Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  deficiència de transportador de riboflavina, n f
  • ca  síndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Vialetto-van Laere, n f sin. compl.
  • es  deficiencia del transportador de riboflavina, n f
  • es  síndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n m
  • fr  déficit en transporteur de la riboflavine, n m
  • fr  syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n m
  • en  Brown-Vialetto-van Laere syndrome, n
  • en  riboflavin transporter deficiency, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens SCL52A2 (8q24.3) i SCL52A3 (20p13), que es caracteritza per sordesa neural de percepció i atàxia sensorial.

Note

  • Els gens SCL52A2 i SCL52A3 codifiquen el transportador de riboflavina que s'expressa al cervell i a l'intestí prim, respectivament.
  • ca  síndrome de Brugsch, n f

Malalties i síndromes, Bioquímica i biologia molecular, Endocrinologia i nutrició

Definition
Síndrome atribuïda a un dèficit de secreció de somatotropina, caracteritzada per acropaquidèrmia.
  • ca  síndrome de Brünauer, n f

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Odontoestomatologia

Definition
Queratosi palmoplantar amb hiperhidrosi i paladar ogival.
  • ca  síndrome de Bruns, n f
  • ca  signe de Bruns, n m sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Microbiologia i patologia infecciosa, Neurologia

Definition
Associació de cefalàlgia intermitent, vertígens i vòmits, especialment després del desplaçament brusc del cap, atribuïda a presència de cisticercs o tumors en el quart ventricle, o tumors del cerebel o dels ventricles laterals.
  • ca  síndrome de Brunsting, n f

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia

Definition
Síndrome que es presenta en homes de mitjana edat en forma d'erupció vesiculosa recurrent, a la cara i al coll, que deixa senyals persistents.
  • ca  síndrome de Brushfield-Wyatt, n f
  • ca  malaltia de Brushfield-Wyatt, n f sin. compl.

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Neurologia

Definition
Síndrome congènita caracteritzada per associació de nevus vascular unilateral, hemiplegia, angioma cerebral, marcada deficiència mental i altres estigmes degeneratius. Molt probablement és íntimament relacionada amb la síndrome de Sturge-Weber.
  • ca  síndrome de Budd-Chiari, n f
  • ca  endoflebitis hepàtica obliterant, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Budd-Chiari, n f sin. compl.
  • ca  obstrucció de les venes suprahepàtiques, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Budd, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Chiari, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Chiari-Budd, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Angiologia

Definition
Trombosi de les venes suprahepàtiques de causa desconeguda en la meitat dels casos i associada, en l'altra meitat, amb neoplàsies, sobretot del fetge i del ronyó, sèpsia, tromboflebitis migrans, policitèmia, anèmia hemolítica, especialment l'hemoblobinúria paroxismal nocturna, diverses entitats clíniques d'hipercoagulabilitat (presència d'anticoagulant lúpic, dèficit d'antitrombina III, etc), ús prolongat d'anticonceptius orals. Clínicament es presenta de forma aguda, caracteritzada per dolor espàstic intens, vòmits, hepatomegàlia d'aparició sobtada, icterícia, ascites i insuficiència hepàtica aguda, encefalopatia i mort ràpida del malalt, a vegades amb ruptura de fetge i hemoperitoneu cataclísmic, o bé de forma crònica caracteritzada per una síndrome d'hipertensió portal, amb hepatosplenomegàlia, varices esofàgiques i ascites, a vegades amb embassament pleural serós o hemorràgic, i sovint associada amb trombosi de la vena cava inferior. El diagnòstic de certesa s'efectua mitjançant la gammagrafia hepàtica, l'ecografia i el cateterisme de les venes suprahepàtiques. Un signe gammagràfic i ecogràfic característic és la hipertròfia del lòbul caudat del fetge.
  • ca  síndrome de Budd-Chiari, n f
  • ca  endoflebitis hepàtica obliterant, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Budd-Chiari, n f sin. compl.
  • ca  obstrucció de les venes suprahepàtiques, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Budd, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Chiari, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Chiari-Budd, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Angiologia

Definition
Trombosi de les venes suprahepàtiques de causa desconeguda en la meitat dels casos i associada, en l'altra meitat, amb neoplàsies, sobretot del fetge i del ronyó, sèpsia, tromboflebitis migrans, policitèmia, anèmia hemolítica, especialment l'hemoblobinúria paroxismal nocturna, diverses entitats clíniques d'hipercoagulabilitat (presència d'anticoagulant lúpic, dèficit d'antitrombina III, etc), ús prolongat d'anticonceptius orals. Clínicament es presenta de forma aguda, caracteritzada per dolor espàstic intens, vòmits, hepatomegàlia d'aparició sobtada, icterícia, ascites i insuficiència hepàtica aguda, encefalopatia i mort ràpida del malalt, a vegades amb ruptura de fetge i hemoperitoneu cataclísmic, o bé de forma crònica caracteritzada per una síndrome d'hipertensió portal, amb hepatosplenomegàlia, varices esofàgiques i ascites, a vegades amb embassament pleural serós o hemorràgic, i sovint associada amb trombosi de la vena cava inferior. El diagnòstic de certesa s'efectua mitjançant la gammagrafia hepàtica, l'ecografia i el cateterisme de les venes suprahepàtiques. Un signe gammagràfic i ecogràfic característic és la hipertròfia del lòbul caudat del fetge.
  • ca  síndrome de Kleine-Levin, n f
  • ca  síndrome d'hipersòmnia-bulímia, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de bulimiahipersòmnia, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Salut mental > Psiquiatria

Definition
Afecció rara, d'etiologia desconeguda, caracteritzada per hipersòmnia, bulímia, trastorns de la conducta (irritabilitat, conducta obsessiva, hipersexualitat, negligència en la higiene personal) i trastorns emocionals amb labilitat i desrealització, que es presenta en adolescents del sexe masculí i, ocasionalment, en dones.
  • ca  acropatia ulceromutilant no familiar, n f
  • ca  acroosteopatia ulceromutilant no familiar, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Bureau-Berriere, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anestesiologia. Tractament del dolor i medicines pal·liatives. Ressuscitació, Neurologia

Definition
Malaltia semblant a l'anterior, no hereditària, que es presenta exclusivament en homes de mitjana edat, sovint alcohòlics i rodamons, amb afectació dels peus.