Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  deficiència de factor XI, n f
  • ca  hemofília C, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Rosenthal, n f sin. compl.
  • es  deficiencia congénita del factor XI, n f
  • es  hemofilia C, n f
  • es  síndrome de Rosenthal, n m
  • fr  déficit congénital en facteur XI, n m
  • fr  hémophilie C, n f
  • en  congenital factor XI deficiency, n
  • en  hemophilia C, n
  • en  Rosenthal syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió majoritàriament autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen F11 (4q35.2), que es caracteritza per processos hemorràgics, sobretot en el context d'intervencions quirúrgiques i traumatismes.

Note

  • El gen F11 codifica el factor de coagulació XI.
  • ca  deficiència de factors del complement, n f

Malalties i síndromes, Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària que provoca tendència a patir infeccions per bacteris del gènere neissèria i estafilococs, i malalties per immunocomplexos.
  • ca  fenilcetonúria, n f
  • ca  deficiència de fenilalanina-hidroxilasa, n f sin. compl.
  • ca  PKU, n f sigla
  • es  fenilcetonuria, n f
  • es  deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de PAH, n f sin. compl.
  • es  PKU, n f sigla
  • fr  phénylcétonurie, n f
  • fr  déficit en phénylalanine hydroxylase, n m sin. compl.
  • fr  PCU, n f sigla
  • fr  PKU, n f sigla
  • en  phenylketonuria, n
  • en  PAH deficiency, n sin. compl.
  • en  phenylalanine hydroxylase deficiency, n sin. compl.
  • en  PKU, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen PAH, que es caracteritza per una fallada en la producció de l'enzim fenilalanina-hidroxilasa, la qual cosa impedeix l'aprofitament de la fenilalanina, que s'acumula a la sang i es degrada a àcid fenilpirúvic i els seus metabòlits, els quals són excretats per l'orina.

Note

  • Els símptomes debuten als pocs mesos del naixement i poden variar de molt lleus a greus. Pot haver-hi un retard psicomotor progressiu, crisis epilèptiques i altres símptomes; si no es tracta la malaltia, els pacients desenvolupen discapacitat intel·lectual i trastorns de conducta.
  • ca  favisme, n m
  • ca  deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa, n f
  • es  fabismo, n m
  • fr  déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, n m
  • fr  favisme, n m
  • en  favism, n
  • en  glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Trastorn hereditari minoritari de transmissió autosòmica recessiva que es desencadena per substàncies oxidants contingudes en les flors i els fruits de la favera, caracteritzat per l'aparició d'una anèmia hemolítica accentuada en persones afectades per una deficiència en glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa, acompanyada de febre, calfreds i hemoglobinúria, la qual pot produir una insuficiència renal aguda.

Note

  • La diferent intensitat de les manifestacions clíniques del favisme i el fet que, en molts casos, l'individu ha menjat faves anteriorment sense haver experimentat cap mena de símptoma podria explicar-se per la composició variable de substàncies oxidants de les faves tendres, així com per la manera de cuinar-les, amb més o menys escalfor.
  • ca  deficiència de grànuls específics, n f
  • ca  deficiència de lactoferrina del neutròfil, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de gránulos específicos, n f
  • fr  déficit en granules spécifiques, n m
  • en  neutrophil lactoferrin deficiency, n
  • en  specific granule defect, n

.FITXA REVISADA, Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva caracteritzada per l'absència de grànuls específics als neutròfils, que pateixen alteracions en la quimiotaxi.
  • ca  deficiència d'α1-antitripsina, n f
  • ca  deficiència de l'inhibidor de la proteïnasa alfa 1, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de alfa-1 antitripsina, n f
  • es  deficiencia del inhibidor de la proteinasa alfa 1, n f
  • fr  déficit en alpha-1-antitrypsine, n m
  • fr  déficit en inhibiteur de protéase alpha-1, n m
  • en  alpha-1-antitrypsin deficiency, n
  • en  alpha-1-proteinase inhibitor deficiency, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen SERPINA1 (14q32.13), que es caracteritza per nivells molt baixos o inexistents d'α1-antitripsina funcional.

Note

  • La deficiència d'α1-antitripsina es manifesta sovint en forma d'emfisema a partir de la tercera dècada de vida i, amb menys freqüència, en forma de cirrosi hepàtica.
  • ca  deficiència de grànuls específics, n f
  • ca  deficiència de lactoferrina del neutròfil, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de gránulos específicos, n f
  • fr  déficit en granules spécifiques, n m
  • en  neutrophil lactoferrin deficiency, n
  • en  specific granule defect, n

.FITXA REVISADA, Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva caracteritzada per l'absència de grànuls específics als neutròfils, que pateixen alteracions en la quimiotaxi.
  • ca  deficiència de mieloperoxidasa, n f
  • es  deficiencia de mieloperoxidasa, n f
  • fr  déficit en myéloperoxydase, n f
  • en  myeloperoxidase deficiency, n

.FITXA REVISADA, Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva caracteritzada per l'absència de mieloperoxidasa als neutròfils i als monòcits i associada amb una forma suau de malaltia granulomatosa crònica.
  • ca  parahemofília, n f
  • ca  deficiència de factor V, n f sin. compl.
  • ca  deficiència de proacelerina, n f sin. compl.
  • ca  malaltia d'Owren, n f sin. compl.
  • es  deficiencia congénita del factor V, n f
  • es  deficiencia de proacelerina, n f
  • es  enfermedad de Owren, n f
  • es  parahemofilia, n f
  • fr  déficit congénital en facteur V, n m
  • fr  déficit en proaccélerine, n m
  • fr  maladie d'Owren, n f
  • fr  parahémophilie, n f
  • en  congenital factor V deficiency, n
  • en  Owren disease, n
  • en  parahemophilia, n
  • en  proaccelerin deficiency, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen F5 (1q24.2), que es caracteritza per hemorràgies nasals, hematomes facials i sagnat després d'una cirurgia o traumatisme.

Note

  • El gen F5 codifica el factor V de coagulació.
  • ca  deficiència de properdina, n f
  • ca  dèficit de properdina, n m sin. compl.
  • es  deficiencia de properdina, n f
  • fr  déficit en properdine, n m
  • en  properdin deficiency, n

.FITXA MODIFICADA, Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència recessiva lligada al cromosoma X, caracteritzada per un dèficit en properdina amb alteració del funcionament de la via alternativa del complement i associada amb alta susceptibilitat a les infeccions per Neisseria.