malaltia d'emmagatzematge de glucogen - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball
malaltia d'emmagatzematge de glucogen
malaltia d'emmagatzematge de glucogen
- ca malaltia d'emmagatzematge de glucogen, n f
- ca glucogenosi, n f sin. compl.
- ca malaltia de dipòsit de glucogen, n f sin. compl.
- ca malaltia per emmagatzematge de glucogen, n f sin. compl.
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno, n f
- es enfermedad por almacenamiento de glucógeno, n f
- es glucogenosis, n f
- fr glycogénose, n f
- fr maladie de stockage du glycogène, n f
- en glycogen storage disease, n
- en glycogen storage disorder, n
- en glycogenosis, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia hereditària minoritària majoritàriament de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en diversos gens implicats en el metabolisme del glucogen, que es caracteritza per l'acumulació anormal de glucogen en certs teixits i òrgans, que provoca un augment de mida del fetge, debilitat muscular, hipoglucèmia i problemes de creixement, d'entre altres afectacions.
Note
- Les malalties d'emmagatzematge de glucogen constitueixen un grup nombrós i divers de malalties minoritàries, amb simptomatologia variada, que tenen en comú que els gens mutats afecten la capacitat del cos de descompondre i convertir el glucogen en glucosa.
