síndrome de Jacobsen
síndrome de Jacobsen
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Jacobsen, n f
- es síndrome de Jacobsen, n m
- fr syndrome de Jacobsen, n m
- en Jacobsen syndrome, n
- cod 2308
Malalties minoritàries
síndrome de Jacod
síndrome de Jacod
Fisioteràpia
- ca síndrome de Jacod, n f
- ca síndrome de la fossa petroesfenoidal, n f sin. compl.
- ca síndrome de Negro-Jacod, n f sin. compl.
- es síndrome de Jacod, n m
- en Jacod syndrome
- en Negri-Jacod syndrome
- en petrosphenoid syndrome
Fisioteràpia
Definició
Síndrome d'afectació dels nervis relacionats anatòmicament amb la fossa petroesfenoidal de la fossa cranial mitjana, caracteritzada per paràlisi més o menys completa dels nervis oculomotors i òptic, amb amaurosi, neuràlgia o hipoestèsia del territori del trigemin.
Nota
- Els nervis relacionats amb la fossa petroesfenoidal, afectats per la síndrome de Jacod, són el nervi òptic, el nervi motor ocular comú, el nervi patètic, el nervi trigemin i el nervi motor ocular extern.
síndrome de Jervell i Lange-Nielsen
síndrome de Jervell i Lange-Nielsen
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Jervell i Lange-Nielsen, n f
- es síndrome de Jervell y Lange-Nielsen, n m
- es síndrome de intervalo QT largo-hipoacusia, n m sin. compl.
- es síndrome de intervalo QT largo-sordera, n m sin. compl.
- fr syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, n m
- fr syndrome de long QT-surdité, n m sin. compl.
- en Jervell and Lange-Nielsen syndrome, n
- en long QT interval-deafness syndrome, n sin. compl.
- en long QT interval-hearing loss syndrome, n sin. compl.
- cod 90647
Malalties minoritàries
síndrome de Job
síndrome de Job
Immunologia
- ca síndrome d'hiperglobulinèmia d'IgE, n f
- ca síndrome d'híper-IgE, n f sin. compl.
- ca síndrome de Job, n f sin. compl.
- es síndrome de hiperglobulinemia de IgE
- es síndrome de Job
- fr syndrome d'hyper IgE
- fr syndrome de Job
- en hyper IgE syndrome
- en Job syndrome
Immunologia
Definició
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, caracteritzada per nivells sèrics d'IgE molt elevats, i associada amb abscessos recurrents, èczema, eosinofília, anomalies dentals i infeccions piògenes recidivants a la pell i als pulmons.
síndrome de Joubert
síndrome de Joubert
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Joubert, n f
- es síndrome de Joubert, n m
- fr syndrome de Joubert, n m
- en Joubert syndrome, n
- cod 475
Malalties minoritàries
síndrome de Joubert amb defecte ocular
síndrome de Joubert amb defecte ocular
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Joubert amb defecte ocular, n f
- es síndrome de Joubert con defecto ocular, n m
- es síndrome de Joubert con retinopatía, n m sin. compl.
- es JS-O, n m sigla
- fr syndrome de Joubert avec anomalie oculaire, n m
- fr syndrome de Joubert avec rétinopathie, n m sin. compl.
- fr JS-O, n m sigla
- en Joubert syndrome with ocular defect, n
- en Joubert syndrome with retinopathy, n sin. compl.
- en JS-O, n sigla
- cod 220493
Malalties minoritàries
síndrome de Joubert amb defecte oculorenal
síndrome de Joubert amb defecte oculorenal
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Joubert amb defecte oculorenal, n f
- es síndrome de Joubert con defecto óculo-renal, n m
- fr syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale, n m
- en Joubert syndrome with oculorenal defect, n
- cod 2318
Malalties minoritàries
síndrome de Juberg-Hellman
síndrome de Juberg-Hellman
Malalties minoritàries
- ca epilèpsia restringida a dones amb discapacitat intel·lectual, n f
- ca síndrome de Juberg-Hellman, n f sin. compl.
- es epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual, n f
- es síndrome de Juberg-Hellman, n m sin. compl.
- es EFMR, n f sigla
- fr épilepsie de la femme avec déficience intellectuelle, n f
- fr syndrome de Juberg-Hellman, n m
- fr EFMR, n f sigla
- en female restricted epilepsy with intellectual disability, n
- en Juberg-Hellman syndrome, n sin. compl.
- en EFMR, n sigla
- cod 101039
Malalties minoritàries
síndrome de Kabuki
síndrome de Kabuki
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Kabuki, n f
- es síndrome de Kabuki, n m
- fr syndrome de Kabuki, n m
- en Kabuki syndrome, n
- cod 2322
Malalties minoritàries
síndrome de Kallmann
síndrome de Kallmann
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Kallmann, n f
- ca displàsia olfactogenital, n f sin. compl.
- ca hipogonadisme anòsmic, n m sin. compl.
- es síndrome de Kallmann, n m
- es hipogonadismo hipogonadotrópico congénito con anosmia, n m sin. compl.
- es secuencia patológica olfato-genital, n f sin. compl.
- fr syndrome de Kallmann, n m
- fr dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier, n f sin. compl.
- fr hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie, n m sin. compl.
- en Kallmann syndrome, n
- en congenital hypogonadotropic hypogonadism with anosmia, n sin. compl.
- en olfacto-genital pathological sequence, n sin. compl.
- cod 478
Malalties minoritàries