecte fenotípic ja que afecten regions d'heterocromatina constitutiva.

Note

  • En l'espècie humana el polimorfisme cromosòmic és freqüent per variabilitat en les regions centromèriques dels cromosomes, els braços curts i satèl·lits dels cromosomes acrocèntrics i l'extrem distal del cromosoma Y.
  • ca  polimorfisme d'un sol nucleòtid, n m
  • ca  SNP, n m sigla
  • es  polimorfismo de un solo nucleótido, n m
  • es  SNP, n m sigla
  • fr  polymorphisme mononucléotidique, n m
  • fr  SNP, n m sigla
  • en  single nucleotide polymorphism, n
  • en  SNP, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Polimorfisme per variació en una única posició nucleotídica consistent en la presència de dues o més variants a nivell poblacional.

Note

  • Un polimorfisme d'un sol nucleòtid pot estar present a les zones codificants o no codificants del genoma. La majoria de variacions genètiques deriven d'aquest tipus de polimorfisme.
  • ca  polimorfisme de conformació de cadena senzilla, n m
  • ca  SSCP, n m sigla
  • es  polimorfismo de conformación de cadena sencilla, n m
  • es  polimorfismo de conformación de cadena simple, n m
  • es  SSCP, n m sigla
  • fr  polymorphisme de conformation des ADN simples brins, n m
  • fr  SSCP, n m
  • en  Single Stranded Conformation Polymorphism, n
  • en  SSCP, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Polimorfisme per variacions nucleotídiques del DNA a nivell poblacional que generen diferències de conformació de les cadenes senzilles de DNA, les quals poden ser reconegudes per la seva mobilitat electroforètica diferent.
  • ca  polimorfisme de longitud de seqüència simple, n m
  • ca  SSLP, n m sigla
  • es  polimorfismo de longitud de secuencia simple, n m
  • es  SSLP, n m sigla
  • fr  polymorphisme de longueur de séquence simple, n m
  • fr  SSLP, n m
  • en  simple sequence length polymorphism, n
  • en  SSLP, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Polimorfisme per variació en el nombre de repeticions en tàndem d'una seqüència simple presents a nivell poblacional.

Note

  • Per exemple, són SSLP els microsatèl·lits.
  • ca  polimorfisme en la longitud dels fragments de restricció, n m
  • ca  RFLP, n m sigla
  • es  polimorfismo en la longitud de los fragmentos de restricción
  • es  RFLP sigla
  • fr  polymorphisme de taille des fragments de restriction
  • fr  RFLP sigla
  • en  restriction fragment length polymorphism
  • en  RFLP sigla

.FITXA MODIFICADA

Definition
Tècnica d'identificació genètica basada en l'anàlisi de la longitud dels fragments de DNA obtinguts per digestió amb una determinada endonucleasa de restricció.

Note

  • La sigla RFLP prové de l'anglès restriction fragment length polymorphism.
  • ca  polimorfisme equilibrat, n m
  • es  polimorfismo equilibrado, n m
  • fr  polymorphisme équilibré, n m
  • en  balanced polymorphism, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Polimorfisme genètic en què les freqüències gèniques en un locus determinat mantenen un equilibri estable.

Note

  • La selecció a favor de l'heterozigot i la selecció dependent de freqüències gèniques poden donar lloc a un polimorfisme equilibrat.
  • ca  polimorfisme genètic, n m
  • es  polimorfismo genético, n m
  • fr  polymorphisme génétique, n m
  • en  gene polymorphism, n

.FITXA REVISADA, Immunologia

Definition
Presència en una mateixa població de dos o més variants d'al·lels per a un locus determinat, cadascuna amb una freqüència superior a 0,01, que no deriva únicament d'una mutació recent.

Note

  • Per exemple, el grup sanguini ABO, les molècules d'histocompatibilitat i els al·lotips de les immunoglobulines.