Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de Bardet-Biedl, n f
  • es  síndrome de Bardet-Biedl, n m
  • fr  syndrome de Bardet-Biedl, n m
  • en  Bardet-Biedl syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en més de 20 gens diferents, entre els quals els més freqüents són BBS1 (11q13.2) i BBS10 (12q21.2), que es caracteritza per una síndrome adiposogenital acompanyada en molts casos de polidactília i retinitis pigmentària.
  • ca  síndrome de Barlow, n f

Malalties i síndromes, Cardiologia

Definition
Buf telesistòlic apical i clic protosistòlic o mesosistòlic (o un dels dos solament) per protrusió de la valva mitral posterior a la cavitat auricular durant la contracció ventricular.
  • ca  lipodistròfia progressiva de Barraquer-Simons, n f
  • ca  atròfia del teixit cel·luloadipós, n f sin. compl.
  • ca  lipoatròfia progressiva, n f sin. compl.
  • ca  lipodistròfia cefalotoràcica, n f sin. compl.
  • ca  lipodistròfia parcial progressiva, n f sin. compl.
  • ca  lipomatosi atròfica, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Barraquer, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Barraquer-Simons, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Simons, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Barraquer-Simons, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Holländer-Simons, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica

Definition
Afecció descrita (1907) per Lluís Barraquer i Roviralta amb el nom d'atròfia del teixit cel·luloadipós, i després per Holländer (1910), i encara per Simons (1911) amb el nom de lipodistròfia progressiva. Es caracteritza per una atròfia simètrica completa del teixit cel·lular subcutani de la cara (fàcies de mòmia) i de la meitat superior del tronc, mentre que la meitat inferior del cos (natges, cuixes i cames) conserva el pannicle adipós o, fins i tot, hi és augmentat. La malaltia de causa desconeguda s'inicia en la infància i és més freqüent en el sexe femení. Pot acompanyar-se de diabetis lipoatròfica, alteracions menstruals, retard mental, otoesclerosi, quists ossis i nefritis.

Note

  • La denominació atròfia del teixit cel·luloadipós va ser encunyada per Barraquer.
  • ca  síndrome de Barré-Liéou, n f
  • ca  síndrome cervicocefàlica, n f sin. compl.
  • ca  vertigen cervical, n m sin. compl.

Malalties i síndromes, Salut mental, Reumatologia

Definition
Síndrome caracteritzada per cervicàlgia, cefalea difusa, sensació vertiginosa o de mareig, inseguretat de la marxa, acúfens, hipoacúsia i pesadesa retroorbitària, atribuïda a insuficiència vertebrobasilar per cervicoartrosi, per bé que actualment s'inclou dins de la clínica del reumatisme psicogènic.
Sensació vertiginosa acompanyada de dolor cervicocefàlic (síndrome de Barré-Lieou), que hom atribueix -excessivament- a l'artrosi cervical, per irritació del simpàtic cervical o per compressió de l'artèria vertebral. Altres autors l'interpreten actualment com una modalitat del vertigen psicogènic. ((vertigen cervical))
  • ca  síndrome de Barrett, n f
  • ca  esòfag de Barrett, n m sin. compl.

Malalties i síndromes, Gastroenterologia

Definition
Esofagitis crònica de la zona cardíaca de l'esòfag, deguda segurament a un reflux de contingut gàstric, i que mostra una metaplàsia de l'epiteli, que esdevé cilíndric com el de l'estómac. Pot produir una estenosi esofàgica. També se la coneix per esòfag de Barrett.
  • ca  síndrome de Barsony-Teschendorf, n f

Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Neurologia

Definition
Discinèsia esofàgica espasmòdica que produeix una imatge radiogràfica de collaret de perles.
  • ca  síndrome de Bart, n f
  • ca  epidermòlisi ampul·lar i absència cutània localitzada, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Bart, n m
  • fr  syndrome de Bart, n m
  • en  Bart syndrome, n

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Pediatria

Definition
Epidermòlisi distròfica, hereditària, autosòmica dominant que es presenta en nadons o infants, caracteritzada per ampul·les mecàniques epidermolítiques, especialment a les cames, natges i la mucosa oral, amb defectes cutanis circumscrits, sobretot a les extremitats i alteracions unguials, com ara aplàsia o distròfia.

Note

  • La síndrome de Bart es guareix espontàniament en poc temps amb cicatrització atròfica notable.
  • ca  abetalipoproteïnèmia, n f
  • ca  síndrome de Bassen-Kornzweig, n f sin. compl.
  • es  abetalipoproteinemia, n f
  • es  síndrome de Bassen-Kornzweig, n m
  • fr  abêtalipoprotéinémie, n f
  • fr  syndrome de Bassen-Kornzweig, n m
  • en  abetalipoproteinemia, n
  • en  Bassen-Kornzweig syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària pediàtrica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen MTTP (MTP, 4q24), que es caracteritza per esteatorrea, retinitis pigmentària, mala absorció, retard en el creixement, deficiència mental i alteracions neuromusculars, a més d'altres manifestacions clíniques diverses.

Note

  • El gen MTTP codifica una proteïna necessària per a l'assemblatge i funcionalitat de l'apolipoproteïna B.

    Es distingeixen dues formes clíniques de l'abetalipoproteïnèmia: la normotrigliceridèmica, en què predomina l'atàxia i l'acantocitosi, i la malaltia per dipòsit de quilomicrons, caracteritzada fonamentalment per esteatorrea i dipòsit de greixos en la mucosa intestinal.
  • ca  síndrome de Bastian, n f

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Paràlisi flàccida total amb anestèsia, abolició dels reflexos osteotendinosos i trastorns esfinterians. És deguda a una lesió transversal medul·lar completa per una fractura, una ferida, etc.
  • ca  idiòcia amauròtica familiar, n f
  • ca  síndrome de Batten-Vogt, n f sin. compl.

Salut mental

Definition
Denominació introduïda originalment per Sachs per a designar específicament el que actualment es coneix per malaltia de Tay-Sachs o gangliosidosi GM2 tipus 1. Hom distingeix sis formes d'idiòcia amauròtica familiar, segons l'edat de començament de la malaltia, l'extracció ètnica del malalt i altres característiques clíniques: idiòcia amauròtica congènita (malaltia de Norman-Wood), idiòcia amauròtica infantil (malaltia de Tay-Sachs), forma infantil tardana (malaltia de Jansky-Bielschowsky), tipus infantil tardà sistèmic, forma juvenil (malaltia de Vogt-Spielmeyer o de Batten) i idiòcia amauròtica adulta (malaltia de Kufs o de Hallervorden-Spatz). Sovint hom ha interpretat erròniament que totes les idiòcies amauròtiques són trastorns del metabolisme dels gangliòsids, i els termes gangliosidosi (malaltia d'emmagatzematge de gangliòsids) i idiòcia amauròtica han estat considerats com a sinònims.

Note

  • La denominació es considera obsoleta.