Go back to the list of Online Dictionaries

Lèxic de malalties minoritàries

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de duplicació Xq27.3q28, n f
  • es  síndrome de duplicación Xq27.3q28, n m
  • fr  syndrome de duplication Xq27.3q28, n m
  • en  Xq27.3q28 duplication syndrome, n
  • cod  261483

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de febre periòdica sense causa coneguda, n f
  • es  síndrome de fiebre periódica sin causa conocida, n m
  • fr  fièvre récurrente inexpliquée, n f
  • en  unexplained periodic fever syndrome, n
  • cod  102237

Malalties autoinflamatòries

Note

  • Una síndrome de febre periòdica sense causa coneguda implica un estudi genètic negatiu o no concloent. És important en la codificació, ja que un percentatge important de pacients s'acaba incloent en aquesta categoria.
  • ca  síndrome PFAPA, n f
  • ca  síndrome de febre periòdica, estomatitis aftosa, faringitis i adenitis laterocervical, n f sin. compl.
  • es  síndrome PFAPA, n m
  • es  síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis, adenopatías, n m sin. compl.
  • fr  syndrome PFAPA, n m
  • fr  syndrome de fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie, n m sin. compl.
  • en  PFAPA syndrome, n
  • en  periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome, n sin. compl.
  • cod  42642

Malalties autoinflamatòries

Note

  • La sigla PFAPA correspon a l'equivalent anglès periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome
    ('febre periòdica, estomatitis aftosa, faringitis i adenitis laterocervical').
  • ca  síndrome de fibrosi pulmonar, hiperplàsia hepàtica, hipoplàsia de la medul·la òssia i altres malalties intersticials genètiques, n f
  • es  síndrome de fibrosis pulmonar-hiperplasia hepática-hipoplasia de médula ósea y otras enfermedades pulmonares intersticiales genéticas, n m
  • fr  syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse et autres, n m
  • en  pulmonary fibrosis-hepatic hyperplasia-bone marrow hypoplasia syndrome and other genetic interstitial lung diseases, n
  • cod  210136
  • cod  264992

Malalties respiratòries

Note

  • D'acord amb les necessitats assistencials a Catalunya, per a caracteritzar i codificar la síndrome de fibrosi pulmonar, hiperplàsia hepàtica, hipoplàsia de la medul·la òssia i altres malalties intersticials genètiques s'han agregat dos codis Orphanet.
  • ca  síndrome d'Aymé-Gripp, n f
  • ca  síndrome de Fine-Lubinsky, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Aymé-Gripp, n m
  • es  síndrome de Fine-Lubinsky, n m sin. compl.
  • fr  syndrome Aymé-Gripp, n m
  • fr  syndrome de Fine-Lubinsky, n m sin. compl.
  • en  Aymé-Gripp syndrome, n
  • en  Fine-Lubinsky syndrome, n sin. compl.
  • cod  1272

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de Floating-Harbor, n f
  • es  síndrome de Floating-Harbor, n m
  • fr  syndrome de Floating-Harbor, n m
  • en  Floating-Harbor syndrome, n
  • cod  2044

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome MERRF, n f
  • ca  epilèpsia mioclònica amb fibres vermelles esquinçades, n f sin. compl.
  • ca  MERRF, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Fukuhara, n f sin. compl.
  • es  MERRF, n f
  • es  epilepsia mioclónica asociada con fibras rojas rasgadas, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Fukuhara, n m sin. compl.
  • fr  MERRF, n m
  • fr  épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux, n f sin. compl.
  • fr  épilepsie myoclonique avec "ragged-red-fibers", n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Fukuhara, n m sin. compl.
  • en  MERRF, n
  • en  Fukuhara syndrome, n sin. compl.
  • en  myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibres, n sin. compl.
  • cod  551

Epilèpsies, Malalties cardíaques

  • ca  síndrome de Gabriele - De Vries, n f
  • es  síndrome de Gabriele - De Vries, n m
  • fr  syndrome de Gabriele - De Vries, n m
  • en  Gabriele - De Vries syndrome, n
  • cod  506358

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de Goldenhar, n f
  • es  síndrome de Goldenhar, n m
  • es  secuencia facio-aurículo-vertebral, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Goldenhar, n m
  • fr  séquence facioauriculovertébrale, n f sin. compl.
  • en  Goldenhar syndrome, n
  • en  facioauriculovertebral sequence, n sin. compl.
  • cod  374

Malalties oftalmològiques

  • ca  síndrome de Gómez, n f
  • ca  displàsia cerebel·losotrigenimodèrmica, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Gómez-López-Hernández, n m
  • es  displasia cerebelo-trigemino-dérmica, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Gómez-López-Hernández, n m
  • en  Gómez-López-Hernández syndrome, n
  • en  cerebellotrigeminal-dermal dysplasia syndrome, n sin. compl.
  • cod  1532

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults