Go back to the list of Online Dictionaries

Terminologia de ciències de la salut

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  atròfia hemifacial progressiva, n f
  • ca  síndrome de Parry-Romberg, n f sin. compl.
  • es  atrofia hemifacial progresiva, n f
  • es  síndrome de Parry-Romberg, n m sin. compl.
  • fr  atrophie hémifaciale progressive, n f
  • fr  hémiatrophie faciale, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Parry-Romberg, n m sin. compl.
  • en  progressive hemifacial atrophy, n
  • en  Parry-Romberg syndrome, n sin. compl.
  • en  PHA, n sigla
  • cod  1214

Malalties minoritàries

  • ca  amiotròfia, n f
  • ca  atròfia muscular, n f
  • es  amiotrofia, n f
  • es  atrofia muscular, n f
  • fr  amyotrophie, n f
  • fr  fonte musculaire, n f
  • en  amyotrophie, n
  • en  muscle atrophy, n

Malalties minoritàries

  • ca  atròfia muscular bulboespinal, n f
  • ca  malaltia de Kennedy, n f sin. compl.
  • es  atrofia muscular espinal y bulbar
  • es  enfermedad de Kennedy
  • en  Kennedy's disease
  • en  spinal and bulbar muscular atrophy

Neurociència

Definition
Malaltia degenerativa d'herència lligada al cromosoma X, de progrés lent, que afecta les motoneurones espinals i els nuclis bulbars i provoca debilitat dels músculs innervats per aquestes motoneurones.

Note

  • L'atrofia muscular bulboespinal normalment va acompanyada de ginecomàstia i, a vegades, d'atròfia testicular amb infertilitat.
  • ca  atròfia muscular bulboespinal, n f
  • es  atrofia muscular bulboespinal, n f
  • fr  amyotrophie bulbospinale, n f
  • en  bulbospinal muscular atrophy, n
  • cod  206701

Malalties minoritàries

  • ca  atròfia muscular espinal, n f
  • ca  amiotròfia espinal, n f sin. compl.
  • es  amiotrofia espinal
  • es  atrofia muscular espinal
  • en  spinal amyotrophy
  • en  spinal muscular atrophy

Neurociència

Definition
Malaltia hereditària progressiva de les motoneurones de la medul·la espinal que es manifesta com a debilitat i atròfia muscular.

Note

  • S'han descrit molts tipus diferents d'atròfia muscular espinal, la qual, en ocasions, també pot formar part d'altres síndromes, com és el cas de l'atàxia de Friedreich.
  • ca  atròfia muscular espinal, n f
  • es  atrofia muscular espinal, n f
  • en  spinal muscular atrophy

Fisioteràpia

Definition
Malaltia neuromuscular de caràcter genètic, lligada als marcadors del cromosoma 5q13, caracteritzada per la degeneració de les neurones de les banyes anteriors de la medul·la espinal.

Note

  • Es distingeixen tres varietats fonamentals o clàssiques d'atròfia muscular espinal: tipus I o forma infantil aguda o malaltia de Werdning-Hoffmann; tipus II o forma infantil tardana i juvenil, i tipus III o malaltia de Kugelberg-Welander o de Wohlfart-Kugelberg-Welander. També se n'han descrit altres tipus menys freqüents: atròfia muscular espinal distal (autosòmica dominant o recessiva i quadre clínic comparable a la paràlisi amiotròfica), atròfia muscular espinal escapulohumeral (atròfia de la musculatura escapular amb escàpula alada i parèsia peroneal), atròfia muscular espinal facioescapulohumeral (fenotip semblant al de la distròfia muscular facioescapulohumeral) i atròfia muscular espinal oculofaríngia. Aquestes darreres quatre síndromes són d'herència autosòmica dominant.
  • ca  atròfia muscular espinal, n f
  • ca  neuropatia motora hereditària, n f sin. compl.
  • es  atrofia muscular espinal, n f
  • es  amiotrofia espinal, n f sin. compl.
  • fr  syndrome d'amyotrophie spinale, n m
  • fr  amyotrophie spinale, n f sin. compl.
  • en  spinal muscular atrophy, n
  • en  spinal amyotrophie, n sin. compl.

Malalties minoritàries

  • ca  atròfia muscular espinal d'inici tardà de tipus Finkel, n f
  • es  atrofia muscular espinal autosómica dominante tipo Finkel de inicio tardío, n f
  • es  atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto, n f
  • es  atrofia muscular espinal tipo Finkel, n f
  • es  enfermedad de Finkel, n f
  • fr  amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte, n f
  • fr  maladie de Finkel, n f
  • fr  SMAFK, n f sigla
  • en  autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy, n
  • en  autosomal dominant adult-onset proximal SMA, n sin. compl.
  • en  Finkel disease, n sin. compl.
  • en  SMAFK, n sigla
  • cod  209335

Malalties minoritàries

  • ca  amiotròfia espinal pseudomiopàtica de Wohlfart-Kugelberg-Welander, n f
  • ca  atròfia muscular espinal de tipus III, n f
  • ca  malaltia de Kugelber-Welander, n f
  • ca  malaltia de Wohlfart-Kugelberg-Welander, n f
  • fr  amyotrophie spinale proximale type 3, n f
  • fr  maladie de Kugelberg-Welander, n f
  • en  Kugelberg-Welander disease, n
  • en  proximal spinal muscular atrophy type 3, n
  • cod  83419

Malalties minoritàries

  • ca  atròfia muscular espinal tipus I, n f
  • ca  atròfia muscular espinal infantil, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Hoffmann-Werdnig, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
  • es  atrofia muscular espinal de Werdnig-Hoffmann, n f
  • es  atrofia muscular espinal infantil, n f
  • en  Hoffmann-Werdnig syndrome
  • en  infantile spinal muscular atrophy
  • en  spinal muscular atrophy type I
  • en  Werdnig-Hoffmann disease

Fisioteràpia

Definition
Atròfia muscular espinal de caràcter autosòmic recessiu que es manifesta clínicament en el període neonatal o durant el primer semestre de la vida, en forma d'hipotonia muscular greu, generalitzada i de predomini proximal o com una síndrome de l'infant pengim-penjam, arreflèxia, plor i succió molt dèbils, afectació dels músculs respiratoris, responsable d'insuficiència respiratòria i d'infeccions pulmonars iteratives, que condueixen a la mort en el transcurs dels primers anys de la vida.

Note

  • L'atròfia muscular espinal tipus I s'associa sovint amb deformitats articulars congènites (peu equinovar, luxació coxofemoral, flexió dels colzes i dels genolls, deformitats del raquis) i amb l'afectació del nervi facial.