Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  mutació amb error de sentit, n f
  • ca  mutació amb canvi de sentit, n f sin. compl.
  • es  mutación de cambio de sentido, n f
  • es  mutación de sentido erróneo, n f
  • fr  mutation faux-sens, n f
  • en  missense mutation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Mutació puntual d'un nucleòtid en el DNA que provoca la substitució d'un codó que especifica un aminoàcid per un codó que n'especifica un altre.

Note

  • Una mutació amb error de sentit pot tenir conseqüències variables en funció de la naturalesa del canvi d'aminoàcid: des de no tenir cap efecte aparent fins a causar canvis significatius en l'estructura i la funció de la proteïna que provoquin malalties genètiques o trastorns hereditaris.
  • ca  mutació amb error de sentit, n f
  • ca  mutació amb canvi de sentit, n f sin. compl.
  • es  mutación de cambio de sentido, n f
  • es  mutación de sentido erróneo, n f
  • fr  mutation faux-sens, n f
  • en  missense mutation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Mutació puntual d'un nucleòtid en el DNA que provoca la substitució d'un codó que especifica un aminoàcid per un codó que n'especifica un altre.

Note

  • Una mutació amb error de sentit pot tenir conseqüències variables en funció de la naturalesa del canvi d'aminoàcid: des de no tenir cap efecte aparent fins a causar canvis significatius en l'estructura i la funció de la proteïna que provoquin malalties genètiques o trastorns hereditaris.
  • ca  mutació condicional, n f
  • es  mutación condicional, n f
  • fr  mutation conditionnelle, n f
  • en  conditional mutation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Mutació que només es manifesta en condicions restrictives, mentre que en condicions permissives permet la producció del fenotip salvatge.
  • ca  mutació de pauta de lectura, n f
  • ca  mutació de desfasament, n f sin. compl.
  • es  desplazamiento de la fase de lectura, n m
  • es  desplazamiento de la pauta de lectura, n m
  • es  desplazamiento del marco de lectura, n m
  • fr  mutation déphasante, n f
  • fr  mutation du cadre de lecture, n f
  • en  frameshift mutation, n
  • en  reading frame shift, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Mutació que altera la pauta de lectura d'un gen de manera que a partir del canvi la seqüència de la proteïna sintetitzada es modifica i pot donar lloc a una proteïna truncada.
  • ca  mutació de pauta de lectura, n f
  • ca  mutació de desfasament, n f sin. compl.
  • es  desplazamiento de la fase de lectura, n m
  • es  desplazamiento de la pauta de lectura, n m
  • es  desplazamiento del marco de lectura, n m
  • fr  mutation déphasante, n f
  • fr  mutation du cadre de lecture, n f
  • en  frameshift mutation, n
  • en  reading frame shift, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Mutació que altera la pauta de lectura d'un gen de manera que a partir del canvi la seqüència de la proteïna sintetitzada es modifica i pot donar lloc a una proteïna truncada.
  • ca  mutació directa, n f
  • es  mutación directa, n f
  • es  mutación primaria, n f
  • fr  mutation directe, n f
  • en  forward mutation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Mutació que converteix un al·lel salvatge en un al·lel mutat.

Note

  • La mutació directa es contraposa a la mutació inversa.
  • ca  mutació espontània, n f
  • es  mutación espontánea, n f
  • fr  mutation spontanée, n f
  • en  spontaneous mutation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Mutació que es produeix de manera natural.

Note

  • La mutació espontània es contraposa a la mutació induïda.
  • ca  mutació induïda, n f
  • es  mutación inducida, n f
  • fr  mutation induite, n f
  • en  induced mutation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Mutació causada per l'exposició a un mutagen.

Note

  • La mutació induïda es contraposa a la mutació espontània.
  • ca  mutació inversa, n f
  • ca  mutació retrògrada, n f sin. compl.
  • ca  retromutació, n f sin. compl.
  • es  mutación inversa, n f
  • es  retromutación, n f
  • fr  mutation inverse, n f
  • fr  rétromutation, n f
  • en  back mutation, n
  • en  reverse mutation, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Mutació que reconverteix un al·lel mutat en un al·lel salvatge.

Note

  • La mutació inversa retorna a un gen mutat la funcionalitat que tenia com a al·lel salvatge.

    La mutació inversa es contraposa a la mutació directa.
  • ca  mutació letal, n f
  • es  factor letal, n m
  • fr  mutation létal, n f
  • en  lethal mutation, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Embriologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Mutació que causa la mort de l'organisme que la presenta.

Note

  • La mutació letal pot ser dominant o recessiva, en funció de si causa la mort en heterozigosi o només en homozigosi, respectivament.