Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  osteoonicodisplàsia, n f
  • ca  onicoosteodisplàsia, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Fong, n f sin. compl.
  • ca  síndrome ungla-ròtula, n f sin. compl.
  • es  onicoosteodisplasia hereditaria, n f
  • es  osteoonicodisplasia hereditaria, n f
  • es  síndrome de uña y rótula, n m
  • fr  onycho-ostéodysplasie, n f
  • fr  ostéo-onychodysplasie, n f
  • fr  syndrome de Fong, n m
  • en  Fong disease, n
  • en  hereditary osteo-onychodysplasia, n
  • en  nail-patella syndrome, n
  • en  onychoosteodysplasia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen LMX1B (9q33.3), que es caracteritza per hipoplàsia o absència de les ungles de les mans i de vegades dels dits grossos dels peus, hipoplàsia o absència de ròtules, i hipoplàsia dels còndils humerals i els caps dels radis, a més d'altres anomalies com pigmentació anormal de l'iris i nefropatia.

Note

  • El gen LMX1B codifica el factor de transcripció 1 de la família de dominis LIM.
  • ca  síndrome de Forbes-Albright, n f
  • ca  síndrome d'Albright, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Ginecologia i obstetrícia

Definition
Síndrome de galactorrea no puerperal. És d'aparició espontània, amb o sense trastorns menstruals i, sovint, sense antecedents d'embaràs. En la meitat dels casos és possible fer evident l'existència d'un prolactinoma.
  • ca  síndrome de Ford-Adams, n f

Malalties i síndromes, Angiologia, Neurologia

Definition
Síndrome deguda a l'obstrucció o trombosi de l'artèria cerebel·losa, es caracteritza per paràlisi facial, sordesa, hemiatàxia, hemianestèsia i una síndrome de Bernard-Horner.
  • ca  síndrome de Forestier-Certonciny, n f

Malalties i síndromes, Traumatologia i ortopèdia, Fisioteràpia

Definition
Afecció inflamatòria no evolutiva que es presenta en dones joves i es caracteritza per lumbàlgia crònica i episodis aguts de lumbociatàlgia.
  • ca  síndrome de Forestier-Jaquelin, n f

Malalties i síndromes, Reumatologia

Definition
Hidrartrosi intermitent en el curs d'un reumatisme crònic.
  • ca  hiperostosi vertebral idiopàtica difusa, n f
  • ca  espondilitis deformant, n f sin. compl.
  • ca  espondilitis ossificant lligamentosa, n f sin. compl.
  • ca  espondilosi hiperostòtica, n f sin. compl.
  • ca  hiperostosi anquilosant de Forestier i Rotés-Queral, n f sin. compl.
  • ca  hiperostosi anquilosant senil de la columna vertebral, n f sin. compl.
  • ca  hiperostosi esquelètica idiopàtica difusa, n f sin. compl.
  • ca  hiperostosi vertebral anquilosant, n f sin. compl.
  • ca  hiperostosi vertebral senil, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Forestier-Rotés, n m sin. compl.
  • ca  síndrome de Forestier-Rotés, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Traumatologia i ortopèdia

Definition
Malaltia caracteritzada radiològicament per la presència d'ossificacions de les parts anterolaterals d'almenys quatre cossos vertebrals contigus, amb o sense associació d'excrescències òssies dels discs intervertebrals corresponents a les vèrtebres afectades, absència de malaltia discal degenerativa i absència d'anquilosi òssia osteoarticular apofisial o d'esclerosi de les articulacions sacroilíaques o de fusió òssia intraarticular. La localització predominant és en la columna vertebral dorsal. Es presenta en persones de mitja edat i, especialment, en persones d'edat senil. Les manifestacions clíniques són moderades, en forma de dolor raquidi lleuger, que contrasta amb l'espectacularitat de les imatges radiològiques hiperostòtiques, associada amb rigidesa dels moviments vertetebrals. Ocasionalment pot presentar-se una disfàgia per compressió extrínseca de l'esòfag, produïda per ossificacions exuberants del raquis cervical. Hom ha descrit també localitzacions extrarraquídies a les espatlles, els genolls, els malucs, els peus, els turmells i les mans. Predomina lleugerament en el sexe masculí. En un 25% dels casos s'associa amb diabetis mellitus o, com a mínim, amb alteracions de la prova de tolerància a la glucosa.
Hiperostosi anquilosant de la columna vertebral i de les extremitats, amb afectació de l'estat general, febrícula i a vegades iritis o iridociclitis.

Note

  • La denominació hiperostosi vertebral anquilosant va ser encunyada per Forestier i Rotés-Querol.
  • ca  síndrome de Forney, n f

Malalties i síndromes

Definition
Síndrome familiar caracteritzada per insuficiència mitral, hipoacúsia de conducció, talla baixa i fusió de les vèrtebres cervicals i dels ossos del carp i del tars.
  • ca  malaltia de Förster, n f
  • ca  diplegia atònica, n f sin. compl.
  • ca  diplegia atònica de Förster, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Förster, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Microbiologia i patologia infecciosa, Neurologia, Pediatria

Definition
Forma clínica de paràlisi cerebral infantil, generalment deguda a una heredosífilis, caracteritzada per una lesió atròfica del lòbul frontal amb hipoplàsia del cerebel. Es presenta clínicament en forma d'hipotonia muscular de predomini en les extremitats inferiors, ptosi palpebral bilateral (fàscies somnolent), astàsia i retard psíquic, sovint acompanyat de convulsions i atàxia cerebel·losa.
  • ca  síndrome de Förster, n f
  • ca  rigidesa arterioescleròtica, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Angiologia, Neurologia

Definition
Augment generalitzat, però variable, del to muscular en individus afectats d'isquèmia cerebral crònica.
  • ca  síndrome de Foster Kennedy, n f
  • ca  síndrome de Kennedy, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Neurologia

Definition
Síndrome que apareix en tumors del lòbul frontal: neuritis retrobulbar, escotoma central i atròfia òptica homolaterals i edema de papil·la contralateral.