Vuelva a la lista de diccionarios online

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

  • ca  alopècia areata, n f
  • ca  alopècia circumscrita, n f sin. compl.
  • ca  alopècia pelada, n f sin. compl.
  • ca  pelada, n f sin. compl.
  • es  alopecia areata, n f
  • es  alopecia circunscrita, n f
  • es  pelada, n f
  • fr  alopecia areata, n f
  • fr  pelade, n f
  • en  alopecia areata, n

.FITXA REVISADA, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia autoimmunitària que es caracteritza per un trastorn als fol·licles pilosos que pot provocar des de la pèrdua irregular de cabell al cuir cabellut, sovint en clapes circulars no cicatricials, fins a l'absència total de pèl a tot el cos.

Nota

  • L'alopècia areata és una malaltia multifactorial en què, a banda de l'estrès, l'exposició a tòxics o les infeccions, pot haver-hi un desencadenant genètic.
  • ca  malaltia de Hailey-Hailey, n f
  • ca  pèmfig crònic familiar benigne, n m sin. compl.
  • es  enfermedad de Hailey-Hailey, n f
  • es  pénfigo benigno crónico familiar, n m
  • fr  maladie de Hailey-Hailey, n f
  • fr  pemphigus bénin chronique familial, n m
  • en  familial benign chronic pemphigus, n
  • en  Hailey-Hailey disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen ATP2C1 (3q22.1), que es caracteritza per la formació d'ampul·les recidivants en zones de la pell com aixelles, engonals, regió perianal i parts laterals del coll.

Nota

  • El gen ATP2C1 codifica una proteïna transportadora de calci.

    La malaltia de Hailey-Hailey se sol manifestar a partir dels tres o quatre anys de vida.
  • ca  penetrància, n f
  • es  penetrancia, n f
  • fr  pénétrance, n f
  • en  penetrance, n
  • en  penetrancy, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Freqüència, expressada en tant per cent, amb què un gen present en un conjunt d'individus es manifesta fenotípicament.
  • ca  Projecte Genoma Humà, n m
  • ca  PGH, n m sigla
  • es  Proyecto Genoma Humano, n m
  • es  PGH, n m sigla
  • fr  projet du génome humain, n m
  • fr  projet génome humain, n m
  • fr  PGH, n m sigla
  • en  Human Genome Project, n
  • en  HGP, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Projecte internacional de recerca científica realitzat amb l'objectiu de determinar la seqüència de tot el genoma humà i identificar-ne els gens, i contribuir al desenvolupament de noves tecnologies per a l'anàlisi i la gestió de dades genètiques.

Nota

  • El Projecte Genoma Humà es va iniciar el 1990 i la seva finalització es va anunciar el 2003, sota la coordinació del Consorci Internacional de la Seqüenciació del Genoma Humà. La seva tasca ha estat fonamental per a l'avenç de la medicina i la biologia molecular, i ha establert la base per a nous enfocaments en recerca genètica per a comprendre i abordar malalties genètiques i el seu tractament.
  • ca  piebaldisme, n m
  • ca  albinisme parcial, n m sin. compl.
  • es  piebaldismo, n m
  • fr  piébaldisme, n m
  • en  piebaldism, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens KIT (4q12) i SNAI2 (8q11.21), que es caracteritza per taques amelanòtiques degudes a l'absència de melanòcits.

Nota

  • El gen KIT codifica un receptor de la tirosina-cinasa i el gen SNAI2 codifica un factor de transcripció.

    Un tret característic del piebaldisme és una taca blanca al front, associada amb un floc de cabells blancs.
  • ca  pironina, n f
  • es  pironina, n f
  • fr  pyronine, n f
  • en  pyronine, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Colorant bàsic, vermell fluorescent, del grup dels colorants de xantè, emprat en tècniques de tinció molecular.

Nota

  • Dins de les pironines, la pironina G es fa servir juntament amb el colorant verd de metil en un mètode per a la tinció diferencial del DNA (en verd) i l'RNA (en vermell).
  • ca  fenilcetonúria, n f
  • ca  deficiència de fenilalanina-hidroxilasa, n f sin. compl.
  • ca  PKU, n f sigla
  • es  fenilcetonuria, n f
  • es  deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de PAH, n f sin. compl.
  • es  PKU, n f sigla
  • fr  phénylcétonurie, n f
  • fr  déficit en phénylalanine hydroxylase, n m sin. compl.
  • fr  PCU, n f sigla
  • fr  PKU, n f sigla
  • en  phenylketonuria, n
  • en  PAH deficiency, n sin. compl.
  • en  phenylalanine hydroxylase deficiency, n sin. compl.
  • en  PKU, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen PAH, que es caracteritza per una fallada en la producció de l'enzim fenilalanina-hidroxilasa, la qual cosa impedeix l'aprofitament de la fenilalanina, que s'acumula a la sang i es degrada a àcid fenilpirúvic i els seus metabòlits, els quals són excretats per l'orina.

Nota

  • Els símptomes debuten als pocs mesos del naixement i poden variar de molt lleus a greus. Pot haver-hi un retard psicomotor progressiu, crisis epilèptiques i altres símptomes; si no es tracta la malaltia, els pacients desenvolupen discapacitat intel·lectual i trastorns de conducta.
  • ca  placa metafàsica, n f
  • ca  placa equatorial, n f sin. compl.
  • es  placa ecuatorial, n f
  • es  placa metafásica, n f
  • fr  plaque équatoriale, n f
  • fr  plaque métaphasique, n f
  • en  equatorial plate, n
  • en  metaphase plate, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Disposició dels cromosomes durant la metafase de la mitosi o de la meiosi, quan es troben tots, aproximadament, en un mateix pla a l'equador del fus acromàtic.
  • ca  placa metafàsica, n f
  • ca  placa equatorial, n f sin. compl.
  • es  placa ecuatorial, n f
  • es  placa metafásica, n f
  • fr  plaque équatoriale, n f
  • fr  plaque métaphasique, n f
  • en  equatorial plate, n
  • en  metaphase plate, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Disposició dels cromosomes durant la metafase de la mitosi o de la meiosi, quan es troben tots, aproximadament, en un mateix pla a l'equador del fus acromàtic.
  • ca  plasmidi, n m
  • es  plásmido, n m
  • fr  plasmide, n m
  • en  plasmid, n

.FITXA REVISADA, Microbiologia i patologia infecciosa, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Molècula de DNA extracromosòmic, sovint en forma d'anell, que es troba facultativament en bacteris i que es replica independentment del cromosoma bacterià.