Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  disgènesi gonadal, n f

Ginecologia i obstetrícia, Urologia

Definition
Terme genèric que comprèn diversos tipus i graus d'anomalia del desenvolupament sexual: aplàsia gonadal, síndrome de Turner, hermafroditisme, etc.
  • ca  síndrome de Swyer, n f
  • ca  disgènesi gonadal completa 46,XY, n f sin. compl.
  • es  disgenesia gonadal completa 46,XY, n f
  • es  síndrome de Swyer, n m
  • fr  dysgénésie gonadique complète 46,XY, n f
  • fr  syndrome de Swyer, n m
  • en  46,XY complete gonadal dysgenesis, n
  • en  Swyer syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió lligada al cromosoma Y, causada per mutacions en el gen SRY (Yp11.2), autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens DHX37 (12q24.31), MAP3K1 (5q11.2), NR5A1 (9q33) i SOX9 (17q24.3), o autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens CBX2 (17q25.3) i DHH (12q13.12), que es caracteritza per disgènesi testicular, ovaris poliquístics, pseudohermafroditisme masculí i hipogonadisme hipogonadotròfic.
  • ca  disgènesi iridocorneal mesodèrmica, n f
  • ca  anomalia de Rieger, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Rieger, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Oftalmologia

Definition
Consisteix en malformació de la pupil·la i glaucoma secundari.
Associació d'anomalies oculars (displàsia de l'iris), dentals (hipoodòncia, anodòncia parcial) i neurològiques (distròfia miotònica de Steinert), de caràcter hereditari dominant. ((síndrome de Rieger))
  • ca  disgènesi reticular, n f
  • ca  malaltia de De Vaal, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de De Vaal, n f sin. compl.
  • es  disgénesis reticular, n f
  • es  enfermedad de De Vaal, n f
  • fr  dysgénésie réticulaire, n f
  • fr  maladie de De Vaal, n f
  • en  De Vaal disease, n
  • en  reticular dysgenesis, n

.FITXA MODIFICADA, Immunologia

Definition
Immunodeficiència combinada greu d'herència autosòmica recessiva, caracteritzada per defectes profunds en els limfòcits i per l'absència de neutròfils, que afecta nadons.
  • ca  disgènesi, n f
  • ca  disgenèsia, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Conceptes troncals, Anatomia

Definition
Desenvolupament anòmal o defectuós.
  • ca  disgenèsia, n f

Ginecologia i obstetrícia, Urologia

Definition
Alteració de la facultat de procrear.
  • ca  disgenètic -a, adj

Anatomia, Ginecologia i obstetrícia, Urologia

Definition
Relatiu o pertanyent a la disgènesi, a la disgenèsia.
  • ca  disgenitalisme, n m

Ginecologia i obstetrícia, Urologia

Definition
Desenvolupament defectuós o anòmal dels òrgans genitals interns o externs, o qualsevol de llurs conseqüències, com ara l'eunucoïdisme.
  • ca  disgèria, n f

Geriatria

Definition
Vellesa penosa, malaltissa.
  • ca  disgerminoma, n m
  • es  disgerminoma, n m
  • fr  dysgerminome, n m
  • en  disgerminoma, n
  • en  dysgerminoma, n

.FITXA REVISADA, Ginecologia i obstetrícia, Oncologia i radioteràpia

Definition
Tumor maligne de l'ovari, de caràcter embrionari i guarible format per cèl·lules germinals indiferenciades.

Note

  • El disgerminoma també es pot trobar al mediastí i a la glàndula pineal. És equivalent al seminoma testicular.