Lèxic de malalties minoritàries

• ca  miocardiopatia restrictiva familiar aïllada, n f
• ca  cardiomiopatia restrictiva familiar aïllada, n f sin. compl.
• es  miocardiopatía restrictiva familiar aislada, n f
• es  cardiomiopatía restrictiva aislada familiar, n f sin. compl.
• es  miocardiopatía restrictiva aislada idiopática o familiar, n f sin. compl.
• fr  cardiomyopathie restrictive familiale isolée, n f
• fr  cardiomyopathie restrictive familiale ou idiopathique, n f sin. compl.
• en  familial isolated restrictive cardiomyopathy, n
• en  familial or idiopathic restrictive cardiomyopathy, n sin. compl.
• cod  75249

Malalties cardíaques

• ca  miocardiopatia restrictiva no familiar, n f
• ca  cardiomiopatia restrictiva no familiar, n f sin. compl.
• es  miocardiopatía restrictiva no familiar, n f
• fr  cardiomyopathie restrictive non familiale, n f
• en  non-familial restrictive cardiomyopathy, n
• cod  217720

Malalties cardíaques

• ca  cardiopatia univentricular, n f
• es  cardiopatía univentricular, n f
• fr  cardiopathie univentriculaire, n f
• en  univentricular cardiopathy, n
• cod  95483

Malalties cardíaques

• ca  cataracta no sindròmica d'inici precoç, n f
• es  catarata no sindrómica de inicio precoz, n f
• fr  cataracte précoce non syndromique, n f
• en  early-onset non-syndromic cataract, n
• cod  91492

Malalties oftalmològiques

• ca  cataracta sindròmica, n f
• es  catarata sindrómica, n f
• fr  cataracte syndromique, n f
• en  syndromic cataract, n
• cod  98641

Malalties oftalmològiques

• ca  ceguesa nocturna estacionària congènita, n f
• es  ceguera nocturna estacionaria congénita, n f
• es  ceguera nocturna estable congénita, n f sin. compl.
• es  nictalopia esencial congénita, n f sin. compl.
• fr  cécité nocturne stationnaire congénitale, n f
• fr  héméralopie congénitale essentielle, n f sin. compl.
• en  congenital stationary night blindness, n
• en  congenital essential nyctalopia, n sin. compl.
• en  CSNB, n sigla
• cod  215

Malalties oftalmològiques

• ca  queratocon sindròmic, n m
• ca  ceratocon sindròmic, n m sin. compl.
• es  queratocono sindrómico, n m
• fr  syndromes comprenant un kératocône, n m pl
• en  syndromic keratoconus, n
• cod  98623

Malalties oftalmològiques

• ca  ceroidolipofuscinosi, n f
• es  ceroidolipofuscinosis, n f
• fr  céroïde-lipofuscinose, n f
• en  ceroid lipofuscinosis, n

Epilèpsies

• ca  malaltia granulomatosa crònica lligada al cromosoma X, n f
• ca  CGD lligada al cromosoma X, n f sin. compl.
• es  susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB, n f
• es  MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB, n f sin. compl.
• fr  prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes par déficit en CYBB, n f
• fr  MSMD liée à l'X par déficit en CYBB, n f sin. compl.
• en  X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency, n
• en  X-linked MSMD due to CYBB deficiency, n sin. compl.
• cod  319623

Immunodeficiències primàries

• ca  coagulopatia de l'est de Texas, n f
• ca  trastorn de la coagulació de l'est de Texas, n m sin. compl.
• es  coagulopatía del este de Texas, n f
• es  trastorno de sangrado del este de Texas, n m
• fr  maladie hémorragique de l'est du Texas, n f
• en  East Texas bleeding disorder, n
• cod  391320

Malalties hematològiques no oncològiques