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Lèxic de malalties minoritàries

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  • ca  acidúria 3-hidroxi-3-metilglutàrica, n f
  • es  aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, n f
  • es  aciduria hidroxi-metil-glutárica, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de HMG-CoA liasa, n f sin. compl.
  • fr  acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique, n f
  • fr  acidurie hydroxyméthylglutarique, n f sin. compl.
  • fr  déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase, n m sin. compl.
  • fr  déficit en HMG-CoA-lyase, n m sin. compl.
  • en  3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria, n
  • en  HMG-CoA lyase deficiency, n sin. compl.
  • en  3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency, n sin. compl.
  • en  hydroxymethylglutaric aciduria, n sin. compl.
  • cod  20

Epilèpsies

  • ca  acidúria 3-metilcrotònica, n f
  • es  aciduria 3-metilcrotónica, n f
  • fr  acidurie 3-méthylcrotonique, n f
  • en  3-methylcrotonic aciduria, n

Epilèpsies

  • ca  acidúria 3-metilglutacònica, n f
  • es  aciduria 3-metilglutacónica, n f
  • fr  acidurie 3-méthylglutaconique, n f
  • en  3-methylglutaconic aciduria, n
  • cod  289902

Epilèpsies

  • ca  acidúria fumàrica, n f
  • ca  dèficit de fumarasa, n m sin. compl.
  • es  aciduria fumárica, n f
  • es  deficiencia de fumarasa, n f sin. compl.
  • fr  acidurie fumarique, n f
  • fr  déficit de fumarase, n m sin. compl.
  • en  fumaric aciduria, n
  • en  fumarase deficiency, n sin. compl.
  • cod  24

Epilèpsies

  • ca  acidúria glutàrica de tipus I, n f
  • es  deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa, n f
  • es  acidemia glutárica tipo 1, n f sin. compl.
  • es  aciduria glutárica tipo 1, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de glutaril coenzima A deshidrogenasa, n f sin. compl.
  • es  GA1, n f sigla
  • es  GCDHD, n f sigla
  • fr  déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase, n m
  • fr  acidémie glutarique type 1, n f sin. compl.
  • fr  acidurie glutarique type 1, n f sin. compl.
  • fr  déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase, n m sin. compl.
  • fr  GA1, n f sigla
  • fr  GCDHD, n m sigla
  • en  glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency, n
  • en  glutaric acidemia type 1, n sin. compl.
  • en  glutaric aciduria type 1, n sin. compl.
  • en  glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, n sin. compl.
  • en  GA1, n sigla
  • en  GCDHD, n sigla
  • cod  25

Epilèpsies

  • ca  acidúria glutàrica de tipus II, n f
  • ca  deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple, n f
  • ca  deficiència múltiple d'acil-CoA-deshidrogenasa, n f
  • ca  MADD, n f sigla
  • es  acidemia glutárica tipo 2, n f
  • es  deficiencia de MAD, n f
  • es  deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, n f
  • es  MADD, n f sigla
  • fr  déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases, n m
  • fr  MADD, n m
  • en  multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
  • en  MADD, n sigla
  • cod  26791

Malalties metabòliques hereditàries, Malalties cardíaques

Note

  • La sigla MADD correspon a l'equivalent anglès multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ('deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple').
  • ca  acidúria L-2-hidroxiglutàrica, n f
  • es  aciduria L-2-hidroxiglutárica, n f
  • es  acidemia L-2-hidroxiglutárica, n f sin. compl.
  • es  L-2-HGA, n f sigla
  • fr  acidurie L-2-hydroxyglutarique, n f
  • fr  acidémie L-2-hydroxyglutarique, n f sin. compl.
  • fr  L-2-HGA, n f sigla
  • en  L-2-hydroxyglutaric aciduria, n
  • en  L-2-hydroxyglutaric acidemia, n sin. compl.
  • en  L-2-HGA, n sigla
  • cod  79314

Epilèpsies

  • ca  acidúria mevalònica, n f
  • es  aciduria mevalónica, n f
  • es  MVA, n f sigla
  • fr  acidurie mévalonique, n f
  • fr  AMV, n f sigla
  • en  mevalonic aciduria, n
  • en  MVA, n sigla
  • cod  29

Malalties autoinflamatòries

  • ca  malaltia de Canavan, n f
  • ca  acidúria N-acetilaspàrtica, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Canavan, n f
  • es  aciduria N-acetilaspártica, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de ACY2, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de aminoacilasa 2, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de aspartoacilasa, n f sin. compl.
  • es  déficit en aspartoacilasa, n m sin. compl.
  • es  degeneración esponjosa del cerebro, n f sin. compl.
  • es  EC, n f sigla
  • fr  maladie de Canavan, n f
  • fr  déficit en ACY2, n m sin. compl.
  • fr  déficit en aminoacylase 2, n m sin. compl.
  • fr  dégénérescence spongieuse du cerveau, n f sin. compl.
  • fr  MC, n f sigla
  • en  Canavan disease, n
  • en  ACY2 deficiency, n sin. compl.
  • en  aminoacylase 2 deficiency, n sin. compl.
  • en  aspartoacylase deficiency, n sin. compl.
  • en  spongy degeneration of the brain, n sin. compl.
  • en  CD, n sigla
  • cod  141

Epilèpsies

  • ca  acrodisostosi, n f
  • es  acrodisostosis, n f
  • es  IPPSD4 (acrodisostosis tipo 1), n f
  • es  acrodisplasia, n f sin. compl.
  • fr  acrodysostose, n f
  • fr  acrodysplasie, n f sin. compl.
  • en  acrodysostosis, n
  • en  acrodysplasia, n sin. compl.
  • en  Arkless-Graham syndrome, n sin. compl.
  • en  Maroteaux-Malamut syndrome, n sin. compl.
  • cod  950

Malalties endocrines