Lèxic de malalties minoritàries

• ca  miopatia miofibril·lar d'inici precoç per deficiència de PYROXD1, n f
• ca  miopatia miofibril·lar d'inici precoç per mutació en el gen PYROXD1, n f sin. compl.
• es  miopatía miofibrilar de inicio temprano por déficit de PYRODX1, n f
• fr  myopathie myofibrillaire à début précoce par déficit de PYRODX1, n f
• en  early-onset myofibrillar myopathy with PYRODX1 defect, n

Malalties neuromusculars

• ca  miopatia miofibril·lar d'inici precoç per deficiència de PYROXD1, n f
• ca  miopatia miofibril·lar d'inici precoç per mutació en el gen PYROXD1, n f sin. compl.
• es  miopatía miofibrilar de inicio temprano por déficit de PYRODX1, n f
• fr  myopathie myofibrillaire à début précoce par déficit de PYRODX1, n f
• en  early-onset myofibrillar myopathy with PYRODX1 defect, n

Malalties neuromusculars

• ca  miopatia miofibril·lar de tipus 7, n f
• es  miopatía miofibrilar tipo 7, n f
• fr  myopathie myofibrillaire type 7, n f
• en  myofibrillar myopathy type 7, n

Malalties neuromusculars

• ca  miopatia miofibril·lar per deficiència de BAG, n f
• es  miopatía miofibrilar por déficit de BAG, n f
• fr  myopathie myofibrillaire avec déficit en BAG, n f
• en  myofibrillar myopathy due to BAG deficiency, n

Malalties neuromusculars

• ca  miopatia miofibril·lar per mutació en el gen de la miotilina, n f
• es  miopatía miofibrilar por mutación en el gen de la miotilina, n f
• fr  myopathie myofibrillaire par mutation dans le gène de la myotiline, n f
• en  myofibrillar myopathy due to myotilin gene mutation, n

Malalties neuromusculars

• ca  miopatia miofibril·lar per mutació en el gen LDB3, n f
• es  miopatía miofibrilar por mutación en el gen LDB3, n f
• fr  myopathie myofibrillaire par mutation dans le gène LDB3, n f
• en  myofibrillar myopathy due to LDB3 gene mutation, n

Malalties neuromusculars

• ca  miopatia miofibril·lar relacionada amb cristal·lina alfa-beta, n f
• ca  miopatia miofibril·lar relacionada amb cristal·lina α-β, n f sin. compl.
• es  miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal, n f
• es  miopatía miofibrilar ligada al alfa-beta-cristalina, n f sin. compl.
• fr  myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale, n f
• en  fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy, n
• cod  280553

Malalties neuromusculars

• ca  miopatia miofibril·lar relacionada amb cristal·lina alfa-beta, n f
• ca  miopatia miofibril·lar relacionada amb cristal·lina α-β, n f sin. compl.
• es  miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal, n f
• es  miopatía miofibrilar ligada al alfa-beta-cristalina, n f sin. compl.
• fr  myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale, n f
• en  fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy, n
• cod  280553

Malalties neuromusculars

• ca  miopatia miofibril·lar relacionada amb desmina, n f
• es  desminopatía, n f
• es  miopatía miofibrilar asociada a la desmina, n f sin. compl.
• fr  desminopathie, n f
• fr  myopathie myofibrillaire liée à la desmine, n f sin. compl.
• en  desminopathy, n
• en  desmin-related myofibrillar myopathy, n sin. compl.
• cod  98909

Malalties neuromusculars, Malalties cardíaques

• ca  miopatia miofibril·lar relacionada amb filamina C, n f
• es  miopatía miofibrilar asociada a la filamina C, n f
• fr  myopathie myofibrillaire liée à la filamine C, n f
• en  filamin C-related myofibrillar myopathy, n

Malalties neuromusculars