malaltia d'emmagatzematge de lípids neutres amb miopatia sense ictiosi
malaltia d'emmagatzematge de lípids neutres amb miopatia sense ictiosi
Malalties minoritàries
- ca malaltia d'emmagatzematge de lípids neutres amb miopatia sense ictiosi, n f
- es miopatía por acúmulo de lípidos neutros, n f
- fr myopathie à surcharge lipidique multisystémique, n f
- en neutral lipid storage myopathy, n
Malalties minoritàries
malaltia d'Engel-Recklinghausen
malaltia d'Engel-Recklinghausen
Fisioteràpia
- ca osteïtis fibrosa quística, n f
- ca malaltia d'Engel-Recklinghausen, n f sin. compl.
- es enfermedad de Engel-Recklinghausen, n f
- es enfermedad de Von Recklinghausen, n f
- es osteítis fibrosa quística, n f
- en Engel-Recklinghausen disease
- en osteitis fibrosa cystica
- en Recklinghausen disease
- en von Recklinghausen disease
Fisioteràpia
Definición
Osteïtis degenerativa caracteritzada per la substitució de l'os normal per quists i teixit fibrós, causada per una hiperfunció de les glàndules paratiroides, que augmenten l'activitat osteoclàstica.
Nota
- 1. La clínica òssia de l'osteïtis fibrosa quística es caracteritza per dolors, sovint intensos, disminució de l'estatura i fractures patològiques.
- 2. Actualment la freqüència de l'osteïtis fibrosa quística és baixa gràcies al diagnòstic precoç de l'hiperparatiroïdisme.
malaltia d'Engelmann
malaltia d'Engelmann
Fisioteràpia
- ca malaltia de Camurati-Engelmann, n f
- ca osteopatia hiperostòsica condensant, n f
- ca displàsia diafisial, n f sin. compl.
- ca malaltia d'Engelmann, n f sin. compl.
- ca osteopatia hiperostòsica esclerosant, n f sin. compl.
- ca osteopatia hiperostòtica esclerosant múltiple infantil, n f sin. compl.
- es displasia diafisaria, n f
- es enfermedad de Camurati-Engelmann, n f
- es enfermedad de Engelmann, n f
- en Camurati-Engelmann disease
- en diaphyseal dysplasia
- en diaphysial dysplasia
- en Engelmann disease
Fisioteràpia
Definición
Displàsia hereditària autosòmica dominant amb una variabilitat expressiva considerable, caracteritzada per engruiximent cortical accentuat i allargament dels ossos llargs, cavitats medul·lars summament estretes amb possibilitat de desenvolupament d'anèmia per manca d'espai, reducció de la massa muscular i del teixit cel·lular subcutani, debilitat muscular, marxa anormal, hiperostosi de la volta del crani i esclerosi de la base del crani.
Nota
- L'allargament ossi produït en la malaltia de Camurati-Engelmann afecta especialment les tíbies, els fèmurs, els húmers, els cúbits i els radis (en ordre decreixent de freqüència).
malaltia d'Erb-Charcot
malaltia d'Erb-Charcot
Fisioteràpia
- ca paràlisi espàstica sifilítica d'Erb, n f
- ca malaltia d'Erb-Charcot, n f sin. compl.
- ca síndrome d'Erb-Charcot, n f sin. compl.
- es enfermedad de Erb-Charcot, n f
- es paraplejia espástica de Erb, n f
- es síndrome de Erb-Charcot, n m
- en Erb spastic paraplegia
- en Erb syphilitic spastic paraplegia
- en Erb-Charcot disease
- en syphilitic paraplegia
Fisioteràpia
Definición
Neurosífilis caracteritzada per una leptomeningitis dorsal i lesions mielítiques intrafuniculars, que, situades fonamentalment en els cordons laterals, desmielinitzen la via piramidal de forma habitualment simètrica.
Nota
- La paràlisi espàstica sifilítica d'Erb apareix en el període terciari de la sífilis i es manifesta clínicament per una claudicació medul·lar intermitent de Déjerine, hiperreflèxia i signe de Babinski bilateral que evoluciona vers una paraplegia o una paraparèsia espàstiques amb trastorns esfinterials, associada a vegades amb el signe d'Argill-Robertson.
malaltia d'Erb-Goldflam
malaltia d'Erb-Goldflam
Fisioteràpia
- ca miastènia greu, n f
- ca malaltia d'Erb-Goldflam, n f sin. compl.
- ca malaltia de Goldflam, n f sin. compl.
- ca miastènia gravis [gravis: la], n f sin. compl.
- ca miastènia greu pseudoparalítica, n f sin. compl.
- ca paràlisi astenobulboespinal, n f sin. compl.
- ca paràlisi familiar periòdica, n f sin. compl.
- es enfermedad de Erb-Goldflam, n f
- es enfermedad de Goldflam, n f
- es miastenia grave, n f
- en Erb-Goldflam disease
- en Goldflam disease
- en myasthenia gravis
Fisioteràpia
Definición
Malaltia neuromuscular causada per un trastorn en la transmissió de l'estímul nerviós en la placa motora, caracteritzada per una fatiga anormal dels músculs davant l'esforç que representa la seva activació repetida.
Nota
- 1. Els músculs més afectats per la miastènia greu són els oculars extrínsecs, els facials i els faringis.
- 2. La miastènia greu presenta, com a primers símptomes, blefaroptosi, diplopia i disfàgia. Els malalts poden morir sobtadament per una paràlisi respiratòria.
malaltia d'Erdheim-Chester
malaltia d'Erdheim-Chester
Malalties minoritàries
- ca malaltia d'Erdheim-Chester, n f
- es enfermedad de Erdheim-Chester, n f
- es ECD, n f sigla
- fr maladie d'Erdheim-Chester, n f
- en Erdheim-Chester disease, n
- en ECD, n sigla
- cod 35687
Malalties minoritàries
malaltia d'Erichsen
malaltia d'Erichsen
Fisioteràpia
- ca malaltia d'Erichsen, n f
- es enfermedad de Erichsen, n f
- en Erichsen disease
Fisioteràpia
Definición
Neurosi d'aquells que, havent patit algun traumatisme important, sols pensen a cobrar una indemnització.
malaltia d'Eulenburg
malaltia d'Eulenburg
Malalties minoritàries
- ca paramiotonia congènita, n f
- ca malaltia d'Eulenburg, n f sin. compl.
- es paramiotonía congénita de Von Eulenburg, n f
- es paramiotonía congénita, n f sin. compl.
- fr paramyotonie d'Eulenburg, n f
- fr paramyotonie congénitale, n f sin. compl.
- en Eulenburg disease, n
- en paramyotonia congenita of Von Eulenburg, n
- en paramyotonia congenita, n sin. compl.
- cod 684
Malalties minoritàries
malaltia d'HCD10
malaltia d'HCD10
Malalties minoritàries
- ca malaltia d'HCD10, n f
- ca acidúria 2-metil-3-hidroxibutírica, n f sin. compl.
- es enfermedad de HSD10, n f
- es aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica, n f sin. compl.
- es deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa, n f sin. compl.
- es deficiencia de HSD10, n f sin. compl.
- es deficiencia de MHBD, n f sin. compl.
- fr maladie HSD10, n f
- fr acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique, n f sin. compl.
- fr déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase, n m sin. compl.
- fr déficit en HSD10, n m sin. compl.
- fr déficit en MHBD, n m sin. compl.
- en HSD10 disease, n
- en HSD10 deficiency, n sin. compl.
- en 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria, n sin. compl.
- en 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, n sin. compl.
- en MHBD deficiency, n sin. compl.
- cod 391417
Malalties minoritàries
malaltia d'infracció de Freiberg
malaltia d'infracció de Freiberg
Fisioteràpia
- ca malaltia de Köhler II, n f
- ca malaltia d'infracció de Freiberg, n f sin. compl.
- ca malaltia de Freiber-Köhler, n f sin. compl.
- es enfermedad de Freiberg, n f
- es enfermedad de Köhler II, n f
- es enfermedad ósea de Köhler, n f
- es segunda enfermedad de Köhler, n f
- en Köhler second disease
Fisioteràpia
Definición
Osteocondrosi del cap del segon metatarsià, que pot evolucionar vers el guariment espontani o bé deixar seqüeles deformants.
Nota
- La malaltia de Köhler II també pot afectar el tercer i el quart metatarsià.
