Terminologia de ciències de la salut

ca malaltia de Camurati-Engelmann, n f
ca osteopatia hiperostòsica condensant, n f
ca displàsia diafisial, n f sin. compl.
ca malaltia d'Engelmann, n f sin. compl.
ca osteopatia hiperostòsica esclerosant, n f sin. compl.
ca osteopatia hiperostòtica esclerosant múltiple infantil, n f sin. compl.
es displasia diafisaria, n f
es enfermedad de Camurati-Engelmann, n f
es enfermedad de Engelmann, n f
en Camurati-Engelmann disease
en diaphyseal dysplasia
en diaphysial dysplasia
en Engelmann disease

Fisioteràpia

Definition

Displàsia hereditària autosòmica dominant amb una variabilitat expressiva considerable, caracteritzada per engruiximent cortical accentuat i allargament dels ossos llargs, cavitats medul·lars summament estretes amb possibilitat de desenvolupament d'anèmia per manca d'espai, reducció de la massa muscular i del teixit cel·lular subcutani, debilitat muscular, marxa anormal, hiperostosi de la volta del crani i esclerosi de la base del crani.

Note

L'allargament ossi produït en la malaltia de Camurati-Engelmann afecta especialment les tíbies, els fèmurs, els húmers, els cúbits i els radis (en ordre decreixent de freqüència).

ca displàsia epifisial múltiple, n f
ca displàsia epifisial múltiple tardana, n f sin. compl.
ca displàsia poliepifisial, n f sin. compl.
ca malaltia de Fairbank, n f sin. compl.
ca malaltia de Fairbank-Ribbing, n f sin. compl.
es displasia epifisaria múltiple, n f
es displasia poliepifisaria, n f
es enfermedad de Fairbank, n f
en Fairbank disease
en multiple epiphyseal dysplasia

Fisioteràpia

Definition

Displàsia hereditària de caràcter gairebé sempre autosòmic dominant, caracteritzada per una condrodisplàsia de les epífisis de les extremitats, principalment de les dels malucs, genolls, espatlles, canells i turmells, amb afectació de la mobilitat de les articulacions afectades, estatura baixa, marxa d'ànec consecutiva o deformacions associades que inclouen la coxa vara, el genoll valg o el genoll var, mans i peus amb falanges curtes i amples i afectació vertebral semblant a la malaltia de Scheuermann amb platiespondília.

Note

1. Hi ha casos de displàsia epifisial múltiple esporàdics i d'herència autosòmica recessiva.
2. La displàsia epifisial múltiple comporta una afectació vertebral en dues terceres parts dels casos.

ca displàsia epifisial múltiple, n f
ca displàsia epifisial múltiple tardana, n f sin. compl.
ca displàsia poliepifisial, n f sin. compl.
ca malaltia de Fairbank, n f sin. compl.
ca malaltia de Fairbank-Ribbing, n f sin. compl.
es displasia epifisaria múltiple, n f
es displasia poliepifisaria, n f
es enfermedad de Fairbank, n f
en Fairbank disease
en multiple epiphyseal dysplasia

Fisioteràpia

Definition

Displàsia hereditària de caràcter gairebé sempre autosòmic dominant, caracteritzada per una condrodisplàsia de les epífisis de les extremitats, principalment de les dels malucs, genolls, espatlles, canells i turmells, amb afectació de la mobilitat de les articulacions afectades, estatura baixa, marxa d'ànec consecutiva o deformacions associades que inclouen la coxa vara, el genoll valg o el genoll var, mans i peus amb falanges curtes i amples i afectació vertebral semblant a la malaltia de Scheuermann amb platiespondília.

Note

1. Hi ha casos de displàsia epifisial múltiple esporàdics i d'herència autosòmica recessiva.
2. La displàsia epifisial múltiple comporta una afectació vertebral en dues terceres parts dels casos.

ca síndrome de Morquio, n f
ca displàsia espondiloepifisial de Rubin, n f sin. compl.
ca malaltia de Brailsford-Morquio, n f sin. compl.
ca malaltia de Morquio, n f sin. compl.
ca malaltia de Morquio-Ulrich, n f sin. compl.
ca mucopolisacaridosi IV, n f sin. compl.
es enfermedad de Morquio, n f
es mucopolisacaridosis IV, n f
es síndrome de Morquio, n m
en Brailsford-Morquio disease
en Morquio disease
en Morquio's syndrome
en mucopolysaccharidosis IV

Fisioteràpia

Definition

Síndrome dismòrfica hereditària recessiva consistent en una mucopolisacaridosi, caracteritzada per l'emmagatzematge de queratan als lisosomes.

Note

1. Existeixen dues varietats de la síndrome de Morquio que es diferencien en el dèficit enzímic: mucopolisacaridosi IV-A, produïda per un dèficit de l'enzim N-acetil-galactosamina- 6-sulfato-sulfatasa, i mucopolisacaridosi IV-B, produïda per un dèficit de l'enzim β-galactosidasa. Les varietats són clínicament molt semblants, però en la varietat A el nanisme és més accentuat i també pot aparèixer hepatosplenomegàlia.
2. Les anomalies clíniques de la síndrome de Morquio són molt variables, però típicament inclouen nanisme, prominència de la meitat inferior de la cara, hipoplàsia de l'esmalt de les dents decídues i secundàries, opacitats corneals, sordesa, coll i tronc curts, estern prominent, cifoescoliosi, hiperlordosi lumbar, laxitud articular, genolls valgs, peus plans, artropatia degenerativa dels malucs i cardiomegàlia per insuficiència aòrtica. La intel·ligència és normal i les expectatives de vida són variables.
3. Les anomalies radiològiques de la síndrome de Morquio consisteixen en cossos vertebrals lleugerament arrodonits amb un petit bec anterior (primera infància), vèrtebres planes i rectangulars amb vores irregulars (edat adulta), hipoplàsia de l'apòfisi odontoide, tòrax amb diàmetre anteroposterior augmentat i diàmetre vertical disminuït, costelles curtes i amples amb extrems bulbosos, augment d'obliqüitat dels acetàbuls, expansió considerable de les ales ilíaques, coxa valga, displàsia progressiva dels caps femorals, ossos tubulars curts amb expansió metafisial i deformitat epifisial, entre altres anomalies.

ca síndrome d'Aarskog-Scott, n f
ca displàsia faciodigitogenital, n f sin. compl.
ca displàsia faciogenital, n f sin. compl.
ca síndrome d'Aarskog, n f sin. compl.
es síndrome de Aarskog-Scott, n m
es displasia faciogenital, n f sin. compl.
es síndrome de Aarskog, n m sin. compl.
es síndrome faciodigitogenital, n m sin. compl.
fr syndrome d'Aarskog-Scott, n m
fr dysplasie faciogénitale, n f sin. compl.
fr syndrome d'Aarskog, n m sin. compl.
fr syndrome facio-digito-génital, n m sin. compl.
en Aarskog-Scott syndrome, n
en Aarskog syndrome, n sin. compl.
en faciodigitogenital syndrome, n sin. compl.
en faciogenital dysplasia, n sin. compl.
cod 915

Malalties minoritàries

ca síndrome d'Aarskog-Scott, n f
ca displàsia faciodigitogenital, n f sin. compl.
ca displàsia faciogenital, n f sin. compl.
ca síndrome d'Aarskog, n f sin. compl.
es síndrome de Aarskog-Scott, n m
es displasia faciogenital, n f sin. compl.
es síndrome de Aarskog, n m sin. compl.
es síndrome faciodigitogenital, n m sin. compl.
fr syndrome d'Aarskog-Scott, n m
fr dysplasie faciogénitale, n f sin. compl.
fr syndrome d'Aarskog, n m sin. compl.
fr syndrome facio-digito-génital, n m sin. compl.
en Aarskog-Scott syndrome, n
en Aarskog syndrome, n sin. compl.
en faciodigitogenital syndrome, n sin. compl.
en faciogenital dysplasia, n sin. compl.
cod 915

Malalties minoritàries

ca displàsia fibrosa d'os, n f
es displasia fibrosa de hueso, n f
es displasia ósea fibrosa, n f sin. compl.
fr dysplasie fibreuse des os, n f
en fibrous dysplasia of bone, n
cod 249

Malalties minoritàries

ca displàsia focal cortical aïllada de tipus Ic, n f
es displasia cortical focal aislada tipo Ic, n f
es FCD tipo Ic, n f sin. compl.
fr dysplasie corticale focale isolée type Ic, n f
fr FCD type Ic, n f sin. compl.
en isolated focal cortical dysplasia type Ic, n
en FCD type Ic, n sin. compl.
cod 268987

Malalties minoritàries

ca displàsia mandibuloacral amb lipodistròfia de tipus A, n f
es displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo A, n f
es MADA, n f sigla
fr dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A, n f
en mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy, n
en MADA, n sigla
cod 90153

Malalties minoritàries

ca displàsia mandibuloacral amb lipodistròfia de tipus B, n f
es displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo B, n f
es MADB, n f sigla
fr dysplasie mandibulo-acrale, n f
fr MAD, n f sigla
en mandibuloacral dysplasia, n
en MAD, n sigla
cod 2457

Malalties minoritàries

Terminologia de ciències de la salut

Basic search

Advanced search

Definition

Note

Definition

Note

Definition

Note

Definition

Note