Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de Rosenthal-Kloepfer, n f

Malalties i síndromes

Definition
Associació de leucomes corneals, aspecte acromegaloide i cutis verticis gyrata.
  • ca  síndrome de Rosewater, n f

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició

Definition
Hipogonadisme familiar idiopàtic del sexe masculí, caracteritzat per esterilitat i ginecomàstia.
  • ca  meràlgia parestèsica, n f
  • ca  claudicació de Roth, n f sin. compl.
  • ca  escelàlgia parestèsica, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Bernhardt, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Bernhardt-Roth, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Roth, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Roth-Bernhardt, n f sin. compl.
  • ca  neuràlgia del femorocutani, n f sin. compl.
  • ca  neuritis del femorocutani, n f sin. compl.
  • ca  parestèsia de Bernhardt, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Bernhardt-Roth, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Roth, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Roth-Bernhardt, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia, Anestesiologia. Tractament del dolor i medicines pal·liatives. Ressuscitació, Neurologia

Definition
Parestèsia que afecta el territori de distribució del nervi femorocutani de la cara externa de la cuixa, en una zona ovalada dita de raqueta, en forma de formigó, cremor o descàrrega elèctrica o, rarament, dolor que apareix en el bipedisme o la marxa i que cedeix amb el repòs. La pressió sobre el nervi, entre les dues espines ilíaques anteriors, pot provocar la parestèsia. La causa exacta de la lesió és incerta, per bé que s'ha atribuït a una lesió d'atrapament del nervi al seu pas per sota del lligament de Fal·lopi o quan perfora la fàscia lata. Per regla general, hom observa la regressió espontània de símptomes.
  • ca  meràlgia parestèsica, n f
  • ca  claudicació de Roth, n f sin. compl.
  • ca  escelàlgia parestèsica, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Bernhardt, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Bernhardt-Roth, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Roth, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Roth-Bernhardt, n f sin. compl.
  • ca  neuràlgia del femorocutani, n f sin. compl.
  • ca  neuritis del femorocutani, n f sin. compl.
  • ca  parestèsia de Bernhardt, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Bernhardt-Roth, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Roth, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Roth-Bernhardt, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia, Anestesiologia. Tractament del dolor i medicines pal·liatives. Ressuscitació, Neurologia

Definition
Parestèsia que afecta el territori de distribució del nervi femorocutani de la cara externa de la cuixa, en una zona ovalada dita de raqueta, en forma de formigó, cremor o descàrrega elèctrica o, rarament, dolor que apareix en el bipedisme o la marxa i que cedeix amb el repòs. La pressió sobre el nervi, entre les dues espines ilíaques anteriors, pot provocar la parestèsia. La causa exacta de la lesió és incerta, per bé que s'ha atribuït a una lesió d'atrapament del nervi al seu pas per sota del lligament de Fal·lopi o quan perfora la fàscia lata. Per regla general, hom observa la regressió espontània de símptomes.
  • ca  síndrome de Rothmund-Thomson, n f
  • ca  síndrome de Thomson, n f
  • es  síndrome de Rothmund-Thomson, n m
  • fr  syndrome de Rothmund-Thomson, n m
  • en  Rothmund-Thomson syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada majoritàriament per mutacions en el gen RECQL4 (8q24.3), que es caracteritza per anomalies cutànies, cabells i pestanyes escassos, estatura baixa, anomalies esquelètiques i dentals, i un risc més elevat de patir càncer.

Note

  • El gen RECQL4 codifica una proteïna implicada en la replicació i reparació del DNA.
  • ca  síndrome de Rotor, n f
  • ca  hiperbilirubinèmia de tipus Rotor, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Rotor, n m
  • fr  hyperbilirubinémie de type Rotor, n f
  • fr  syndrome de Rotor, n m
  • en  Rotor syndrome, n
  • en  Rotor type hyperbilirubinemia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens SLCO1B1 (12p12.1) i SLCO1B3 (12p12.2), que es caracteritza per afectació de lleu a moderada del funcionament del fetge i icterícia.

Note

  • Els gens SLCO1B1 i SLCO1B3 codifiquen molècules transportadores.
  • ca  síndrome talàmica, n f
  • ca  síndrome de Déjerine-Roussy, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Roussy-Déjerine, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Síndrome neurològica produïda per una lesió del tàlem òptic, caracteritzada per una disminució de la sensibilitat, especialment de la profunda, en l'hemicòs contrari a la lesió, acompanyada generalment d'hemiparèsia transitòria i, segons l'extensió de la lesió, d'hemianòpsia homolateral. En alguns casos hi ha la sensació de dolor roent (hiperpatia). Les causes més freqüents són els accidents cerebrals vasculars per oclusió o hemorràgia de les branques talamogeniculades de l'artèria cerebral posterior, els tumors i els traumatismes cranials.
  • ca  síndrome de Roussy-Lévy, n f
  • es  síndrome de Roussy-Lévy, n m
  • fr  syndrome de Roussy-Lévy, n m
  • en  Roussy-Lévy syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per duplicació del gen PMP22 (17p12) o per mutacions en el gen MPZ (1q23.3), que es caracteritza per debilitat i atròfia muscular, cifoescoliosi, alteració de l'equilibri i abolició dels reflexos de les extremitats inferiors i de les mans.

Note

  • Els gens PMP22 i MPZ codifiquen components de la beina de mielina del sistema nerviós perifèric.
  • ca  síndrome de Rubinstein, n f
  • ca  síndrome de Rubinstein-Taybi, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definition
Entitat clínica de causa desconeguda que consisteix en múltiples alteracions congènites: nanisme, retard mental, crani petit, fenedures palpebrals antimongoloides, maxil·lar hipoplàstic, nas de ganxo, epicant, estrabisme, orelles de situació baixa, polzes amples amb angulació radial, dits dels peus amples, criptorquídia, nevus flamíger, entre d'altres.
  • ca  síndrome de Rubinstein, n f
  • ca  síndrome de Rubinstein-Taybi, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definition
Entitat clínica de causa desconeguda que consisteix en múltiples alteracions congènites: nanisme, retard mental, crani petit, fenedures palpebrals antimongoloides, maxil·lar hipoplàstic, nas de ganxo, epicant, estrabisme, orelles de situació baixa, polzes amples amb angulació radial, dits dels peus amples, criptorquídia, nevus flamíger, entre d'altres.