síndrome de miocardiopatia - cataractes - malaltia del maluc i la columna vertebral
síndrome de miocardiopatia - cataractes - malaltia del maluc i la columna vertebral
Malalties minoritàries
- ca síndrome de miocardiopatia - cataractes - malaltia del maluc i la columna vertebral, n f
- ca síndrome de cardiomiopatia - cataractes - malaltia del maluc i la columna vertebral, n f sin. compl.
- es síndrome de miocardiopatía-cataratas-enfermedad de la cadera y la columna vertebral, n m
- es síndrome de Krasnow-Qazi, n m sin. compl.
- fr syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes, n m
- fr syndrome de Krasnow-Qazi, n m sin. compl.
- en cardiomyopathy-cataract-hip spine disease syndrome, n
- en Krasnow-Qazi syndrome, n sin. compl.
- cod 1345
Malalties minoritàries
síndrome de miocardiopatia - hipotonia - acidosi làctica
síndrome de miocardiopatia - hipotonia - acidosi làctica
Malalties minoritàries
- ca síndrome de miocardiopatia - hipotonia - acidosi làctica, n f
- ca síndrome de cardiomiopatia - hipotonia - acidosi làctica, n f sin. compl.
- es síndrome de miocardiopatía-hipotonía-acidosis láctica, n m
- fr syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique, n m
- en cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome, n
- cod 91130
Malalties minoritàries
síndrome de miocardiopatia dilatada - hipogonadisme hipergonadotròpic
síndrome de miocardiopatia dilatada - hipogonadisme hipergonadotròpic
Malalties minoritàries
- ca síndrome de miocardiopatia dilatada - hipogonadisme hipergonadotròpic, n f
- ca síndrome de cardiomiopatia dilatada - hipogonadisme hipergonadotròpic, n f sin. compl.
- es síndrome de miocardiopatía dilatada-hipogonadismo hipergonadotrópico, n m
- es síndrome cardiogenital, n m sin. compl.
- es síndrome de Najjar, n m sin. compl.
- fr syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope, n m
- fr syndrome cardiogénital, n m sin. compl.
- fr syndrome de Malouf, n m sin. compl.
- fr syndrome de Najjar, n m sin. compl.
- en dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome, n
- en cardiogenital syndrome, n sin. compl.
- en Malouf syndrome, n sin. compl.
- en Najjar syndrome, n sin. compl.
- cod 2229
Malalties minoritàries
síndrome de Möbius
síndrome de Möbius
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Möbius, n f
- es síndrome de Moebius, n m
- es síndrome de Möbius, n m sin. compl.
- fr syndrome de Moebius, n m
- fr syndrome de Möbius, n m sin. compl.
- en Moebius syndrome, n
- en Möbius syndrome, n sin. compl.
- cod 570
Malalties minoritàries
síndrome de Monakow
síndrome de Monakow
Fisioteràpia
- ca síndrome de Monakow, n f
- es síndrome de Monakow, n m
- en Monakow's syndrome
Fisioteràpia
Definición
Síndrome caracteritzada per hemiplegia contralateral, hemianestèsia i hemianòpsia homolateral, produïda per l'oclusió de l'artèria coroidal anterior.
síndrome de Morgagni-Stewart-Greeg-Morel
síndrome de Morgagni-Stewart-Greeg-Morel
Fisioteràpia
- ca hiperostosi frontal interna, n f
- ca síndrome de Morgagni-Stewart-Greeg-Morel, n f sin. compl.
- es hiperostosis frontal interna, n f
- es síndrome de Morel, n m
- en frontal internal hyperostosis
- en Morel syndrome
Fisioteràpia
Definición
Hiperostosi de la taula interna de l'escata de l'os frontal.
Nota
- La hiperostosi frontal interna s'observa habitualment en malalts d'uns 50 anys, predominantment en dones, sobretot postmenopàusiques amb obesitat rizomèlica, hirsutisme facial, cefalees, hipertensió arterial, depressió, ansietat i antecedents d'irregularitats menstruals. També es pot donar incidentalment en persones sanes.
síndrome de morning glory
síndrome de morning glory
Malalties minoritàries
- ca síndrome de morning glory, n f
- es síndrome de morning glory, n m
- es coloboma ectásico, n m sin. compl.
- es síndrome de la flor de enredadera, n m sin. compl.
- fr anomalie papillaire morning glory, n f
- fr colobome ectasique, n m sin. compl.
- fr syndrome de l'anthémis du matin, n m sin. compl.
- fr syndrome de la fleur de liseron, n m sin. compl.
- fr syndrome morning glory, n m sin. compl.
- en morning glory disc anomaly, n
- en ectasic coloboma, n sin. compl.
- en morning glory syndrome, n sin. compl.
- en MGDA, n sigla
- cod 35737
Malalties minoritàries
síndrome de Morquio
síndrome de Morquio
Fisioteràpia
- ca síndrome de Morquio, n f
- ca displàsia espondiloepifisial de Rubin, n f sin. compl.
- ca malaltia de Brailsford-Morquio, n f sin. compl.
- ca malaltia de Morquio, n f sin. compl.
- ca malaltia de Morquio-Ulrich, n f sin. compl.
- ca mucopolisacaridosi IV, n f sin. compl.
- es enfermedad de Morquio, n f
- es mucopolisacaridosis IV, n f
- es síndrome de Morquio, n m
- en Brailsford-Morquio disease
- en Morquio disease
- en Morquio's syndrome
- en mucopolysaccharidosis IV
Fisioteràpia
Definición
Síndrome dismòrfica hereditària recessiva consistent en una mucopolisacaridosi, caracteritzada per l'emmagatzematge de queratan als lisosomes.
Nota
- 1. Existeixen dues varietats de la síndrome de Morquio que es diferencien en el dèficit enzímic: mucopolisacaridosi IV-A, produïda per un dèficit de l'enzim N-acetil-galactosamina- 6-sulfato-sulfatasa, i mucopolisacaridosi IV-B, produïda per un dèficit de l'enzim β-galactosidasa. Les varietats són clínicament molt semblants, però en la varietat A el nanisme és més accentuat i també pot aparèixer hepatosplenomegàlia.
- 2. Les anomalies clíniques de la síndrome de Morquio són molt variables, però típicament inclouen nanisme, prominència de la meitat inferior de la cara, hipoplàsia de l'esmalt de les dents decídues i secundàries, opacitats corneals, sordesa, coll i tronc curts, estern prominent, cifoescoliosi, hiperlordosi lumbar, laxitud articular, genolls valgs, peus plans, artropatia degenerativa dels malucs i cardiomegàlia per insuficiència aòrtica. La intel·ligència és normal i les expectatives de vida són variables.
- 3. Les anomalies radiològiques de la síndrome de Morquio consisteixen en cossos vertebrals lleugerament arrodonits amb un petit bec anterior (primera infància), vèrtebres planes i rectangulars amb vores irregulars (edat adulta), hipoplàsia de l'apòfisi odontoide, tòrax amb diàmetre anteroposterior augmentat i diàmetre vertical disminuït, costelles curtes i amples amb extrems bulbosos, augment d'obliqüitat dels acetàbuls, expansió considerable de les ales ilíaques, coxa valga, displàsia progressiva dels caps femorals, ossos tubulars curts amb expansió metafisial i deformitat epifisial, entre altres anomalies.
síndrome de Mounier-Kühn
síndrome de Mounier-Kühn
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Mounier-Kühn, n f
- ca traqueobroncomegàlia, n f sin. compl.
- es síndrome de Mounier-Kühn, n m
- es traqueobroncomegalia, n f sin. compl.
- es traqueobroncomegalia congénita, n f sin. compl.
- es traqueobroncomegalia idiopática, n f sin. compl.
- fr syndrome de Mounier-Kühn, n m
- fr trachéobronchomégalie, n f sin. compl.
- fr trachéobronchomégalie congénitale, n f sin. compl.
- fr trachéobronchomégalie idiopathique, n f sin. compl.
- en Mounier-Kühn syndrome, n
- en congenital tracheobronchomegaly, n sin. compl.
- en idiopathic tracheobronchomegaly, n sin. compl.
- en tracheobronchomegaly, n sin. compl.
- cod 3347
Malalties minoritàries
síndrome de Mowat-Wilson
síndrome de Mowat-Wilson
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Mowat-Wilson, n f
- es síndrome de Mowat-Wilson, n m
- es síndrome de la enfermedad de Hirschsprung-discapacidad intelectual, n m sin. compl.
- fr syndrome de Mowat-Wilson, n m
- fr syndrome de la maladie de Hirschsprung-déficience intellectuelle, n m sin. compl.
- en Mowat-Wilson syndrome, n
- en Hirschsprung disease-intellectual disability syndrome, n sin. compl.
- cod 2152
Malalties minoritàries
