Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  atròfia olivopontocerebel·losa de Déjerine-Thomas, n f
  • ca  atròfia de Déjerine-Thomas, n f sin. compl.
  • ca  atròfia olivopontocerebel·losa, n f sin. compl.
  • ca  degeneració olivopontocerebel·losa, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Déjerine-Thomas, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Déjerine-André Thomas, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia > Histologia, Neurologia

Definition
Atròfia degenerativa de les olives bulbars amb degeneració de les fibres olivocerebel·loses (peduncle cerebel·lós inferior) i atròfia de la protuberància anular amb degeneració dels nuclis del pont i de les fibres pontocerebel·loses (peduncle cerebel·lós mitjà). La lesió del còrtex cerebel·lós és moderada amb rarefacció variable de les cèl·lules de Purkinje. Sovint hi ha també lesions dels nuclis grisos centrals, principalment del locus negre i dels nuclis dels darrers parells cranials. Es tracta d'una afecció principalment esporàdica, a vegades hereditària, caracteritzada per una síndrome cerebel·losa amb trastorns inicials de la marxa i de l'equilibri, ràpidament completada amb alteracions importants de la coordinació motora, de la veu i tremolor intencional, associada amb una síndrome extrapiramidal (50% dels casos).
  • ca  atròfia òptica, n f
  • es  atrofia óptica, n f
  • fr  atrophie optique, n f
  • en  optic atrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen OPA1 (3q29), que es caracteritza per una neuropatia òptica amb afectacions neurològiques, com atàxia o espasticitat, i per discapacitat intel·lectual.
  • ca  malaltia de Leber, n f
  • ca  atròfia òptica hereditària de Leber, n f sin. compl.
  • ca  neuropatia òptica hereditària de Leber, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Leber, n f
  • es  neuropatía óptica hereditaria de Leber, n f
  • fr  neuropathie optique héréditaire de Leber, n f
  • en  Leber disease, n
  • en  Leber hereditary optic neuropathy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió materna lligada al DNA mitocondrial, causada per mutacions en els gens mitocondrials MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L i MT-ND6, que es caracteritza per pèrdua de visió deguda a la degeneració del nervi òptic.

Note

  • El gen MT-ND1 codifica l'NADH-deshidrogenasa 1, el gen MT-ND4 codifica l'NADH-deshidrogenasa 4, el gen MT-ND4L codifica l'NADH-deshidrogenasa 4L i el gen MT-ND6 codifica l'NADH-deshidrogenasa 6.

    Generalment els símptomes de la malaltia de Leber es desenvolupen durant la joventut. Molt rarament, es desenvolupen afectacions neurològiques, com tremolors, miopaties o alteracions del moviment: en aquest cas la malaltia es coneix amb el nom de malaltia de Leber plus.
  • ca  atròfia òptica infantil de Behr, n f

Malalties i síndromes, Neurologia, Oftalmologia, Pediatria

Definition
Degeneració del nervi òptic semblant a la de la malaltia de Leber associada amb trastorns de les vies piramidals, atàxia, trastorns urovesicals i un cert grau de deficiència mental.
  • ca  distròfia reflexa, n f
  • ca  algodistròfia simpàtica reflexa, n f sin. compl.
  • ca  algoneurodistròfia, n f sin. compl.
  • ca  atròfia de Sudeck, n f sin. compl.
  • ca  atròfia òssia àlgica de Destot-Sudeck-Leriche, n f sin. compl.
  • ca  distròfia simpàtica, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Leriche, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Sudeck, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Sudeck-Leriche, n f sin. compl.
  • ca  osteoporosi posttraumàtica, n f sin. compl.
  • ca  reumatisme neurotròfic de Ravault, n m sin. compl.
  • ca  síndrome d'espatlla-mà, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Steinbrocker, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Sudeck-Leriche, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Síndrome neurovascular de les parts distals de les extremitats, i algunes vegades també de les parts proximals, produïda per una resposta anormal o excessiva del sistema nerviós simpàtic; es caracteritza per dolor i limitació de la mobilitat articular (sobretot localitzats a l'espatlla i a la mà), trastorns vasomotors, trastorns tròfics de la pell, osteoporosi i erosions òssies juxtaarticulars. És secundària a diversos processos: traumatismes, cardiopaties, hemiplegies, herpes zòster, cervicoartrosi, malalties capsulotendinoses de l'espatlla, tumors cerebrals, etc.

Note

  • La denominació reumatisme neurotròfic de Ravault es considera obsoleta.
  • ca  paràlisi agitant juvenil, n f
  • ca  atròfia pal·lidal, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi de Ramsay Hunt, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Ramsay Hunt, n f sin. compl.
  • ca  síndrome del paleoestriat, n f sin. compl.
  • ca  síndrome pal·lidal, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes, Neurologia

Definition
Malaltia neurològica, d'ordinari familiar però ocasionalment esporàdica, que es manifesta clínicament per fàcies anímica i rigidesa muscular semblant a la malaltia de Parkinson, deguda a una degeneració progressiva del globus pàl·lid, associada a vegades amb una afectació del locus negre i de les vies piramidals.
  • ca  atròfia per inanició, n f
  • es  atrofia por inanición, n f
  • fr  atrophie par consomption, n f

.FITXA MODIFICADA, Ciències de la salut > Semiologia, Anatomia > Histologia, Dermatologia

Definition
Atròfia del teixit cel·lular subcutani que pot aparèixer en malalties consumptives cròniques

Note

  • Es pot veure en casos de tuberculosi, neoplàsies malignes, lipodistròfia progressiva de Barraquer-Simons, malnutrició i anorèxia.
  • ca  atròfia testicular, n f

Ciències de la salut > Semiologia, Endocrinologia i nutrició, Microbiologia i patologia infecciosa, Urologia

Definition
Atròfia dels testicles produïda per causes molt diverses: criptorquídia; orquitis de les galteres, especialment quan la infecció ocorre durant la pubertat o després; cirrosi hepàtica, com a resultat d'un augment dels estrògens endògens circulants no metabolitzats pel fetge malalt; administració d'estrògens, gonadotropines alliberadores d'hormones anàlogues en el tractament del càncer de pròstata; l'ús indiscriminat de testosterona o anabolitzants en els culturistes; exposició a radiacions ionitzants; quimioteràpia, sobretot amb ciclofosfamida, i exposició a tòxics ambientals, per exemple l'antihelmíntic dibromocloropropà. Un cas extrem d'atròfia testicular és la síndrome de regressió testicular. Hom observa també diversos graus d'atròfia testicular en la sida, de patogènesi incerta.
  • ca  degeneració transsinàptica, n f
  • ca  atròfia transneuronal, n f sin. compl.
  • ca  cromatòlisi transsinàptica, n f sin. compl.
  • ca  degeneració transneuronal, n f sin. compl.

Anatomia patològica, Neurologia

Definition
Atròfia neuronal consecutiva a una lesió de la neurita que fa connexió sinàptica amb la neurona. S'observa especialment en el cos geniculat extern.
  • ca  atròfia cutània neurogènica, n f
  • ca  atròfia neurotròfica, n f sin. compl.
  • ca  atròfia trofoneuròtica, n f sin. compl.
  • es  atrofia neurotrófica, n f
  • fr  atrophie cutanée neurogène, n f
  • en  neurogenic cutaneous atrophy, n

.FITXA MODIFICADA, Anatomia patològica, Dermatologia, Neurologia

Definition
Lesions atròfiques cutànies segmentàries causades per malalties del sistema nerviós central o perifèric, que de vegades es poden associar a atròfia dels músculs i els ossos subjacents.