Vuelva a la lista de diccionarios online

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

  • ca  desoxiribonucleoproteïna, n f
  • ca  DNP, n f sigla
  • es  desoxirribonucleoproteína, n f
  • es  DNP, n f sigla
  • fr  désoxyribonucléoprotéine, n f
  • fr  DNP, n f sigla
  • en  deoxyribonucleoprotein, n
  • en  DNP, n sigla

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Nucleoproteïna en què el grup prostètic és un àcid desoxiribonucleic.
  • ca  doble hèlix, n f
  • es  doble hélice, n f
  • fr  double hélice, n f
  • en  double helix, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Estructura espiral formada per dues cadenes de nucleòtids amb seqüències complementàries enllaçades per parells de bases.

Nota

  • La doble hèlix és l'estructura natural de les molècules de DNA del genoma de la majoria d'organismes: la forma d'hèlix la fa més forta que dues cadenes paral·leles, i el fet de ser doble permet que es reprodueixi per ella mateixa.
  • ca  dominància, n f
  • es  dominancia, n f
  • fr  dominance, n f
  • en  dominance, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Relació existent entre dos al·lels d'un organisme heterozigot, en què l'activitat de l'al·lel dominant emmascara la de l'al·lel recessiu.
  • ca  dominància completa, n f
  • es  dominancia completa, n f
  • fr  dominance complète, n f
  • en  complete dominance, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Dominància en què l'individu heterozigot presenta un fenotip idèntic al de l'individu homozigot per a l'al·lel dominant.
  • ca  dominància condicionada, n f
  • es  dominancia condicionada, n f
  • fr  dominance conditionnelle, n f
  • en  condicional dominance, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Dominància en què l'expressió fenotípica queda afectada per la presència d'alguns gens modificadors o per variacions en l'edat, el sexe o l'ambient.
  • ca  dominància incompleta, n f
  • es  dominancia incompleta, n f
  • fr  dominance incomplète, n f
  • en  incomplete dominance, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Dominància en què l'individu heterozigot presenta caràcters intermedis entre els que s'expressen en els individus homozigots.
  • ca  dominant, adj
  • es  dominante, adj
  • fr  dominant, adj
  • en  dominant, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Dit de l'al·lel i, per extensió de la sèrie d'al·lels o del caràcter, que presenta dominància.
  • ca  dotació cromosòmica, n f
  • es  dotación cromosómica, n f
  • fr  garniture chromosomique, n f
  • en  chromosome complement, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Conjunt de cromosomes presents en cadascuna de les cèl·lules d'un organisme, que té un nombre constant i característic per a cada espècie.
  • ca  coroïditis de niu d'abella, n f
  • ca  distròfia retinal en niu d'abella de Doyne, n f sin. compl.
  • ca  druses familiars, n f pl sin. compl.
  • es  distrofia retiniana en panal de Doyne, n f
  • es  drusa familiar, n f
  • es  drusas familiares, n f pl
  • fr  drusen familiaux, n f pl
  • fr  dystrophie maculaire en rayon de miel de Doyne, n f
  • en  Doyne honeycomb retinal dystrophy, n
  • en  familial drusen, n

.FITXA REVISADA, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada sovint per mutacions en el gen EFEMP1 (2p16.1), que es caracteritza per la formació de plaques degeneratives blanquinoses d'una estructura característica al voltant del disc òptic i de la màcula lútia.

Nota

  • El gen EFEMP1 codifica una proteïna de tipus fibril·lina.
  • ca  duplicació cromosòmica, n f
  • ca  duplicació, n f sin. compl.
  • es  duplicación, n f
  • es  duplicación cromosómica, n f
  • fr  duplication, n f
  • fr  duplication chromosomique, n f
  • en  duplication, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Mutació cromosòmica estructural consistent en la presència de dues còpies d'un segment de cromosoma o un fragment de DNA en un mateix genoma.