síndrome de lipodistròfia - anomalia de Rieger - diabetis
síndrome de lipodistròfia - anomalia de Rieger - diabetis
Malalties minoritàries
- ca síndrome SHORT, n f
- ca síndrome de lipodistròfia - anomalia de Rieger - diabetis, n f sin. compl.
- es síndrome SHORT, n m
- es síndrome de lipodistrofia-anomalía de Rieger-diabetes, n m sin. compl.
- fr syndrome SHORT, n m
- en SHORT syndrome, n
- en Rieger anomaly-partial lipodystrophy, n sin. compl.
- cod 3163
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla SHORT correspon a l'equivalent anglès short stature, hyperextensibility, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay ('estatura baixa, hiperextensibilitat, depressió ocular, anomalia de Rieger i dentició retardada').
síndrome de lisi tumoral
síndrome de lisi tumoral
Sinologia
- ca síndrome de lisi tumoral, n f
- es síndrome de lisis tumoral
- fr syndrome de lyse tumorale
- it sindrome da lisi tumorale
- en tumor lysis syndrome
Sinologia
Definició
Afecció que pot tenir lloc després del tractament d'un càncer en què les cèl·lules tumorals destruïdes alliberen el seu contingut a la sang, provoquen canvis a la composició de la sang i causen danys en teixits i òrgans.
Nota
- La síndrome de lisi tumoral es caracteritza per diversos graus de disminució del filtrat glomerular, amb presència d'hiperuricèmia, hipercalcèmia, hiperfosfatèmia i hipocalcèmia.
síndrome de Loeys-Dietz
síndrome de Loeys-Dietz
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Loeys-Dietz, n f
- es síndrome de Loeys-Dietz, n m
- es síndrome de aneurisma aórtico por anomalías en los receptores del TGF-beta, n m sin. compl.
- fr syndrome de Loeys-Dietz, n m
- en Loeys-Dietz syndrome, n
- en aortic aneurysm syndrome due to TGF-beta receptors anomalies, n sin. compl.
- cod 60030
Malalties minoritàries
síndrome de Looser-Milkman
síndrome de Looser-Milkman
Fisioteràpia
- ca zona de Looser, n f
- ca pseudofractura de Looser, n f sin. compl.
- ca pseudofractura de Looser-Milkman, n f sin. compl.
- ca síndrome de Debray-Milkman, n f sin. compl.
- ca síndrome de Looser-Milkman, n f sin. compl.
- ca síndrome de Milkman, n f sin. compl.
- ca zona de Looser-Milkman, n f sin. compl.
- es síndrome de Debray-Milkman, n m
- es síndrome de Looser-Milkman, n m
- es síndrome de Milkman, n m
- en Looser line
- en Looser zone
- en Looser-Milkman syndrome
- en Milkman syndrome
Fisioteràpia
Definició
Fissura òssia produïda per sobrecàrrega en un os metabòlicament alterat.
Nota
- 1. La zona de Looser no és una veritable fissura o fractura, ja que no hi ha cap traumatisme causal. Es caracteritza radiològicament per una estria clara transversal, de límits borrosos i irregulars, o bé per una osca clara que interromp la cortical òssia i penetra més o menys profundament en el moll de l'os. Sovint, les zones de Looser són múltiples i simètriques i es localitzen en la coxa, el fèmur, el cúbit, coll de l'omòplat i costelles.
- 2. La zona de Looser es pot produir, per exemple, en casos d'osteomalàcia o raquitisme.
- 3. La denominació síndrome de Milkman s'utilitzava antigament perquè es considerava que es tractava d'una entitat clínica pròpia.
síndrome de Louis-Bar
síndrome de Louis-Bar
Immunologia
- ca atàxia-telangièctasi, n f
- ca síndrome de Louis-Bar, n f sin. compl.
- es ataxia telangiectasia
- es síndrome de Louis-Bar
- fr ataxie télangiectasie
- fr syndrome de Louis-Bar
- en ataxia telangiectasia
- en ataxia-telangiectasia
- en Louis-Bar syndrome
Immunologia
Definició
Malaltia neurològica progressiva d'herència autosòmica recessiva, caracteritzada per una immunodeficiència amb disminució de les immunoglobulines IgA i IgG2 i dels limfòcits T, per una sensibilitat augmentada a la ruptura cromosòmica a causa de radiacions ionitzants i per predisposició a neoplàsies, i associada amb atàxia cerebel·losa i telangièctasi als ulls i la pell.
Nota
- L'atàxia telangièctasi és deguda a mutacions en el gen ATM.
síndrome de Lowe
síndrome de Lowe
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Lowe, n f
- ca síndrome oculocerebrorenal, n f sin. compl.
- es síndrome de Lowe, n m
- es síndrome cerebrooculorrenal, n m sin. compl.
- es síndrome oculocerebrorrenal, n m sin. compl.
- es síndrome oculocerebrorrenal de Lowe, n m sin. compl.
- fr syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe, n m
- fr syndrome de Lowe, n m sin. compl.
- en oculocerebrorenal syndrome of Lowe, n
- en Lowe syndrome, n sin. compl.
- cod 534
Malalties minoritàries
síndrome de Lown-Ganong-Levine
síndrome de Lown-Ganong-Levine
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Lown-Ganong-Levine, n f
- es síndrome de Lown-Ganong-Levine, n m
- fr syndrome de Lown-Ganong-Levine, n m
- en Lown-Ganong-Levine syndrome, n
Malalties minoritàries
síndrome de Lujan-Fryns
síndrome de Lujan-Fryns
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Lujan-Fryns, n f
- ca discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X amb complexió marfanoide, n f sin. compl.
- es síndrome de Lujan-Fryns, n m
- es síndrome de Lujan, n m sin. compl.
- fr syndrome de Lujan-Fryns, n m
- fr syndrome marfanoïde avec déficience intellectuelle liée à l'X, n m sin. compl.
- en Lujan-Fryns syndrome, n
- en X-linked intellectual disability with marfanoid habitus, n sin. compl.
- cod 776
Malalties minoritàries
síndrome de Lynch
síndrome de Lynch
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Lynch, n f
- es síndrome de Lynch, n m
- fr syndrome de Lynch, n m
- en Lynch syndrome, n
- cod 144
Malalties minoritàries
síndrome de macrocefàlia – discapacitat intel·lectual – autisme
síndrome de macrocefàlia – discapacitat intel·lectual – autisme
Malalties minoritàries
- ca síndrome de macrocefàlia – discapacitat intel·lectual – autisme, n f
- es síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-autismo, n m
- fr syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-autisme, n m
- en macrocephaly-intellectual disability-autism syndrome, n
- cod 210548
Malalties minoritàries