deficiència d'MHC de classe I
deficiència d'MHC de classe I
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'MHC de classe I, n f
- ca deficiència del complex d'histocompatibilitat principal de classe I, n f
- es inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase I, n f
- es deficiencia de CMH de clase I, n f sin. compl.
- es síndrome del linfocito desnudo tipo 1, n m sin. compl.
- fr immunodéficience par déficit d'expression des molécules CMH de classe I, n f
- fr déficit en CMH de classe I, n m sin. compl.
- fr syndrome des lymphocytes dénudés type I, n m sin. compl.
- en immunodeficiency by defective expression of MHC class I, n
- en bare lymphocyte syndrome type 1, n sin. compl.
- en MHC class I deficiency, n sin. compl.
- cod 34592
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla MHC correspon a l'equivalent anglès major histocompatibility complex ('complex d'histocompatibilitat principal').
deficiència d'MHC de classe II
deficiència d'MHC de classe II
Immunologia
- ca deficiència d'MHC de classe II, n f
- ca síndrome del limfòcit nu, n f sin. compl.
- es deficiencia de MHC clase II
- es síndrome del linfocito desnudo
- fr défault d'expression de molécules de classe II d'histocompatibilité
- fr syndrome des lymphocytes dénudés
- en bare lymphocyte syndrome
- en MHC class II deficiency
Immunologia
Definición
Immunodeficiència combinada greu d'herència autosòmica recessiva, caracteritzada per la disminució acusada de molècules d'histocompatibilitat de classe II a la membrana cel·lular dels limfòcits i dels monòcits i associada amb una extrema susceptibilitat a les infeccions víriques, bacterianes i fúngiques durant el primer any de vida.
Nota
- La deficiència d'MHC de classe II és deguda a mutacions en els gens TAP i s'observa principalment en infants del nord d'Àfrica.
deficiència d'MHC de classe II
deficiència d'MHC de classe II
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'MHC de classe II, n f
- ca deficiència del complex d'histocompatibilitat principal de classe II, n f
- es inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase II, n f
- es deficiencia de CMH de clase II, n f sin. compl.
- es síndrome del linfocito desnudo tipo 2, n m sin. compl.
- fr immunodéficience par déficit d'expression des molécules CMH de classe II, n f
- fr déficit en CMH de classe II, n m sin. compl.
- fr syndrome des lymphocytes dénudés type 2, n m sin. compl.
- en immunodeficiency by defective expression of MHC class II, n
- en bare lymphocyte syndrome type 2, n sin. compl.
- en MHC class II deficiency, n sin. compl.
- cod 572
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla MHC correspon a l'equivalent anglès major histocompatibility complex ('complex d'histocompatibilitat principal').
deficiència d'MST1
deficiència d'MST1
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'MST1, n f
- ca deficiència d'STK4, n f sin. compl.
- ca immunodeficiència combinada per deficiència d'MST1, n f sin. compl.
- ca immunodeficiència combinada per deficiència d'STK4, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4, n f
- es CID por deficiencia de STK4, n f sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné par déficit en STK4, n m
- fr DIC par déficit en STK4, n m sin. compl.
- en combined immunodeficiency due to STK4 deficiency, n
- en CID due to STK4 deficiency, n sin. compl.
- cod 314689
Malalties minoritàries
deficiència d'MTHFD1
deficiència d'MTHFD1
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'MTHFD1, n f
- es deficiencia de MTHFD1, n f
- fr déficit en MTHFD1, n m
- en MTHFD1 deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència d'NFKB2
deficiència d'NFKB2
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'NFKB2, n f
- es deficiencia de NFKB2, n f
- fr déficit en NFKB2, n m
- en NFKB2 deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència d'orai 1
deficiència d'orai 1
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'orai 1, n f
- ca immunodeficiència combinada per deficiència d'orai 1, n f
- es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ORAI1, n f
- es CID por deficiencia de ORAI1, n f sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1, n m
- fr CID par déficit en ORAI1, n m sin. compl.
- fr DIC par déficit en ORAI1, n m sin. compl.
- fr immunodéficience combinée par déficit en ORAI1, n f sin. compl.
- en combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency, n
- en CID due to ORAI1 deficiency, n sin. compl.
- cod 317428
Malalties minoritàries
deficiència d'OX40
deficiència d'OX40
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'OX40, n f
- es deficiencia de OX40, n f
- fr déficit en OX40, n m
- en OX40 deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència d'RNASEH2A
deficiència d'RNASEH2A
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'RNASEH2A, n f
- es deficiencia de RNASEH2A, n f
- fr déficit en RNASEH2A, n m
- en RNASEH2A deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència d'RNASEH2B
deficiència d'RNASEH2B
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'RNASEH2B, n f
- es deficiencia de RNASEH2B, n f
- fr déficit en RNASEH2B, n m
- en RNASEH2B deficiency, n
Malalties minoritàries