Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  distròfia miotònica de Steinert, n f
  • ca  distròfia miotònica de tipus 1, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Steinert, n f sin. compl.
  • es  distrofia miotónica de Steinert, n f
  • es  distrofia miotónica de tipo 1, n f
  • es  enfermedad de Steinert, n f
  • fr  dystrophie myotonique de Steinert, n f
  • fr  dystrophie myotonique de type 1, n f
  • fr  maladie de Steinert, n f
  • en  myotonic dystrophy type 1, n
  • en  Steinert disease, n
  • en  Steinert myotonic dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen DMPK (19q13), que es caracteritza per debilitat muscular, miotonia i altres manifestacions sistèmiques.

Note

  • La mutació que origina la distròfia miotònica de Steinert és una expansió del nombre de repeticions del trinucleòtid CTG.
  • ca  distròfia miotònica de Steinert, n f
  • ca  distròfia miotònica de tipus 1, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Steinert, n f sin. compl.
  • es  distrofia miotónica de Steinert, n f
  • es  distrofia miotónica de tipo 1, n f
  • es  enfermedad de Steinert, n f
  • fr  dystrophie myotonique de Steinert, n f
  • fr  dystrophie myotonique de type 1, n f
  • fr  maladie de Steinert, n f
  • en  myotonic dystrophy type 1, n
  • en  Steinert disease, n
  • en  Steinert myotonic dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen DMPK (19q13), que es caracteritza per debilitat muscular, miotonia i altres manifestacions sistèmiques.

Note

  • La mutació que origina la distròfia miotònica de Steinert és una expansió del nombre de repeticions del trinucleòtid CTG.
  • ca  distròfia muscular d'Emery-Dreifuss, n f
  • ca  síndrome d'Emery-Dreifuss, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de Emery-Dreifuss, n f
  • fr  dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, n f
  • en  Emery-Dreifuss muscular dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària principalment de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen EMD (Xq28), o autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen LMNA (1q21.2), que es caracteritza per atròfia de certs músculs, contractures a les articulacions i cardiomiopatia.

Note

  • El gen EMD codifica l'emerina i el gen LMNA codifica la lamina.

    La distròfia muscular d'Emery-Dreifuss es manifesta en la infància i és lentament progressiva.
  • ca  distròfia muscular de Becker, n f
  • ca  distrofinopatia de Becker, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de Becker, n f
  • es  distrofinopatía de Becker, n f
  • fr  dystrophie musculaire de Becker, n f
  • fr  dystrophinopathie de Becker, n f
  • en  Becker dystrophinopathy, n
  • en  Becker muscular dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen DMD (Xp21), que es caracteritza per debilitat progressiva i atròfia dels músculs esquelètics i cardíacs.

Note

  • El gen DMD codifica la distrofina.
  • ca  distròfia muscular de cintures, n f
  • ca  distròfia muscular de les cintures escapular i pelviana, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas, n f
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures, n f
  • en  limb-girdle muscular dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant o recessiva, que afecta els moviments voluntaris dels músculs al voltant de les espatlles i la cintura.
  • ca  distròfia muscular de Duchenne, n f
  • ca  distrofinopatia greu de tipus Duchenne, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de Duchenne, n f
  • es  distrofinopatía grave tipo Duchenne, n f
  • fr  dystrophie musculaire de Duchenne, n f
  • fr  dystrophinopathie de Duchenne, n f
  • en  Duchenne muscular dystrophy, n
  • en  severe dystrophinopathy, Duchenne type, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària neuromuscular de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen DMD (Xp21), que es caracteritza per debilitat i atròfia muscular progressiva que pot afectar tota la musculatura del cos.

Note

  • El gen DMD codifica la distrofina.

    Els símptomes de la distròfia muscular de Duchenne es manifesten durant la infància i progressen ràpidament. Els infants afectats necessiten cadira de rodes al voltant dels 12 anys i la mitjana d'esperança de vida és de 30 anys per les complicacions respiratòries i cardíaques que provoca la degeneració muscular. La malaltia s'associa a una miocardiopatia electrocardiogràfica, generalment asimptomàtica, i sovint a una certa deterioració intel·lectual.
  • ca  distròfia muscular de cintures, n f
  • ca  distròfia muscular de les cintures escapular i pelviana, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas, n f
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures, n f
  • en  limb-girdle muscular dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant o recessiva, que afecta els moviments voluntaris dels músculs al voltant de les espatlles i la cintura.
  • ca  distròfia muscular escapuloperoneal, n f

Malalties i síndromes, Neurologia, Traumatologia i ortopèdia

Definition
Síndrome escapuloperoneal.
  • ca  distròfia facioescapulohumeral, n f
  • ca  distròfia FSH, n f sin. compl.
  • ca  distròfia muscular facioescapulohumeral, n f sin. compl.
  • ca  miopatia facioescapulohumeral, n f sin. compl.
  • es  distrofia facioescapulohumeral, n m
  • es  distrofia FSH, n f
  • es  distrofia muscular facioescapulohumeral, n f
  • es  miopatía facioescapulohumeral, n f
  • fr  dystrophie facio-scapulo-humérale, n f
  • fr  dystrophie FSH, n f
  • fr  dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, n f
  • fr  myopathie facio-scapulo-humérale, n f
  • en  facioscapulohumeral dystrophy, n
  • en  facioscapulohumeral muscular dystrophy, n
  • en  facioscapulohumeral myopathy, n
  • en  FSH dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària neuromuscular degenerativa de transmissió autosòmica dominant, causada per la deleció de material genètic de la regió D4Z4 propera a un extrem del cromosoma 4, que es caracteritza per una miopatia que causa debilitat en els músculs de la cara, les espatlles i les extremitats, i l'aparició d'una escàpula alada.
  • ca  distròfia muscular pura, sense miotonia, n f

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Cadascuna de les distròfies musculars primitives o heredodegeneratives que cursen sense miotonia. Les tres formes principals són la distròfia muscular progressiva pseudohipertròfica de Duchenne, la facioescapulohumeral de Landouzy-Déjerine i la rizomèlica. Altres formes més rares són la distròfia muscular distal de Gowers i la muscular ocular.