síndrome de Hoffmann-Werdnig
síndrome de Hoffmann-Werdnig
Fisioteràpia
- ca atròfia muscular espinal tipus I, n f
- ca atròfia muscular espinal infantil, n f sin. compl.
- ca malaltia de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- ca paràlisi de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- ca síndrome de Hoffmann-Werdnig, n f sin. compl.
- ca síndrome de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- es atrofia muscular espinal de Werdnig-Hoffmann, n f
- es atrofia muscular espinal infantil, n f
- en Hoffmann-Werdnig syndrome
- en infantile spinal muscular atrophy
- en spinal muscular atrophy type I
- en Werdnig-Hoffmann disease
Fisioteràpia
Definició
Atròfia muscular espinal de caràcter autosòmic recessiu que es manifesta clínicament en el període neonatal o durant el primer semestre de la vida, en forma d'hipotonia muscular greu, generalitzada i de predomini proximal o com una síndrome de l'infant pengim-penjam, arreflèxia, plor i succió molt dèbils, afectació dels músculs respiratoris, responsable d'insuficiència respiratòria i d'infeccions pulmonars iteratives, que condueixen a la mort en el transcurs dels primers anys de la vida.
Nota
- L'atròfia muscular espinal tipus I s'associa sovint amb deformitats articulars congènites (peu equinovar, luxació coxofemoral, flexió dels colzes i dels genolls, deformitats del raquis) i amb l'afectació del nervi facial.
síndrome de Holmes-Adie
síndrome de Holmes-Adie
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Holmes-Adie, n f
- es síndrome de Holmes-Adie, n m
- es síndrome de Adie, n m sin. compl.
- es síndrome de pupila tónica-arreflexia del tendón, n m sin. compl.
- fr syndrome de Holmes-Adie, n m
- fr pupille tonique d'Adie, n f sin. compl.
- en Holmes-Adie syndrome, n
- en Adie syndrome, n sin. compl.
- en tonic pupil-tendon areflexia syndrome, n sin. compl.
- cod 454718
Malalties minoritàries
síndrome de Holt-Oram
síndrome de Holt-Oram
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Holt-Oram, n f
- es síndrome de Holt-Oram, n m
- es displasia atriodigital tipo 1, n f sin. compl.
- es síndrome mano-corazón tipo 1, n m sin. compl.
- fr syndrome de Holt-Oram, n m
- fr dysplasie atrio-digitale type 1, n f sin. compl.
- fr syndrome cardiomélique type 1, n m sin. compl.
- fr syndrome coeur-main type 1, n m sin. compl.
- fr syndrome coeur-membres type 1, n m sin. compl.
- fr HOS, n m sigla
- en Holt-Oram syndrome, n
- en atriodigital dysplasia type 1, n sin. compl.
- en heart-hand syndrome type 1, n sin. compl.
- en HOS, n sigla
- cod 392
Malalties minoritàries
síndrome de Horner
síndrome de Horner
Fisioteràpia
- ca síndrome de Bernard-Horner, n f
- ca paràlisi oculosimpàtica, n f sin. compl.
- ca paràlisi simpàtica oculopupil·lar, n f sin. compl.
- ca síndrome de Bernard, n f sin. compl.
- ca síndrome de Claude Bernard-Horner, n f sin. compl.
- ca síndrome de Horner, n f sin. compl.
- ca síndrome del gangli cervical superior, n f sin. compl.
- es síndrome de Bernard-Horner, n m
- es síndrome de Horner, n m
- en Bernard-Horner syndrome
- en Horner syndrome
Fisioteràpia
Definició
Paràlisi del simpàtic cervical superior, caracteritzada per miosi, ptosi palpebral, enoftàlmia i anhidrosi hemifacial.
Nota
- 1. Les causes principals de la síndrome de Bernard-Horner són els traumatismes accidentals, la lesió obstètrica del plexe braquial (paràlisi de Déjerine-Klumke), la costella cervical, el tumor del corpuscle carotidi, el càncer de la tiroide, les neoplàsies ganglionars del coll, els tumors del mediastí superior, el goll endotoràcic, el tumor de Pancoast, la siringomièlia i la simpatectomia cervical.
- 2. Rarament, la síndrome de Bernard-Horner s'associa amb heterocromia de l'iris i hemiatròfia facial.
síndrome de Horner
síndrome de Horner
Neurociència
- ca síndrome de Horner, n f
- ca síndrome de Bernard-Horner, n f sin. compl.
- ca síndrome de Claude Bernard-Horner, n f sin. compl.
- es síndrome de Bernard-Horner
- es síndrome de Claude Bernard-Horner
- es síndrome de Horner
- en Bernard-Horner syndrome
- en Claude Bernard-Horner syndrome
- en Horner syndrome
Neurociència
Definició
Síndrome caracteritzada per caiguda de la parpella i mioconstricció de la pupil·la, causada per lesions de la innervació simpàtica.
síndrome de Horner congènita
síndrome de Horner congènita
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Horner congènita, n f
- es síndrome de Horner congénito, n m
- es síndrome de Claude-Bernard-Horner congénito, n m sin. compl.
- fr syndrome de Horner congénital, n m
- fr syndrome congénital de Claude-Bernard-Horner, n m sin. compl.
- en congenital Horner syndrome, n
- en congenital Claude-Bernard-Horner syndrome, n sin. compl.
- cod 91413
Malalties minoritàries
síndrome de Hurler
síndrome de Hurler
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Hurler, n f
- es síndrome de Hurler, n m
- es enfermedad de Hurler, n f sin. compl.
- es mucopolisacaridosis tipo 1H, n f sin. compl.
- es mucopolisacaridosis tipo IH, n f sin. compl.
- es MPS1H, n f sigla
- es MPSIH, n f sigla
- fr syndrome de Hurler, n m
- fr maladie de Hurler, n f sin. compl.
- fr mucopolysaccharidose type 1H, n f sin. compl.
- fr mucopolysaccharidose type IH, n f sin. compl.
- fr MPS1H, n f sigla
- fr MPSIH, n f sigla
- en Hurler syndrome, n
- en Hurler disease, n sin. compl.
- en mucopolysaccharidosis type 1H, n sin. compl.
- en mucopolysaccharidosis type IH, n sin. compl.
- en MPS1H, n sigla
- en MPSIH, n sigla
- cod 93473
Malalties minoritàries
síndrome de Hurler-Scheie
síndrome de Hurler-Scheie
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Hurler-Scheie, n f
- es síndrome de Hurler-Scheie, n m
- es mucopolisacaridosis tipo 1H/S, n f sin. compl.
- es mucopolisacaridosis tipo IH/S, n f sin. compl.
- es MPS1H/S, n f sigla
- es MPSIH/S, n f sigla
- fr syndrome de Hurler-Scheie, n m
- fr mucopolysaccharidose type 1H/S, n f sin. compl.
- fr mucopolysaccharidose type IH/S, n f sin. compl.
- fr MPS1H/S, n f sigla
- fr MPSIH/S, n f sigla
- en Hurler-Scheie syndrome, n
- en MPS1H/S, n sin. compl.
- en mucopolysaccharidosis type 1H/S, n sin. compl.
- en mucopolysaccharidosis type IH/S, n sin. compl.
- en MPSIH/S, n sigla
- cod 93476
Malalties minoritàries
síndrome de Jaccoud
síndrome de Jaccoud
Fisioteràpia
- ca síndrome de Jaccoud, n f
- ca artritis de Jaccoud, n f sin. compl.
- es síndrome de Jaccoud, n m
- en Jaccoud arthropathy
- en Jaccoud syndrome
Fisioteràpia
Definició
Síndrome caracteritzada per deformitats articulars semblants a l'artritis reumatoide, amb desviació externa de les falanges i anomalies flexoextensores de les mans, però sense erosions radiològiques, que s'observa en alguns casos de lupus eritematós disseminat.
síndrome de Jackson
síndrome de Jackson
Otorrinolaringologia
- ca síndrome de Jackson, n f
- es síndrome de Jackson
- en Jackson's syndrome
Otorrinolaringologia
Definició
Síndrome caracteritzada per la paràlisi dels nervis vague, espinal i hipoglòs, que provoca una paràlisi unilateral del paladar tou, la laringe, la llengua i els músculs esternoclidomastoidal i trapezi.