deficiència d'RNASEH2C
deficiència d'RNASEH2C
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'RNASEH2C, n f
- es deficiencia de RNASEH2C, n f
- fr déficit en RNASEH2C, n m
- en RNASEH2C deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència d'RNF168
deficiència d'RNF168
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'RNF168, n f
- ca síndrome RIDDLE, n f sin. compl.
- es síndrome RIDDLE, n m
- es deficiencia en RNF168, n f sin. compl.
- es síndrome de radiosensibilidad-inmunodeficiencia-rasgos dismórficos-dificultades de aprendizaje, n m sin. compl.
- fr syndrome de RIDDLE, n m
- fr déficit en RNF168, n m sin. compl.
- fr syndrome de radiosensibilité-déficit immunitaire-dysmorphie-difficultés d'apprentissage, n m sin. compl.
- en RIDDLE syndrome, n
- en radiosensitivity-immunodeficiency-dysmorphic features-learning difficulties syndrome, n sin. compl.
- en RNF168 deficiency, n sin. compl.
- cod 420741
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla RIDDLE correspon a l'equivalent anglès radiosensitivity-immunodeficiency-dysmorphic features-learning difficulties ('radiosensibilitat, immunodeficiència, trets dismòrfics, dificultats d'aprenentatge').
deficiència d'SH2D1A
deficiència d'SH2D1A
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'SH2D1A, n f
- ca XLP1, n f sigla
- es enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de SH2D1A, n f
- es deficiencia de proteína asociada a SH2D1A/SLAM, n f sin. compl.
- es deficiencia de SAP, n f sin. compl.
- es síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X tipo 1, n m sin. compl.
- es XLP1, n f sigla
- fr maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A, n f
- fr maladie lymphoproliférative liée à l'X type 1, n f sin. compl.
- fr syndrome lymphoprolifératif lié à l'X type 1, n m sin. compl.
- fr XLP1, n m sigla
- en X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency, n
- en SAP deficiency, n sin. compl.
- en SH2D1A/SLAM-associated protein deficiency, n sin. compl.
- en X-linked lymphoproliferative syndrome type 1, n sin. compl.
- en XLP1, n sigla
- cod 538931
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla XLP1 correspon a l'equivalent anglès X-linked lymphoproliferative disease ('malaltia limfoproliferativa lligada al cromosoma X').
deficiència d'SLC46A1
deficiència d'SLC46A1
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'SLC46A1, n f
- es deficiencia de SLC46A1, n f
- fr déficit en SLC46A1, n m
- en SLC46A1 deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència d'STAT3
deficiència d'STAT3
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'híper IgE AD, n f
- ca deficiència d'STAT3, n f sin. compl.
- ca síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E autosòmica dominant, n f sin. compl.
- es síndrome de híper-IgE autosómico dominante, n m
- es deficiencia de STAT3, n f sin. compl.
- es HIES autosómico dominante, n m sin. compl.
- es síndrome de Buckley, n m sin. compl.
- es síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante, n m sin. compl.
- es síndrome de hiperinmunoglobulina E con infección recurrente, n m sin. compl.
- es síndrome de hiperinmunoglobulina E tipo 1, n m sin. compl.
- es síndrome de Job, n m sin. compl.
- fr syndrome hyper-IgE autosomique dominant, n m
- fr déficit en STAT3, n m sin. compl.
- fr HIES autosomique dominant, n f sin. compl.
- fr hyperimmunoglobulinémie E autosomique dominante, n f sin. compl.
- fr syndrome d'hyperimmunoglobuline E type 1, n m sin. compl.
- fr syndrome d'hyperimmunoglobuline-infections récurrentes, n m sin. compl.
- fr syndrome de Buckley, n m sin. compl.
- fr syndrome de Job, n m sin. compl.
- en autosomal dominant hyper-IgE syndrome, n
- en AD-HIES, n sin. compl.
- en autosomal dominant HIES, n sin. compl.
- en autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome, n sin. compl.
- en Buckley syndrome, n sin. compl.
- en hyperimmunoglobulin E syndrome type 1, n sin. compl.
- en hyperimmunoglobulin E-recurrent infection syndrome, n sin. compl.
- en STAT3 deficiency, n sin. compl.
- cod 2314
Malalties minoritàries
deficiència d'STIM1
deficiència d'STIM1
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'STIM1, n f
- ca immunodeficiència combinada per deficiència d'STIM1, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STIM1, n f
- es CID por deficiencia de STIM1, n f sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1, n m
- fr CID par déficit en STIM1, n m sin. compl.
- fr DIC par déficit en STIM1, n m sin. compl.
- fr immunodéficience combinée par déficit en STIM1, n f sin. compl.
- en combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency, n
- en CID due to STIM1 deficiency, n sin. compl.
- cod 317430
Malalties minoritàries
Nota
- Caldria escriure una nota per a "STIM1"?
deficiència d'STK4
deficiència d'STK4
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'MST1, n f
- ca deficiència d'STK4, n f sin. compl.
- ca immunodeficiència combinada per deficiència d'MST1, n f sin. compl.
- ca immunodeficiència combinada per deficiència d'STK4, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4, n f
- es CID por deficiencia de STK4, n f sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné par déficit en STK4, n m
- fr DIC par déficit en STK4, n m sin. compl.
- en combined immunodeficiency due to STK4 deficiency, n
- en CID due to STK4 deficiency, n sin. compl.
- cod 314689
Malalties minoritàries
deficiència d'STXBP2 / Munc18-2
deficiència d'STXBP2 / Munc18-2
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'STXBP2 / Munc18-2, n f
- es deficiencia en STXBP2 / Munc18-2, n f
- fr déficit en STXBP2 / Munc18-2, n m
- en STXBP2 / Munc18-2 deficiency, n
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla STXBP2 correspon a l'equivalent anglès syntaxin binding protein 2 ('proteïna lligadora de sintaxina 2').
deficiència d'UNC13D / Munc13-4
deficiència d'UNC13D / Munc13-4
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'UNC13D / Munc13-4, n f
- es deficiencia de UNC13D / Munc13-4, n f
- fr déficit en UNC13D / Munc13-4, n m
- en UNC13D / Munc13-4 deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència d'UNC93B1
deficiència d'UNC93B1
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'UNC93B1, n f
- es deficiencia de UNC93B1, n f
- fr déficit en UNC93B1, n m
- en UNC93B1deficiency, n
Malalties minoritàries