Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de Kozlowski, n f
  • ca  displàsia espondiloepimetafisial tipus I, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

  • ca  síndrome d'Irapa, n f
  • ca  displàsia espondiloepimetafisial tipus II, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica

  • ca  síndrome de Strudwick, n f
  • ca  displàsia espondiloepimetafisial tipus III, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

  • ca  síndrome d'Aarskog, n f
  • ca  displàsia faciogenital, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Aarskog-Scott, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Aarskog, n m
  • es  síndrome de Aarskog-Scott, n m
  • fr  syndrome d'Aarskog, n m
  • fr  syndrome d'Aarskog-Scott, n m
  • en  Aarskog syndrome, n
  • en  Aarskog-Scott syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen FGD1 (Xp11.21), que es caracteritza per anomalies craniofacials i esquelètiques, estatura molt baixa i malformacions urogenitals.

Note

  • El gen FGD1 codifica un factor d'intercanvi de guanina.
  • ca  displàsia fibrocartilaginosa, n f
  • ca  displàsia fibrosa amb diferenciació cartilaginosa massiva, n f sin. compl.
  • ca  mesenquimoma fibrocartilaginós de baixa malignitat, n m sin. compl.
  • ca  mesenquimoma fibrocartilaginós dels ossos, n m sin. compl.

Anatomia patològica, Traumatologia i ortopèdia

Definition
Lesió òssia extremament rara constituïda per elements fibroossis i àrees externes de teixit cartilaginós, considerada en principi com a potencialment maligna de grau baix, circumstància no prou confirmada. Predominantment es localitza a la porció proximal del fèmur o bé a la tíbia. En origen fou considerada una variant de la displàsia fibrosa òssia, més que no pas una autèntica neoplàsia.
  • ca  displàsia fibromuscular, n f
  • ca  hiperplàsia fibromuscular, n f sin. compl.
  • ca  hiperplàsia renal, n f sin. compl.
  • ca  hipoplàsia fibromuscular, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Angiologia

Definition
Malaltia vascular no inflamatòria, no arterioescleròtica, de causa desconeguda, que es manifesta habitualment durant la tercera o quarta dècada de la vida, per bé que hom n'ha descrit casos infantils, que afecta artèries de calibre mitjà i gran, com ara les artèries renals, caròtides, axil·lars i mesentèriques, algunes vegades de forma multicèntrica. Consisteix en una proliferació d'elements cel·lulars i extracel·lulars de la paret arterial, especialment de la túnica mitjana, que condueixen a l'estenosi, amb absència de necrosi, calcificació, inflamació i necrosi fibrinoide. Comprèn sis subtipus de desordres: fibroplàsia de la íntima, fibroplàsia de la mitjana, hiperplàsia de la mitjana, fibroplàsia perimitjana, dissecció mitjana i fibroplàsia periarterial.
  • ca  displàsia fibrocartilaginosa, n f
  • ca  displàsia fibrosa amb diferenciació cartilaginosa massiva, n f sin. compl.
  • ca  mesenquimoma fibrocartilaginós de baixa malignitat, n m sin. compl.
  • ca  mesenquimoma fibrocartilaginós dels ossos, n m sin. compl.

Anatomia patològica, Traumatologia i ortopèdia

Definition
Lesió òssia extremament rara constituïda per elements fibroossis i àrees externes de teixit cartilaginós, considerada en principi com a potencialment maligna de grau baix, circumstància no prou confirmada. Predominantment es localitza a la porció proximal del fèmur o bé a la tíbia. En origen fou considerada una variant de la displàsia fibrosa òssia, més que no pas una autèntica neoplàsia.
  • ca  displàsia gàstrica, n f

Anatomia patològica, Gastroenterologia, Oncologia i radioteràpia

Definition
Alteració histopatològica de la mucosa de l'estómac que acompanya o precedeix el carcinoma gàstric, caracteritzada per una proliferació cel·lular i anormalitats de la grandària, la confirmació i l'orientació de les cèl·lules. La secreció del moc és reduïda o absent, hi ha un increment de la relació nucleocitoplasmàtica, pèrdua de la polaritat nuclear i pseudoestratificació. Les mitosis són nombroses i algunes d'elles són atípiques. També hi ha un deteriorament de la disposició arquitectònica de les glàndules. Se subdivideix en tres graus: lleu, moderada i greu. La displàsia greu és equivalent al carcinoma in situ.
  • ca  displàsia laríngia, n f

Anatomia patològica, Oncologia i radioteràpia, Otorrinolaringologia

Definition
Alteració histopatològica de la mucosa de la laringe consistent en atípies cel·lulars, pèrdua de la maduració i l'estratificació epitelial. Se subdivideix en tres graus: lleu, moderada i greu. La displàsia greu és sinònima de carcinoma in situ. Pot presentar-se aïlladament o associada amb queratosi (hiperplàsia epitelial o escatosa).
  • ca  síndrome de Raine, n f
  • ca  displàsia letal osteoscleròtica d'os, n f sin. compl.
  • es  displasia letal osteosclerótica de hueso, n f
  • es  síndrome de Raine, n m
  • fr  dysplasie osseuse ostéosclérotique létale, n f
  • fr  syndrome de Raine, n m
  • en  lethal osteosclerotic bone dysplasia, n
  • en  Raine syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen FAM20C (7p22.3), que es caracteritza per displàsia òssia, osteosclerosi generalitzada i alteracions facials per un augment marcat de l'ossificació del crani, d'inici neonatal i letal.

Note

  • El gen FAM20C codifica una proteïna de la matriu dentària.