Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  poliquistosi de les glàndules salivals, n f

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Endocrinologia i nutrició, Odontoestomatologia

Definition
Malaltia poliquística bilateral i de vegades familiar causada per un trastorn del desenvolupament dels canalicles excretors.
  • ca  malaltia poliquística hepàtica, n f
  • ca  malaltia poliquística hepàtica aïllada, n f sin. compl.
  • ca  poliquistosi hepàtica, n f sin. compl.
  • ca  poliquistosi hepàtica autosòmica dominant, n f sin. compl.
  • es  enfermedad poliquística hepática aislada, n f
  • fr  polykystose hépatique isolée, n f
  • en  isolated polycystic liver disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens PRKCSH (19p13.1), SEC63 (6q21), ALG8 (11q14.1) i LRP5 (11q13.2), que es caracteritza per la presència de múltiples quists hepàtics de mides diverses escampats per tot el fetge, que en la majoria d'afectats no provoquen símptomes.

Note

  • Els gens implicats en la malaltia poliquística hepàtica participen en processos d'assemblatge i regulació posttraduccional de proteïnes. Així, el gen PRKCSH codifica la subunitat no catalítica de la glucosidasa II i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 1 (PCLD1). El gen SEC63 codifica un regulador de la translocació de proteïnes en el reticle endoplasmàtic, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 2 (PCLD2). El gen ALG8 codifica una glucosiltransferasa que intervé en el procés de glicosilació de proteïnes, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 3 (PCLD3). El gen LRP5 codifica un receptor de lipoproteïnes de baixa densitat, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 4 (PCLD4).
  • ca  malaltia poliquística hepàtica, n f
  • ca  malaltia poliquística hepàtica aïllada, n f sin. compl.
  • ca  poliquistosi hepàtica, n f sin. compl.
  • ca  poliquistosi hepàtica autosòmica dominant, n f sin. compl.
  • es  enfermedad poliquística hepática aislada, n f
  • fr  polykystose hépatique isolée, n f
  • en  isolated polycystic liver disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens PRKCSH (19p13.1), SEC63 (6q21), ALG8 (11q14.1) i LRP5 (11q13.2), que es caracteritza per la presència de múltiples quists hepàtics de mides diverses escampats per tot el fetge, que en la majoria d'afectats no provoquen símptomes.

Note

  • Els gens implicats en la malaltia poliquística hepàtica participen en processos d'assemblatge i regulació posttraduccional de proteïnes. Així, el gen PRKCSH codifica la subunitat no catalítica de la glucosidasa II i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 1 (PCLD1). El gen SEC63 codifica un regulador de la translocació de proteïnes en el reticle endoplasmàtic, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 2 (PCLD2). El gen ALG8 codifica una glucosiltransferasa que intervé en el procés de glicosilació de proteïnes, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 3 (PCLD3). El gen LRP5 codifica un receptor de lipoproteïnes de baixa densitat, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 4 (PCLD4).
  • ca  ovari poliquístic, n m
  • ca  ovari escleroquístic, n m sin. compl.
  • ca  poliquistosi ovàrica, n f sin. compl.

Ginecologia i obstetrícia

Definition
Afectació de l'ovari per múltiples quists fol·liculars o fol·licles quístics amb graus variables de luteïnització de la teca interna, recoberts d'una càpsula fibrosa densa. Pot manifestar-se en forma de diverses formes clíniques: síndrome de Stein-Leventhal (amenorrea, infertilitat), metropatia hemorràgica (amb hiperplàsia endomètrica) i virilisme. Hom ha descrit l'associació amb hipotiroïdisme. L'endometri d'aquestes pacients és habitualment hiperplàstic i, excepcionalment, pot experimentar una transformació carcinomatosa.
  • ca  malaltia poliquística renal, n f
  • ca  poliquistosi renal, n f sin. compl.
  • es  enfermedad renal poliquística, n f
  • es  poliquistosis renal, n f
  • fr  polykystose rénale, n f
  • en  polycystic kidney, n
  • en  polycystic kidney disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Nefrologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions principalment en els gens PKD1 (16p13.3) i PKD2 (4q22.1), i més rarament en els gens GANAB (11q12.3), DNAJB11 (3q27.3) i ALG5 (13q13.3), i també de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens PKHD1 (6p12.3-p12.2) i DZIP1L (3q22.3), que es caracteritza pel desenvolupament de nombroses formacions quístiques als ronyons que evolucionen progressivament i causen simptomatologia generalment en l'etapa adulta.
  • ca  poliradiculitis, n f

Ciències de la salut > Semiologia, Neurologia

Definition
Inflamació de diverses arrels nervioses.
  • ca  poliradiculoneuritis, n f
  • es  poliradiculoneuritis
  • fr  poliradiconeurite
  • en  polyradiculoneuritis

Ciències de la salut > Semiologia, Neurologia

Definition
Inflamació de diversos nervis perifèrics i arrels nervioses.
  • ca  poliradiculoneuropatia, n f
  • es  poliradiculoneuropatia
  • fr  polyradiculoneuropathie
  • en  polyradiculoneuropathy

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Afectació conjunta de les arrels nervioses i els nervis perifèrics.
  • ca  poliradiculoneuropatia desmielinitzant idiopàtica subaguda, n f

Ciències de la salut > Semiologia, Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Varietat de poliradiculoneuropatia situada entre les formes aguda i crònica de la poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria, caracteritzada per una debilitat muscular de progressió subaguda, entre 4 i 8 setmanes.
  • ca  poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica, n f
  • ca  polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Austin-Dick, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Guillain-Barré crònica, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Immunologia, Neurologia

Definition
Poliradiculoneuropatia de patogènia autoimmunitària, caracteritzada clínicament per una debilitat muscular progressiva, proximal i distal, de les extremitats superiors i inferiors, durant al menys dos mesos, amb arreflèxia o hiporeflèxia. Molt rarament hi ha afectació del nervi facial i dels músculs extraoculars i respiratoris. La presència d'una infecció precedent no és tan freqüent com en la modalitat aguda. La biòpsia del nervi pot revelar una desmielinització segmentària i, sobretot, una proliferació de cèl·lules de Schwann en forma de bulbs de ceba. Pot associar-se amb nombroses malalties concurrents: sida, gammopatia monoclonal, hepatitis activa crònica, malaltia inflamatòria intestinal, malaltia del teixit connectiu, limfoma, diabetis mellitus, tirotoxicosi, síndrome nefròtica, etc.