.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca DNA recombinant, n m
- ca ADN recombinant, n m sin. compl.
- ca ADNr, n m sigla
- ca rDNA, n m sigla
- es ácido desoxirribonucleico recombinante, n m
- es ADN recombinado, n m
- es ADN recombinante, n m
- es DNA recombinado, n m
- es DNA recombinante, n m
- es ADNr, n m sigla
- es rDNA, n m sigla
- fr ADN recombinant, n m
- fr ADN recombiné, n m
- fr ADNr, n m sigla
- en recombinant DNA, n
- en rDNA, n sigla
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Nota
- Les formes ADN recombinant i ADNr tenen un ús divulgatiu, d'acord amb l'ús de la sigla ADN. En àmbits especialitzats es tendeix a utilitzar la sigla anglesa DNA i en aquest cas, consegüentment, DNA recombinant o rDNA.
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca adrenoleucodistròfia, n f
- es adrenoleucodistrofia, n f
- fr adrénoleucodystrophie, n f
- en adrenoleukodystrophy, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Nota
-
El gen ABCD1 codifica la proteïna de la leucodistròfia, que intervé en diferents processos relacionats amb la mielinització.
El fenotip clàssic de la malaltia és molt variat i inclou diverses formes: la cerebral infantil, la cerebral de l'adolescent, la cerebral de l'adult, l'adrenomieloneuropatia, la malaltia d'Addison lligada al cromosoma X i formes asimptomàtiques o presimptomàtiques.
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca afibrinogenèmia familiar, n f
- es afibrinogenemia, n f
- es afibrinogenemia familiar, n f
- fr afibrinogénémie congénitale, n f
- fr afibrinogénémie familiale, n f
- en afibrinogenemia, n
- en congenital afibrinogenemia, n
- en familial afibrinogenemia, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Nota
- El pronòstic de l'afibrinogenèmia congènita és greu i en molts casos els afectats no sobrepassen la primera infantesa.
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca agammaglobulinèmia, n f
- es agammaglobulinemia, n f
- fr agammaglobulinémie, n f
- en agammaglobulinemia, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Nota
- El terme agammaglobulinèmia es fa servir de vegades com a sinònim de hipogammaglobulinèmia quan hi ha una baixada acusada de globulines en el sèrum, però es tracta d'un ús poc recomanable des del punt de vista terminològic.
.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Immunologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca agammaglobulinèmia lligada a X, n f
- ca malaltia de Bruton, n f sin. compl.
- es agammaglobulinemia congénita, n f
- es agammaglobulinemia ligada a X, n f
- es enfermedad de Bruton, n f
- fr agammaglobulinémie congénitale, n f
- fr agammaglobulinémie liée à l'X, n f
- fr maladie de Bruton, n f
- en Bruton disease, n
- en congenital agammaglobulinemia, n
- en X-linked agammaglobulinemia, n
.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Immunologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Nota
- El gen BTK està implicat en la diferenciació i maduració dels limfòcits B.
.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca agent intercalant, n m
- es agente intercalante, n m
- fr agent intercalant, n m
- en intercalating agent, n
.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca albinisme, n m
- es albinismo, n m
- fr albinisme, n m
- en albinism, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Nota
- En l'albinisme els melanòcits es distribueixen normalment en la pell i els ulls, però no sintetitzen melanina a causa d'un defecte genètic. En el cas més freqüent es produeix una alteració de la tirosinasa, enzim indispensable en la via metabòlica de transformació de la tirosina en melanina. La manca d'absorció dels raigs ultraviolats per part de la melanina determina l'aparició de freqüents cremades solars, quilitis, dermatitis i ceratosis actíniques, i carcinomes basocel·lulars i espinocel·lulars.
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca albinisme ocular, n m
- es albinismo ocular, n m
- fr albinisme oculaire, n m
- en ocular albinism, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Nota
- Es coneixen diversos tipus d'albinisme ocular, segons els gens que estan afectats: el més conegut és el de tipus I, de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, a causa de mutacions en el gen GPR143.
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca albinoïdisme oculocutani, n m
- ca albinisme oculocutani dominant, n m sin. compl.
- es albinoidismo, n m
- fr albinoïdisme oculocutané dominant, n m
- en albinoidism, n
- en dominant oculocutaneous albinoidism, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca piebaldisme, n m
- ca albinisme parcial, n m sin. compl.
- es piebaldismo, n m
- fr piébaldisme, n m
- en piebaldism, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definición
Nota
-
El gen KIT codifica un receptor de la tirosina-cinasa i el gen SNAI2 codifica un factor de transcripció.
Un tret característic del piebaldisme és una taca blanca al front, associada amb un floc de cabells blancs.
