Back to top
Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation
  • ca  malaltia de Busquet, n f

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Podologia

Definition
Exostosi del dors del peu deguda a una osteoperiostitis dels ossos metatarsians.
  • ca  criptococcosi, n f
  • ca  blastomicosi europea, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Buschke, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Busse-Buschke, n f sin. compl.
  • ca  sacaromicosi europea, n f sin. compl.
  • ca  torulosi, n f sin. compl.

Microbiologia i patologia infecciosa, Pneumologia

Definition
Infecció per Cryptococcus neoformans (Torula histolytica), adquirida ordinàriament per inhalació i molt rarament a través de la pell o de les mucoses, que afecta sobretot malalts amb insuficiència renal crònica, limfomes, sarcoïdosi, o sotmesos a tractament prolongat amb corticoides o immunodeprimits. Era una malaltia d'observació rara, però darrerament ha augmentat la seva incidència, a càrrec fonamentalment dels malalts sidosos. A partir de la infecció pulmonar primària pot haver-hi una disseminació hematogènica amb afectació predominant del sistema nerviós central i, menys freqüent, del cor (endocarditis, miocarditis, pericarditis), els ulls, la pell, el fetge, la melsa, els ganglis limfàtics, els ossos i la pròstata.
Denominació confusionària de la criptococcosi, car no és una malaltia exclusivament o predominantment europea, sinó de distribució mundial. ((blastomicosi europea))

Note

  • La denominació malaltia de Buschke es considera obsoleta.
  • ca  colèstasi intrahepàtica familiar progressiva de tipus 1, n f
  • ca  malaltia de Byler, n f sin. compl.
  • es  colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 1, n f
  • fr  cholestase intrahépatique familiale progressive de type 1, n f
  • fr  maladie de Byler, n f
  • en  Byler disease, n
  • en  progressive familial intrahepatic cholestasis type 1, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen ATP8b1 (18q21.31), que es caracteritza per icterícia, retard del desenvolupament, raquitisme i presència de l'anell corneal de Kayser-Fleischer.

Note

  • El gen ATP8b1 codifica una ATPasa transportadora d'aminofosfolípids.
  • ca  malaltia de Cacchi-Ricci, n f
  • ca  espongiosi renal, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia > Embriologia, Anatomia patològica, Nefrologia

Definition
Ronyó d'esponja, malformació congènita per alteracions de l'embriogènesi que s'assembla al ronyó poliquístic però amb lesions més petites. Clínicament dona litiasi renal, piúria, albuminúria, etc.
  • ca  malaltia de Cadet de Gassicourt, n f

Malalties i síndromes, Pediatria, Pneumologia

Definition
Congestió pulmonar primitiva aguda de l'infant, d'una durada de 48 hores, seguida de guariment; es considera com una pneumònia abortiva.
  • ca  síndrome de Caffey, n f
  • ca  malaltia de Caffey, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Caffey-Silverman, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Caffey-Smith, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Traumatologia i ortopèdia

Definition
Hiperostosi cortical subperiòstica infantil amb afectació preferent del maxil·lar inferior, la clavícula i l'escàpula. Afecció benigna que sol anar acompanyada d'edemes dolorosos a la cara i que desapareix espontàniament.
  • ca  coccidioidomicosi, n f
  • ca  coccidioïdosi, n f sin. compl.
  • ca  febre de la Vall, n f sin. compl.
  • ca  febre de la Vall de San Joaquín, n f sin. compl.
  • ca  febre de San Joaquín, n f sin. compl.
  • ca  febre del desert, n f sin. compl.
  • ca  granuloma coccidioidal, n m sin. compl.
  • ca  malaltia de Califòrnia, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Posada, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Posada-Wernicke, n f sin. compl.
  • ca  micosi de Posada, n f sin. compl.
  • ca  reumatisme del desert, n m sin. compl.

Microbiologia i patologia infecciosa, Pneumologia

Definition
Micosi sistèmica produïda per la inhalació d'espores de Coccidioides immitis. És una malaltia endèmica del sud-oest dels Estats Units, sobretot de Califòrnia, del nord de Mèxic, de Veneçuela, de la regió d'El Gran Chaco (Argentina) i de les Filipines. La infecció primitiva és pulmonar, sovint asimptomàtica o bé amb manifestacions clíniques moderades.
  • ca  malaltia de Perthes, n f
  • ca  coxa plana, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Calvé, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Calvé-Perthes, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Legg, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Legg-Calvé-Perthes-Waldenström, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Legg-Waldenström, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Waldenström, n f sin. compl.
  • ca  osteocondritis deformant juvenil, n f sin. compl.
  • ca  osteocondritis del cap del fèmur, n f sin. compl.
  • ca  osteocondrosi del cap del fèmur, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Legg-Calvé-Perthes, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Pediatria, Reumatologia

Definition
Necrosi òssia asèptica de l'epífisi superior del fèmur, que es presenta en infants de 5 a 10 anys, preferentment del sexe masculí, d'ordinari unilateral, per bé que a vegades bilateral, amb tendència a la guarició espontània, encara que no és infreqüent que apareguin seqüeles (deformació del cap femoral, coxa valga subluxant, coxa plana, coxa magna), les quals determinen una incongruència articular amb artrosi ulterior.
  • ca  malaltia de Perthes, n f
  • ca  coxa plana, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Calvé, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Calvé-Perthes, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Legg, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Legg-Calvé-Perthes-Waldenström, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Legg-Waldenström, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Waldenström, n f sin. compl.
  • ca  osteocondritis deformant juvenil, n f sin. compl.
  • ca  osteocondritis del cap del fèmur, n f sin. compl.
  • ca  osteocondrosi del cap del fèmur, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Legg-Calvé-Perthes, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Pediatria, Reumatologia

Definition
Necrosi òssia asèptica de l'epífisi superior del fèmur, que es presenta en infants de 5 a 10 anys, preferentment del sexe masculí, d'ordinari unilateral, per bé que a vegades bilateral, amb tendència a la guarició espontània, encara que no és infreqüent que apareguin seqüeles (deformació del cap femoral, coxa valga subluxant, coxa plana, coxa magna), les quals determinen una incongruència articular amb artrosi ulterior.
  • ca  malaltia de Cameron, n f
  • ca  malaltia de Murk-Jansen, n f sin. compl.

Malalties i síndromes