Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome de Bonnevie-Ullrich, n f
  • ca  pseudosíndrome de Turner, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Ullrich, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia

Definició
Síndrome de disginèsia gonadal caracteritzada pels signes fenotípics de la síndrome de Turner (nanisme, infantilisme sexual, pterigi del coll i cúbit valg) associats amb limfoedema de les parts distals i ascites i rarament amb embassament pericardíac, en relació amb defectes estructurals del sistema limfàtic.
  • ca  síndrome de Bonnier, n f

Malalties i síndromes, Neurologia

Definició
Afecció causada per una lesió del nucli de Deiters i caracteritzada per vertigen, trastorns auditius i oculomotors, neuràlgia del trigemin, alteracions dels nervis glossofaringi i pneumogàstric, taquicàrdia i somnolència.
  • ca  síndrome de Borchardt, n f

Malalties i síndromes, Gastroenterologia

Definició
Tríada simptomàtica del vòlvul gàstric: signes d'oclusió, meteorisme epigàstric i impossibilitat de cateteritzar l'estómac.
  • ca  síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, n f
  • ca  síndrome de Börjeson, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, n m
  • fr  syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, n m
  • en  Börjeson syndrome, n
  • en  Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen PHF6 (Xq26.2), que es caracteritza per obesitat, dits de mans coniformes, infantilisme genital, crisis epileptiformes i retard mental greu.

Nota

  • El gen PHF6 codifica un factor d'assemblatge del complex mitocondrial III implicat en el creixement i la proliferació cel·lular.
  • ca  síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, n f
  • ca  síndrome de Börjeson, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, n m
  • fr  syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, n m
  • en  Börjeson syndrome, n
  • en  Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen PHF6 (Xq26.2), que es caracteritza per obesitat, dits de mans coniformes, infantilisme genital, crisis epileptiformes i retard mental greu.

Nota

  • El gen PHF6 codifica un factor d'assemblatge del complex mitocondrial III implicat en el creixement i la proliferació cel·lular.
  • ca  síndrome de Borries, n f

Malalties i síndromes, Neurologia

Definició
Dissociació, en processos intracranials supuratius, entre la simptomatologia i les característiques del líquid cefalorraquidi.
  • ca  síndrome de Boudin-Barbizet-Labet, n f

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Neurologia

Definició
Epilèpsia acompanyada de crisis endocrines d'origen diencefàlic.
  • ca  taquicàrdia paroxismal, n f
  • ca  malaltia de Bouveret, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Proebsting, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Bouveret, n f sin. compl.
  • ca  taquicàrdia essencial paroxismal, n f sin. compl.
  • ca  taquiextrasistòlia, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Cardiologia

Definició
Taquicàrdia caracteritzada per la gran freqüència de les contraccions cardíaques (120-200 pulsacions/min), per la seva aparició brusca, en forma d'accessos, per la intensitat dels fenòmens subjectius (palpitacions, opressió, angoixa) i per l'acabament també brusc de la crisi. Mentre dura es pot sentir un buf sistòlic.

Nota

  • L'ús de la denominació taquiextrasistòlia es considera impropi.
  • ca  síndrome de Cornelia de Lange, n f
  • ca  malaltia de Cornelia De Lange, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de De Lange, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Lange, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Brachmann-De Lange, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de De Lange, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Lange, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definició
Síndrome de causes desconegudes caracteritzada per hirsutisme, especialment del front i de les celles, sinòfria, braquicefàlia, hipertelorisme, micrognàtia, cutis marmorata, llavis prims molt peculiars, nas de sella, mugrons i llombrígol hipoplàstics, alteracions dels membres (micromèlia, sindactília, clinodactília, etc), retard mental i un plor anormal (grunyit gutural).
  • ca  síndrome de Braun-Falco i Landthaler, n f

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Odontoestomatologia, Otorrinolaringologia

Definició
Associació d'ictiosi vulgar, pèl torçat, sordesa i anomalies dentals.