Go back to the list of Online Dictionaries

Terminologia de ciències de la salut

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome d'hiperekplexia-epilèpsia, n f
  • es  síndrome de hiperekplexia-epilepsia, n m
  • fr  syndrome d'hyperexplexie-épilepsie, n m
  • en  hyperekplexia-epilepsy syndrome, n
  • cod  163985

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome d'hiperferritinèmia hereditària i cataracta, n f
  • es  síndrome de hiperferritinemia hereditaria-catarata, n m
  • es  hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas, n f sin. compl.
  • es  HHCS, n m sigla
  • fr  syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire, n m
  • fr  HHCS, n m sigla
  • en  hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome, n
  • en  Bonneau-Beaumont syndrome, n sin. compl.
  • en  hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts, n sin. compl.
  • en  HHCS, n sigla
  • cod  163

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome d'hiperglobulinèmia d'IgE, n f
  • ca  síndrome d'híper-IgE, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Job, n f sin. compl.
  • es  síndrome de hiperglobulinemia de IgE
  • es  síndrome de Job
  • fr  syndrome d'hyper IgE
  • fr  syndrome de Job
  • en  hyper IgE syndrome
  • en  Job syndrome

Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, caracteritzada per nivells sèrics d'IgE molt elevats, i associada amb abscessos recurrents, èczema, eosinofília, anomalies dentals i infeccions piògenes recidivants a la pell i als pulmons.
  • ca  síndrome d'hiperglobulinèmia d'IgM lligada a X, n f
  • ca  síndrome d'híper-IgM lligada a X, n f sin. compl.
  • es  síndrome de hiper IgM ligado al sexo
  • fr  syndrome d'hyper IgM lié à l'X
  • en  X-linked hyper IgM syndrome

Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència lligada al cromosoma X, causada per un defecte congènit dels limfòcits T que impedeix l'estimulació dels limfòcits B i dels macròfags i caracteritzada per nivells sèrics d'IgM molt elevats en contrast amb els nivells baixos de les altres classes d'immunoglobulines.

Note

  • La síndrome d'hiperglobulinèmia lligada al cromosoma X és deguda a mutacions en el gen CD40L.
  • ca  síndrome d'híper IgD, n f
  • ca  síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia D, n f sin. compl.
  • ca  síndrome HIDS, n f sin. compl.
  • es  síndrome de híper-IgD, n m
  • es  HIDS, n m sigla
  • fr  syndrome hyper-IgD, n m
  • fr  syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D, n m sin. compl.
  • fr  HIDS, n m sigla
  • en  hyper-IgD syndrome, n
  • en  hyperimmunoglobulinemia D syndrome, n sin. compl.
  • en  HIDS, n sigla
  • cod  343

Malalties minoritàries

Note

  • La sigla HIDS correspon a l'equivalent anglès hyperimmunoglobulinemia D syndrome ('síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia D').
  • ca  síndrome d'híper IgE, n f
  • ca  síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E, n f sin. compl.
  • es  síndrome de híper-IgE, n m
  • fr  syndrome d'hyper-IgE, n m
  • en  hyper-IgE syndrome, n

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome d'híper IgE AD, n f
  • ca  deficiència d'STAT3, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E autosòmica dominant, n f sin. compl.
  • es  síndrome de híper-IgE autosómico dominante, n m
  • es  deficiencia de STAT3, n f sin. compl.
  • es  HIES autosómico dominante, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Buckley, n m sin. compl.
  • es  síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante, n m sin. compl.
  • es  síndrome de hiperinmunoglobulina E con infección recurrente, n m sin. compl.
  • es  síndrome de hiperinmunoglobulina E tipo 1, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Job, n m sin. compl.
  • fr  syndrome hyper-IgE autosomique dominant, n m
  • fr  déficit en STAT3, n m sin. compl.
  • fr  HIES autosomique dominant, n f sin. compl.
  • fr  hyperimmunoglobulinémie E autosomique dominante, n f sin. compl.
  • fr  syndrome d'hyperimmunoglobuline E type 1, n m sin. compl.
  • fr  syndrome d'hyperimmunoglobuline-infections récurrentes, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Buckley, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Job, n m sin. compl.
  • en  autosomal dominant hyper-IgE syndrome, n
  • en  AD-HIES, n sin. compl.
  • en  autosomal dominant HIES, n sin. compl.
  • en  autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome, n sin. compl.
  • en  Buckley syndrome, n sin. compl.
  • en  hyperimmunoglobulin E syndrome type 1, n sin. compl.
  • en  hyperimmunoglobulin E-recurrent infection syndrome, n sin. compl.
  • en  STAT3 deficiency, n sin. compl.
  • cod  2314

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome d'hipernatrèmia adípsica hipotalàmica, n f
  • es  síndrome de hipernatremia adípsica hipotalámica, n m
  • fr  syndrome d'hypernatrémie adipsique hypothalamique, n m
  • en  hypothalamic adipsic hypernatraemia syndrome, n
  • cod  443101

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome d'hiperuricèmia, hipertensió pulmonar, insuficiència renal i alcalosi, n f
  • es  síndrome de hiperuricemia-hipertensión pulmonar-insuficiencia renal-alcalosis, n m
  • es  síndrome HUPRA, n m sin. compl.
  • fr  syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose, n m
  • fr  syndrome HUPRA, n m
  • en  hyperuricemia-pulmonary hypertension-renal failure-alkalosis syndrome, n
  • en  HUPRA syndrome, n sin. compl.
  • cod  363694

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome d'hiperzincèmia i hipercalprotectinèmia, n f
  • ca  síndrome associada a PSTPIP1 amb proteïnèmia mieloide, n f sin. compl.
  • ca  síndrome PAMI, n f sin. compl.
  • es  hiperzincemia i hipercalprotectinemia, n f
  • es  síndrome inflamatorio asociado al gen PSTPIP1 con proteinemia mieloide, n m sin. compl.
  • es  síndrome PAMI, n m sin. compl.
  • fr  hyperzincémie et hypercalprotectinémie, n f
  • fr  syndrome PAMI, n m sin. compl.
  • en  hyperzincemia and hypercalprotectinemia, n
  • en  PAMI syndrome, n sin. compl.
  • en  PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory syndrome, n sin. compl.
  • cod  251523

Malalties minoritàries