deficiència de DNA-PKcs
deficiència de DNA-PKcs
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència de DNA-PKcs, n f
- ca immunodeficiència combinada greu per deficiència de DNA-PKcs, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DNA-PKcs, n f
- es IDCG por deficiencia de DNA-PKcs, n f sin. compl.
- es SCID por deficiencia de DNA-PKcs, n f sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs, n m
- fr DICS par déficit en DNA-PKcs, n m sin. compl.
- fr IDCS par déficit en DNA-PKcs, n m sin. compl.
- fr immunodéficience combinée sévère par déficit en DNA-PKcs, n f sin. compl.
- fr SCID par déficit en DNA-PKcs, n f sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency, n
- en SCID due to DNA-PKcs deficiency, n sin. compl.
- cod 317425
Immunodeficiències primàries
Nota
- La sigla DNA correspon a l'equivalent anglès deoxyribonucleic acid ('àcid desoxiribonucleic').
deficiència de DOCK8
deficiència de DOCK8
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència de DOCK8, n f
- ca immunodeficiència combinada per deficiència de DOCK8, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8, n f
- es CID por deficiencia de DOCK8, n f sin. compl.
- es síndrome de inmunodeficiencia DOCK8, n m sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8, n m
- en combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency, n
- en CID due to DOCK8 deficiency, n sin. compl.
- en DOCK8 immunodeficiency syndrome, n sin. compl.
- cod 217390
Immunodeficiències primàries
deficiència de factor B
deficiència de factor B
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència de factor B, n f
- es inmunodeficiencia por deficiencia del factor B, n f
- fr immunodéficience associée à une anomalie du facteur B, n f
- en immunodeficiency with factor B anomaly, n
Immunodeficiències primàries
deficiència de factor D
deficiència de factor D
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència de factor D, n f
- es inmunodeficiencia por deficiencia del factor D, n f
- fr immunodéficience associée à une anomalie du facteur D, n m
- en immunodeficiency with factor D anomaly, n
Immunodeficiències primàries
deficiència de factor de transcripció d'hèlix alada
deficiència de factor de transcripció d'hèlix alada
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència de factor de transcripció d'hèlix alada, n f
- ca deficiència de FOXN1, n f sin. compl.
- es disgenesia quística alinfoide del timo, n f
- es deficiencia de FOXN1, n f sin. compl.
- es deficiencia de la hélice alada, n f sin. compl.
- es síndrome de inmunodeficiencia grave de linfocitos T-alopecia congénita-distrofia ungueal, n m sin. compl.
- fr dysgénésie kystique alymphoïde du thymus, n f
- fr déficit en FOXN1, n m sin. compl.
- fr syndrome d'immunodéficience sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles, n m sin. compl.
- fr syndrome de déficit immunitaire sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles, n m sin. compl.
- en alymphoid cystic thymic dysgenesis, n
- en FOXN1 deficiency, n sin. compl.
- en severe T-cell immunodeficiency-congenital alopecia-nail dystrophy syndrome, n sin. compl.
- en winged helix deficiency, n sin. compl.
- cod 169095
Immunodeficiències primàries
deficiència de factor de transcripció E47
deficiència de factor de transcripció E47
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència de factor de transcripció E47, n f
- es deficiencia del factor de transcripción E47, n f
- fr déficit du facteur de transcription E47, n m
- en E47 transcription factor deficiency, n
Immunodeficiències primàries
deficiència de factor H
deficiència de factor H
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència de factor H, n f
- es inmunodeficiencia por deficiencia del factor H, n f
- fr immunodéficience associée à une anomalie du facteur H, n f
- en immunodeficiency with factor H anomaly, n
- cod 200421
Immunodeficiències primàries
deficiència de factor I
deficiència de factor I
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència de factor I, n f
- es deficiencia completa del factor I, n f
- es inmunodeficiencia con anomalía del factor I, n f
- fr déficit complet en facteur I, n m
- fr immunodéficience associée à une anomalie du facteur I, n f
- en complete factor I deficiency, n
- en factor I deficiency, n
Immunodeficiències primàries
deficiència de FADD
deficiència de FADD
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència de FADD, n f
- es inmunodeficiencia asociada a FADD, n f
- fr déficit immunitaire lié à FADD, n m
- en FADD-related immunodeficiency, n
- cod 306550
Immunodeficiències primàries
Nota
- La sigla FADD correspon a l'equivalent anglès Fas-associated death domain protein ('proteïna del domini de la mort associada a FAS').
deficiència de fenilalanina-hidroxilasa
deficiència de fenilalanina-hidroxilasa
Malalties metabòliques hereditàries, Epilèpsies
- ca fenilcetonúria, n f
- ca deficiència de fenilalanina-hidroxilasa, n f sin. compl.
- ca PKU, n f sigla
- es fenilcetonuria, n f
- es deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, n f sin. compl.
- es deficiencia de PAH, n f sin. compl.
- es PKU, n f sigla
- fr phénylcétonurie, n f
- fr déficit en phénylalanine hydroxylase, n m sin. compl.
- fr PCU, n f sigla
- fr PKU, n f sigla
- en phenylketonuria, n
- en PAH deficiency, n sin. compl.
- en phenylalanine hydroxylase deficiency, n sin. compl.
- en PKU, n sigla
- cod 716
Malalties metabòliques hereditàries, Epilèpsies
Nota
- La sigla PKU correspon a l'equivalent anglès phenylketonurya ('fenilcetonúria').