Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de Crigler-Najjar, n f
  • es  síndrome de Crigler-Najjar, n m
  • fr  syndrome de Crigler-Najjar, n m
  • en  Crigler-Najjar syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen UGT1A1 (2q37), que es caracteritza per afectació hepàtica greu i icterícia.

Note

  • El gen UGT1A1 codifica la uridinadifosfat-glucuroniltransferasa.

    Hi ha diferents formes de la malaltia, de gravetat diversa, associades a una penetrància variable.
  • ca  síndrome d'Arias, n f
  • ca  síndrome de Crigler-Najjar tipus II, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

  • ca  acrocianosi, n f
  • ca  malaltia de Crocq, n f sin. compl.
  • ca  signe de Raynaud, n m sin. compl.
  • ca  síndrome de Crocq i Cassirer, n f sin. compl.
  • es  acrocianosis, n f
  • fr  acrocyanose, n f
  • en  acrocyanosis, n

.FITXA MODIFICADA, Angiologia, Dermatologia, Neurologia

Definition
Alteració neurovegetativa de la regulació de la microcirculació cutània que es manifesta per vasoespasme que provoca coloració cianòtica, a les parts acres com mans i a vegades als peus.

Note

  • L'acrocianosi s'observa sovint en dones joves, amb accesos sobtats per l'exposició al fred. Pot aminorar-se o desaparèixer espontàniament cap als 30 o 40 anys d'edat. En casos extrems pot causar necrosi de les parts acres (puntes dels dits), fenòmen que es coneix com acrocianosi necrosant remitent.
  • ca  síndrome de Cronkhite-Canada, n f
  • ca  síndrome de Canada-Cronkhite, n f sin. compl.

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Dermatologia, Gastroenterologia

Definition
Síndrome caracteritzada per l'associació de poliposi gastrointestinal difusa i alteracions ectodèrmiques (onicodistròfia, hiperpigmentació cutània i alopècia). Les manifestacions clíniques inclouen dolor abdominal, malabsorció intestinal (esteatorrea), proteïnorrea (hipoproteïnèmia, edemes), diarrees mucosanguinolentes, hipocalcèmia, hipopotassèmia, hipomagnesèmia, anorèxia i aprimament. Els pòlips gastrointestinals són semblants als de la poliposi juvenil i no acostumen a presentar degeneració maligna.
  • ca  disostosi clidocraniopelviana, n f
  • ca  síndrome de Crouzon-Bouttier, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia

Definition
Disostosi clidocranial amb anomalies pelvianes.
  • ca  síndrome de CRST, n f
  • ca  síndrome de Winterbauer, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definition
Síndrome de CREST sense alteracions esofàgiques.
  • ca  síndrome de Bèriel-Devic, n f
  • ca  síndrome de Cruchet-Verger, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Forma polineurítica, perifèrica, d'encefalitis letàrgica.
  • ca  síndrome de Cruveilhier-Baumgarten, n f
  • ca  cirrosi de Cruveilhier-Baumgarten, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Cruveilhier-Baumgarten, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Angiologia, Gastroenterologia

Definition
Quadre d'hipertensió portal, deguda generalment a una cirrosi hepàtica, associat amb la persistència d'una vena umbilical (o també de les paraumbilicals) permeable, amb aparició de circulació venosa tortuosa a la paret abdominal (imatge de cap de medusa).
  • ca  síndrome de Curtius, n f

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició

Definition
Hipertròfia d'una meitat del cos, o d'una meitat d'una part del cos (com ara la cara). Va associada amb alteracions endocrinològiques, generalment hipogonadisme.
  • ca  síndrome de Cushing, n f
  • es  síndrome de Cushing, n m
  • es  hiperadrenocorticismo, n m sin. compl.
  • es  hipercortisolismo, n m sin. compl.
  • es  SC, n m sigla
  • fr  syndrome de Cushing, n m
  • fr  hyperadrénocorticisme, n m sin. compl.
  • fr  hypercortisolisme, n m sin. compl.
  • fr  SC, n m sigla
  • en  Cushing syndrome, n
  • en  hyperadrenocorticism, n sin. compl.
  • en  hypercortisolism, n sin. compl.
  • en  CS, n sigla

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició