Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  talassèmia beta menor, n f
  • ca  anèmia de Rietti-Greppi-Micheli, n f sin. compl.
  • ca  anèmia microcítica constitucional de Silvestroni, n f sin. compl.
  • ca  anèmia microcítica familiar de Dameshek, n f sin. compl.
  • ca  anèmia microel·liptopecilofragmentocítica de Rietti-Greppi-Micheli, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Rietti-Greppi-Micheli, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Rietti-Greppi-Micheli, n f sin. compl.
  • ca  talassèmia menor, n f sin. compl.
  • ca  talassèmia mínima de Silverstone-Bianco-Gatto, n f sin. compl.
  • ca  tret talassèmic beta, n m sin. compl.

Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia

Definition
Forma heterozigòtica de betatalassèmia, molt freqüent en els països mediterranis, caracteritzada per una anèmia moderada amb microcitosi intensa, hemoglobina corpuscular mitjana disminuïda, augment de l'hemoglobina A2 i presència de cèl·lules de diana i hematies amb puntejat basòfil, per bé que algunes mutacions no produeixen gairebé cap alteració eritrocítica (betatalassèmia silent). El trastorn és clínicament asimptomàtic o, en tot cas, manifestat per un cert cansament o debilitat, i hom considera que àdhuc protegeix de l'aparició de cardiopatia isquèmica o de malaltia trombòtica.
  • ca  síndrome mielodisplàstica, n f
  • ca  anèmia de Wilkinson, n f sin. compl.
  • ca  anèmia refractària, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia

Definition
Cadascuna de les malalties hematològiques adquirides caracteritzades per citopènies que abasten una, dues o les tres sèries hematopoètiques, hematopoesi hiperplàstica, bé que ineficaç, amb anomalies morfològiques dishematopoètiques, i risc elevat de transformació vers una leucèmia aguda no limfoblàstica. Poden ésser idiopàtiques o secundàries a l'ús terapèutic de citostàtics, especialment d'agents alquilants, o a la radioteràpia. Hom distingeix diverses modalitats clinicohematològiques: anèmia refractària amb excés de blasts en transformació, anèmia refractària simple i leucèmia mielomonocítica crònica.

Note

  • Les denominacions anèmia refractària s'usava antigament per a designar síndrome mielodisplàstica.
  • La denominació anèmia de Wilkinson s'usava antigament per a designar les anèmies refractàries.
  • ca  anèmia del favisme, n f

Ciències de la salut > Semiologia, Bioquímica i biologia molecular, Endocrinologia i nutrició, Hematologia i hemoteràpia

Definition
Anèmia per dèficit de glucosa-6-fosfatdeshidrogenasa desencadenada per la ingestió de faves tendres.
  • ca  ancilostomosi, n f
  • ca  ancilostomiasi, n f sin. compl.
  • ca  anèmia dels minaires, n f sin. compl.
  • ca  anèmia tropical, n f sin. compl.
  • ca  anquilostomiasi, n f sin. compl.
  • ca  clorosi d'Egipte, n f sin. compl.
  • ca  malaltia dels cucs de ganxos, n f sin. compl.
  • ca  necatorosi, n f sin. compl.
  • ca  uncinariosi, n f sin. compl.
  • es  anquilostomiasis, n m
  • es  uncinariasis, n m
  • fr  anémie des briquetiers, n f
  • fr  anémie des mineurs, n f
  • fr  anémie des tunnels, n f
  • fr  ankylostomiase, n f
  • fr  ankylostomose, n m
  • fr  cachexie aqueuse, n f
  • fr  chlorose d'Égypte, n f
  • fr  uncinariose, n f
  • en  ancylostomiasis, n
  • en  ankylostomiasis, n
  • en  hookworm disease, n
  • en  intertropical hyphemia, n
  • en  miner's disease, n
  • en  tropical hyphemia, n
  • en  tunnel disease, n
  • en  uncinariasis, n

.FITXA MODIFICADA, Microbiologia i patologia infecciosa

Definition
Malaltia parasitària del duodè i les parts proximals del jejú causada per dues espècies de nematodes de la família Ancylostomatidae, Ancylostoma duodenale i Necator americanus, distribuïts àmpliament per regions tropicals i subtropicals.

Note

  • La primera espècie predomina al sud d'Europa, nord d'Àfrica i Àsia Menor, i la segona a l'Amèrica del Sud, l'Àfrica equatorial i el sud d'Àsia. Ambdues espècies també reben el nom d'uncinàries.
  • ca  talassèmia beta major, n f
  • ca  anèmia de cèl·lules de diana, n f sin. compl.
  • ca  anèmia de cèl·lules fragmentàries, n f sin. compl.
  • ca  anèmia de Cooley, n f sin. compl.
  • ca  anèmia eritroblàstica, n f sin. compl.
  • ca  anèmia eritroblàstica mediterrània de Cooley, n f sin. compl.
  • ca  anèmia leptocítica, n f sin. compl.
  • ca  anèmia mediterrània, n f sin. compl.
  • ca  leptocitosi, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Cooley, n f sin. compl.
  • ca  mielosi eritrèmica crònica familiar de Cooley, n f sin. compl.
  • ca  talassèmia major, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia

Definition
Forma homozigòtica de betatalassèmia, caracteritzada per anèmia microcítica amb eritroblasts en la sang perifèrica, eritròcits de diana i esquistòcits, presència predominant d'hemoglobina fetal i una petita quantitat d'hemoglobina A2 i un tant per cent variable d'hemoglobina A, atès que les mutacions siguin del tipus Β0 o Β+. Clínicament es manifesta a partir dels quatre o cinc mesos de vida, en forma de fàcies mongoloide o oriental, imatge radiològica del crani de raspall i aprimament de la cortical dels ossos (hiperplàsia excèntrica del moll de l'os o displàsia mielogènica de Gänsslen) i hepatosplenomegàlia. Molts d'aquests malalts sobreviuen gràcies a les transfusions sanguínies, per la qual cosa presenten sobrecàrrega de ferro, associada amb l'eritropoesi ineficaç. L'hemosiderosi afecta el sistema mononuclear fagocític i els parènquimes hepàtic, pancreàtic i cardíac. La mort s'esdevé abans dels 30 anys per insuficiència cardíaca o infeccions bacterianes intercurrents.
  • ca  talassèmia beta major, n f
  • ca  anèmia de cèl·lules de diana, n f sin. compl.
  • ca  anèmia de cèl·lules fragmentàries, n f sin. compl.
  • ca  anèmia de Cooley, n f sin. compl.
  • ca  anèmia eritroblàstica, n f sin. compl.
  • ca  anèmia eritroblàstica mediterrània de Cooley, n f sin. compl.
  • ca  anèmia leptocítica, n f sin. compl.
  • ca  anèmia mediterrània, n f sin. compl.
  • ca  leptocitosi, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Cooley, n f sin. compl.
  • ca  mielosi eritrèmica crònica familiar de Cooley, n f sin. compl.
  • ca  talassèmia major, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia

Definition
Forma homozigòtica de betatalassèmia, caracteritzada per anèmia microcítica amb eritroblasts en la sang perifèrica, eritròcits de diana i esquistòcits, presència predominant d'hemoglobina fetal i una petita quantitat d'hemoglobina A2 i un tant per cent variable d'hemoglobina A, atès que les mutacions siguin del tipus Β0 o Β+. Clínicament es manifesta a partir dels quatre o cinc mesos de vida, en forma de fàcies mongoloide o oriental, imatge radiològica del crani de raspall i aprimament de la cortical dels ossos (hiperplàsia excèntrica del moll de l'os o displàsia mielogènica de Gänsslen) i hepatosplenomegàlia. Molts d'aquests malalts sobreviuen gràcies a les transfusions sanguínies, per la qual cosa presenten sobrecàrrega de ferro, associada amb l'eritropoesi ineficaç. L'hemosiderosi afecta el sistema mononuclear fagocític i els parènquimes hepàtic, pancreàtic i cardíac. La mort s'esdevé abans dels 30 anys per insuficiència cardíaca o infeccions bacterianes intercurrents.
  • ca  limfomatosi esplenomegàlica de Bignami, n f
  • ca  anèmia esplènica de Griesinger, n f sin. compl.

Angiologia, Immunologia, Oncologia i radioteràpia

Definition
Denominació obsoleta d'una entitat clínica que fou considerada com a forma inicialment esplenomegàlica de la leucèmia limfàtica crònica.

Note

  • La denominació anèmia esplènica de Griesinger s'usava antigament.
  • ca  anèmia falciforme, n f
  • ca  anèmia de cèl·lules falciformes, n f sin. compl.
  • es  anemia drepanocítica, n f
  • es  anemia falciforme, n f
  • fr  drépanocytose, n f
  • en  sickle-cell anemia, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia minoritària hereditària de tipus hemoglobinopatia S de transmissió autosòmica recessiva, causada per una mutació no sinònima en el gen HBB (11p15.4), que es caracteritza per una anèmia crònica amb crisis hemolítiques provocada per la circulació sanguínia anòmala en els capil·lars.

Note

  • La mutació del gen HBB altera la seqüència d'aminoàcids de la globina i dona als glòbuls vermells una forma allargada semblant a la d'una falç, cosa que fa que s'amunteguin en els vasos sanguinis i es produeixin trombes i anomalies en la circulació sanguínia.

    L'anèmia falciforme s'inicia en la infància i no afecta els individus heterozigots, que, en canvi, tenen una forta resistència a la malària.
  • ca  anèmia ferropènica, n f
  • ca  anèmia aclorhídrica, n f sin. compl.
  • ca  anèmia aquílica, n f sin. compl.
  • ca  anèmia aquílica de Faber, n f sin. compl.
  • ca  anèmia aquílica idiopàtica microcitohipocròmica, n f sin. compl.
  • ca  anèmia de Faber, n f sin. compl.
  • ca  clorosi aquílica, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Faber-Hayem, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Faber, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Endocrinologia i nutrició, Hematologia i hemoteràpia

Definition
Anèmia hipocròmica i microcítica deguda a un dèficit de ferro (ingesta insuficient, mala absorció, augment de les necessitats, pèrdues elevades o alteració del transport). La disminució de la ingesta de ferro s'esdevé en determinats individus en estat de pobresa extrema o per raó de dietes molt desequilibrades en adolescents. La disminució de l'absorció de ferro pot presentar-se en malalts gastrectomitzats, sobretot amb el procediment tipus Billroth II (trànsit intestinal accelerat, exclusió del duodè, ferro fèrric no atacat per l'àcid clorhídric), en l'anèmia perniciosa a causa de l'aclorhídria, en la síndrome de malabsorció intestinal i en les reseccions intestinals extenses. L'augment de les necessitats de ferro pot observar-se en infants, sobretot nodrits gairebé exclusivament amb llet de vaca o de cabra, en adolescents, especialment dones (menstruació) i en l'embaràs. Les pèrdues excessives de ferro ocorren freqüentment de forma crònica i segons petites quantitats diàries de sang (hèrnia hiatal, neoplàsia de cec, còlon o estómac, úlcera pèptica, hemorroides, gastropatia per antiinflamatoris no esteroidals, malaltia celíaca, paràsits intestinals, hemosiderosi pulmonar idiopàtica, etc). La simptomatologia de la síndrome anèmica es completa amb glossitis, estomatitis angular, fragilitat de les ungles i dels cabells i, a vegades, disfàgia (síndrome de Plummer-Vinson). En l'analítica destaca una disminució de la siderèmia i de la ferritina sèrica i un augment plasmàtic del receptor soluble de la transferrina.

Note

  • La denominació anèmia aquílica s'usava antigament per referir-se a la anèmia ferropènica per disminució de l'absorció de ferro associada amb aclorhídria.
  • La denominació anèmia de Faber es considera obsoleta.
  • ca  anèmia hemolítica, n f
  • ca  icteroanèmia, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Hayem-Widal, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Widal, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Bioquímica i biologia molecular, Hematologia i hemoteràpia

Definition
Anèmia secundària a una disminució del període normal de supervivència dels eritròcits, acompanyada d'un increment de l'eritropoesi del moll de l'os (reticulocitosi) i del catabolisme de l'hemoglobina (hiperbilirubinèmia indirecta), i una disminució de l'haptoglobina i de l'hemopexina sèriques. En l'hemòlisi, l'anèmia només apareix quan la resposta eritropoètica és insuficient per a mantenir la concentració sanguínia de l'hemoglobina dins de la seva taxa normal. Per bé que les causes d'hemòlisi són molt diverses, hom classifica les anèmies hemolítiques en corpusculars, degudes a un defecte congènit dels eritròcits, i extracorpusculars, secundàries a alteracions adquirides del medi que envolta els eritròcits. Hom distingeix també entre anèmies hemolítiques intravasculars, si la destrucció eritrocítica s'esdevé en la circulació sanguínia, i extravasculars, si ocorre preferentment en el sistema mononuclear fagocític.