Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de Gunn, n f
  • ca  fenomen de Gunn, n m sin. compl.
  • ca  fenomen de Marcus Gunn, n m sin. compl.
  • ca  signe de Marcus Gunn, n m sin. compl.
  • ca  síndrome de Marcus Gunn, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Oftalmologia

Definition
Ptosi palpebral unilateral amb moviments de la parpella superior afectada simultanis amb els del maxil·lar inferior.
  • ca  síndrome de Marfan, n f
  • ca  aracnodactília contractural, n f sin. compl.
  • es  aracnodactilia, n f
  • es  síndrome de Marfan, n m
  • fr  syndrome de Marfan, n m
  • en  Marfan syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada majoritàriament per mutacions en el gen FBN1 (15q21.1), que es caracteritza per una combinació variable de manifestacions cardiovasculars, musculoesquelètiques, oftàlmiques i pulmonars.

Note

  • El gen FBN1 codifica la fibril·lina-1.
  • ca  osteoartropatia hipertròfica secundària, n f
  • ca  malaltia de Bamberger-Marie, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Marie, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Marie-Bamberger, n f sin. compl.
  • ca  osteoartritis hiperplàstica, n f sin. compl.
  • ca  osteoartropatia hipertrofiant pnèumica de Pierre Marie, n f sin. compl.
  • ca  osteoartropatia pnèumica hipertrofiant, n f sin. compl.
  • ca  osteoartropatia pulmonar hipertròfica, n f sin. compl.
  • ca  periostitis hiperplàstica, n f sin. compl.
  • ca  reumatisme paraneoplàstic, n m sin. compl.
  • ca  síndrome de Bamberger-Marie, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Marie, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Marie-Bamberger, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes, Reumatologia

Definition
Afecció caracteritzada per una deformació hipocràtica dels dits de les mans i els peus, hipertròfia de tota la mà o del peu, recobriment de les diàfisis dels ossos llargs per capes osteoperiòstiques estratificades i poliartritis simètrica del turmell, el canell o el genoll. Pot estar relacionada amb diverses malalties pulmonars (neoplàsia broncopulmonar, bronquièctasi, tuberculosi pulmonar, abscés de pulmó, empiema, mesotelioma pleural, fibrosi quística, fibrosi pulmonar, pneumoconiosi), cardíaques (cardiopaties congènites, cor pulmonar, mixoma auricular, rabdomiosarcoma cardíac, endocarditis bacteriana, aneurisma aòrtic), de l'aparell digestiu (neoplàsies d'esòfag, d'estómac o de còlon, colitis ulcerosa, malaltia de Crohn, poliposi gastrointestinal, peritonitis tuberculosa, hepatitis crònica, cirrosi hepàtica, cirrosi biliar primària, atrèsia biliar, neoplàsies de fetge o pàncrees), hemopaties (leucèmia mieloide crònica, mielofibrosi idiopàtica, malaltia de Hodgkin), pielonefritis crònica, hipertiroïdisme, etc.
  • ca  osteoartropatia hipertròfica secundària, n f
  • ca  malaltia de Bamberger-Marie, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Marie, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Marie-Bamberger, n f sin. compl.
  • ca  osteoartritis hiperplàstica, n f sin. compl.
  • ca  osteoartropatia hipertrofiant pnèumica de Pierre Marie, n f sin. compl.
  • ca  osteoartropatia pnèumica hipertrofiant, n f sin. compl.
  • ca  osteoartropatia pulmonar hipertròfica, n f sin. compl.
  • ca  periostitis hiperplàstica, n f sin. compl.
  • ca  reumatisme paraneoplàstic, n m sin. compl.
  • ca  síndrome de Bamberger-Marie, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Marie, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Marie-Bamberger, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes, Reumatologia

Definition
Afecció caracteritzada per una deformació hipocràtica dels dits de les mans i els peus, hipertròfia de tota la mà o del peu, recobriment de les diàfisis dels ossos llargs per capes osteoperiòstiques estratificades i poliartritis simètrica del turmell, el canell o el genoll. Pot estar relacionada amb diverses malalties pulmonars (neoplàsia broncopulmonar, bronquièctasi, tuberculosi pulmonar, abscés de pulmó, empiema, mesotelioma pleural, fibrosi quística, fibrosi pulmonar, pneumoconiosi), cardíaques (cardiopaties congènites, cor pulmonar, mixoma auricular, rabdomiosarcoma cardíac, endocarditis bacteriana, aneurisma aòrtic), de l'aparell digestiu (neoplàsies d'esòfag, d'estómac o de còlon, colitis ulcerosa, malaltia de Crohn, poliposi gastrointestinal, peritonitis tuberculosa, hepatitis crònica, cirrosi hepàtica, cirrosi biliar primària, atrèsia biliar, neoplàsies de fetge o pàncrees), hemopaties (leucèmia mieloide crònica, mielofibrosi idiopàtica, malaltia de Hodgkin), pielonefritis crònica, hipertiroïdisme, etc.
  • ca  síndrome de Marie-Robinson, n f

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Salut mental

Definition
Insomni i malenconia associats amb fructosúria alimentària.
  • ca  síndrome de Marie-Sée, n f

Malalties i síndromes, Pediatria, Toxicologia

Definition
Intoxicació aguda per vitamina A, observada en infants, amb fenòmens que recorden els de la hidrocefàlia aguda, és a dir, nàusees, vòmits, cefalea, pal·lidesa, opistòton i protrusió de la fontanel·la.
  • ca  síndrome de Marinesco-Sjögren, n f
  • ca  síndrome de Marinesco-Garland, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Marinesco-Sjögren, n m
  • fr  syndrome de Marinesco-Sjögren, n m
  • en  Marinesco-Sjögren syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen SIL1 (5q31.2), que es caracteritza per atàxia cerebel·losa, retard mental, cataractes congènites, debilitat muscular progressiva per miopatia i retard del desenvolupament psicomotor.

Note

  • El gen SIL1 codifica un factor d'intercanvi de nucleòtids.
  • ca  síndrome de Marinesco-Sjögren, n f
  • ca  síndrome de Marinesco-Garland, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Marinesco-Sjögren, n m
  • fr  syndrome de Marinesco-Sjögren, n m
  • en  Marinesco-Sjögren syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen SIL1 (5q31.2), que es caracteritza per atàxia cerebel·losa, retard mental, cataractes congènites, debilitat muscular progressiva per miopatia i retard del desenvolupament psicomotor.

Note

  • El gen SIL1 codifica un factor d'intercanvi de nucleòtids.
  • ca  síndrome de Marshall, n f

Malalties i síndromes, Anatomia patològica

Definition
Displàsia ectodèrmica familiar caracteritzada per hipoplàsia del maxil·lar amb dents superiors prominents, llavis gruixuts, nas curt i deprimit, cataractes, miopia, sordesa parcial i hipohidrosi.
  • ca  úlcera hipertensiva, n f
  • ca  síndrome de Martorell, n f sin. compl.
  • ca  úlcera de Farber, n f sin. compl.
  • ca  úlcera de Margolin, n f sin. compl.
  • ca  úlcera de Martorell, n f sin. compl.
  • ca  úlcera isquèmica hipertensiva, n f sin. compl.
  • ca  ulcus cruris hypertonicum, n m sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes

Definition
Úlcera de localització supramal·leolar externa o de la zona posteroexterna del terç distal de la cama, intensament dolorosa que es presenta entre els 40 i els 60 anys d'edat en persones afectades d'hipertensió arterial, sobretot en dones. L'úlcera és superficial i amb molt poc teixit de granulació.

Note

  • La denominació úlcera de Martorell prové del nom Martorell, car aquest angiòleg en feu la primera descripció (1945).