Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de Sturge-Weber, n f
  • ca  amència nèvica, n f sin. compl.
  • ca  angiomatosi encefalofacial, n f sin. compl.
  • ca  angiomatosi encefalotrigeminal, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Dimitri, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Kalischer, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Sturge-Weber, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Weber, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Sturge, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Sturge-Kalischer-Weber, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Sturge-Parkes-Weber-Dimitri, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Sturge-Weber-Dimitri, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Weber-Dimitri, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Angiologia, Neurologia

Definition
Síndrome congènita consistent en la coexistència d'un nevus flami de la meitat de la cara, distribuït en el curs de les branques superior i mitjana del nervi trigemin, a vegades amb afectació de zones contralaterals de la cara o de tota la cara i de la mucosa oral, de glaucoma del mateix costat i d'angiomes i gliomes de les leptomeninges que recobreixen l'hemisferi cerebral ipsilateral. Les capes exteriors del còrtex cerebral subjacent a l'angiomatosi leptomeníngia contenen nombroses calcificacions esferulars, coraliformes o de doble contorn (línies de tramvia), que distorsionen l'arquitectura neuronal, promouen una gliosi reactiva i originen clínicament crisis epilèptiques, generalment jacksonianes, hemiparèsia o hemiparàlisi contralaterals i retard mental. Pot haver-hi també angiomatosi coroidal que pot ocasionar despreniment de la retina.
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glucogen, n f
  • ca  glucogenosi, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de dipòsit de glucogen, n f sin. compl.
  • ca  malaltia per emmagatzematge de glucogen, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno, n f
  • es  enfermedad por almacenamiento de glucógeno, n f
  • es  glucogenosis, n f
  • fr  glycogénose, n f
  • fr  maladie de stockage du glycogène, n f
  • en  glycogen storage disease, n
  • en  glycogen storage disorder, n
  • en  glycogenosis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària majoritàriament de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en diversos gens implicats en el metabolisme del glucogen, que es caracteritza per l'acumulació anormal de glucogen en certs teixits i òrgans, que provoca un augment de mida del fetge, debilitat muscular, hipoglucèmia i problemes de creixement, d'entre altres afectacions.

Note

  • Les malalties d'emmagatzematge de glucogen constitueixen un grup nombrós i divers de malalties minoritàries, amb simptomatologia variada, que tenen en comú que els gens mutats afecten la capacitat del cos de descompondre i convertir el glucogen en glucosa.
  • ca  glaucoma, n m
  • ca  coroïditis serosa, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Donders, n f sin. compl.
  • es  glaucoma, n m
  • fr  glaucome, n m
  • en  glaucoma, n

.FITXA REVISADA, Oftalmologia

Definition
Augment de la pressió intraocular, per sobre de 20-21 mm de Hg, que produeix una lesió progressiva i irreversible de les fibres nervioses retinianes al seu pas per la papil·la del nervi òptic, i provoca com a signe característic una excavació papil·lar i defectes en el camp visual.

Note

  • El glaucoma té dues formes clíniques principals, la crònica, que és asimptomàtica, i l'aguda, amb dolor i pèrdua de visió associada.

    La denominació glaucoma prové del grec gláukoma, en referència a la coloració verdosa de la pupil·la en els casos més avançats.
  • ca  leprecaunisme, n m
  • ca  malaltia de Donohue, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Donohue, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definition
Anomalia congènita caracteritzada per poc desenvolupament físic i mental, una cara com de follet, amb orelles d'implantació baixa, hirsutisme i hipertròfia peniana (homes) o clitorídia i mamària (dones). És d'herència autosòmica recessiva.

Note

  • La denominació leprecaunisme prové de l'irlandès leprechaun 'follet'.
  • ca  pleurodínia epidèmica, n f
  • ca  grip de Dabney, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Bamle, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Daae, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Daae-Finsen, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Drangedad, n f sin. compl.
  • ca  pleuresia epidèmica, n f sin. compl.

Anatomia > Histologia, Anestesiologia. Tractament del dolor i medicines pal·liatives. Ressuscitació, Pneumologia

Definition
Nom donat antigament a la miàlgia epidèmica, pel fet que hom considerava que hi havia una afectació pleural constant. En realitat, els frecs pleurals només es detecten excepcionalment.
  • ca  malaltia de Dubois, n f

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Gastroenterologia, Microbiologia i patologia infecciosa

Definition
Abscessos tímics múltiples en la sífilis congènita.
  • ca  tabes dorsal, n f
  • ca  atàxia locomotriu progressiva, n f sin. compl.
  • ca  esclerosi espinal posterior sifilítica, n f sin. compl.
  • ca  esclerosi posterior, n f sin. compl.
  • ca  leucomielitis posterior, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Duchenne, n f sin. compl.
  • ca  mielanalosi, n f sin. compl.
  • ca  mielitis posterior, n f sin. compl.
  • ca  tabes espinal, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Microbiologia i patologia infecciosa, Neurologia

Definition
Forma de neurosífilis caracteritzada per una degeneració selectiva de les arrels posteriors dels nervis raquidis i dels cordons posteriors de la medul·la. Clínicament es presenta com uns dolors fulgurants (a les cames, abdominals, etc), trastorns genitourinaris, atròfia del nervi òptic, atàxia (com a símptoma principal) i trastorns de la reflectivitat, amb atròfia muscular.

Note

  • Les denominacions mielitis posterior i malaltia de Duchenne es consideren obsoletes.
  • ca  paràlisi bulbar crònica progressiva de Wachsmuth-Leyden, n f
  • ca  atròfia nuclear primària progressiva bulbopontina, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Duchenne, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi bulbar progressiva, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi de Duchenne, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi glossofaringolabial progressiva, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi muscular progressiva de la llengua, el vel del paladar i els llavis de Duchenne, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Duchenne, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Malaltia neurològica caracteritzada per una degeneració i atròfia dels nuclis motors dels nervis cranials bulboprotuberencials (hipoglòs, pneumogàstric, glossofaringi, facial i trigemin), relacionada conceptualment amb la malaltia d'Aran-Duchenne i amb l'esclerosi lateral amiotròfica. Hom n'ha descrit casos esporàdics, sobretot entre els 30 i 40 anys, i formes hereditàries autosòmiques dominants. Les manifestacions clíniques són de paràlisi labioglossofaríngia, sense afectació dels fascicles piramidals, associada amb atròfia de la llengua i veu nasal per caiguda del vel del paladar. L'evolució és inexorable vers la mort, en el termini de dos a cinc anys, per paràlisi respiratòria o infeccions pulmonars.
  • ca  malaltia de Dudley Morton, n f

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Anestesiologia. Tractament del dolor i medicines pal·liatives. Ressuscitació, Podologia

Definition
Llargada exagerada del segon metatarsià, que causa dolor durant el bipedisme.
  • ca  dermatitis herpetiforme, n f
  • ca  malaltia de Duhring-Brocq, n f sin. compl.
  • es  dermatitis herpetiforme, n f
  • es  enfermedad de Duhring-Brocq, n f
  • fr  dermatite herpetiforme, n f
  • fr  maladie de Duhring-Brocq, n f
  • en  Duhring disease, n
  • en  herpetiform dermatitis, n

.FITXA MODIFICADA, Ciències de la salut > Semiologia, Malalties i síndromes, Dermatologia, Immunologia

Definition
Dermatopatia crònica, pruent i polimorfa, en què destaca la formació de vesícules semblants a les de l'herpes, que permeten establir el diagnòstic clínic a través de la histopatologia, en què apareixen acúmuls de neutròfils i despegament subepidèrmic.

Note

  • La dermatitits herpetiforme sovint s'associa a enteropatia sensible al gluten i amb certa sensibilitat pels iodurs.