Lèxic de malalties minoritàries

• ca  deficiència de VPS45, n f
• ca  neutropènia congènita greu amb mielofibrosi, n f sin. compl.
• es  deficiencia de VPS45, n f
• fr  déficit en VPS45, n m
• en  VPS45 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de WIP, n f
• ca  deficiència de WIPF1, n f sin. compl.
• es  deficiencia de WIP, n f
• fr  déficit en WIP, n m
• en  WIP deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de WIP, n f
• ca  deficiència de WIPF1, n f sin. compl.
• es  deficiencia de WIP, n f
• fr  déficit en WIP, n m
• en  WIP deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de XIAP, n f
• es  deficiencia de XIAP, n f
• fr  déficit en XIAP, n m
• en  XIAP deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de ZAP70, n f
• es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ZAP70, n f
• es  deficiencia de proteína 70 asociada a zeta, n f sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70, n m
• fr  déficit en protéine kinase associée à la chaîne zêta, n m sin. compl.
• en  combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency, n
• en  zeta-associated-protein 70 deficiency, n sin. compl.
• cod  911

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'MHC de classe I, n f
• ca  deficiència del complex d'histocompatibilitat principal de classe I, n f
• es  inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase I, n f
• es  deficiencia de CMH de clase I, n f sin. compl.
• es  síndrome del linfocito desnudo tipo 1, n m sin. compl.
• fr  immunodéficience par déficit d'expression des molécules CMH de classe I, n f
• fr  déficit en CMH de classe I, n m sin. compl.
• fr  syndrome des lymphocytes dénudés type I, n m sin. compl.
• en  immunodeficiency by defective expression of MHC class I, n
• en  bare lymphocyte syndrome type 1, n sin. compl.
• en  MHC class I deficiency, n sin. compl.
• cod  34592

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'MHC de classe II, n f
• ca  deficiència del complex d'histocompatibilitat principal de classe II, n f
• es  inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase II, n f
• es  deficiencia de CMH de clase II, n f sin. compl.
• es  síndrome del linfocito desnudo tipo 2, n m sin. compl.
• fr  immunodéficience par déficit d'expression des molécules CMH de classe II, n f
• fr  déficit en CMH de classe II, n m sin. compl.
• fr  syndrome des lymphocytes dénudés type 2, n m sin. compl.
• en  immunodeficiency by defective expression of MHC class II, n
• en  bare lymphocyte syndrome type 2, n sin. compl.
• en  MHC class II deficiency, n sin. compl.
• cod  572

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de C3, n f
• ca  deficiència del component 3 del complement, n f sin. compl.
• es  deficiencia del componente 3 del complemento, n f
• es  deficiencia de C3, n f sin. compl.
• fr  déficit en facteur C3 du complément, n m
• fr  déficit en C3, n m sin. compl.
• en  complement component 3 deficiency, n
• en  C3 deficiency, n sin. compl.
• cod  280133

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'EGFR, n f
• ca  deficiència del receptor del factor de creixement epidèrmic, n f sin. compl.
• cod  294023

Malalties autoinflamatòries

• ca  deficiència del transportador de monocarboxilat 8, n f
• ca  síndrome d'Allan-Herndon-Dudley, n f
• ca  deficiència d'MCT8, n f sin. compl.
• es  síndrome de Allan-Herndon-Dudley, n m
• es  deficiencia de MCT8, n f sin. compl.
• es  deficiencia del transportador de monocarboxilato 8, n f sin. compl.
• es  discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía, n f sin. compl.
• es  AHDS, n m sigla
• es  SAHD, n m sigla
• fr  syndrome d'Allan-Herndon-Dudley, n m
• fr  déficit en MCT8, n m sin. compl.
• fr  déficit en transporteur 8 de monocarboxylate, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie, n m sin. compl.
• fr  SAHD, n m sigla
• en  Allan-Herndon-Dudley syndrome, n
• en  MCT8 deficiency, n sin. compl.
• en  monocarboxylate transporter 8 deficiency, n sin. compl.
• en  X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome, n sin. compl.
• en  AHDS, n sigla
• cod  59

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties endocrines