miopatia oculofaringodistal
miopatia oculofaringodistal
Malalties minoritàries
- ca miopatia oculofaringodistal, n f
- es miopatía oculofaringodistal, n f
- es miopatía oculofaringea distal, n f sin. compl.
- es OPDM, n f sigla
- fr myopathie oculo-pharyngo-distale, n f
- fr myopathie oculo-pharyngée distale, n f sin. compl.
- fr OPDM, n f sigla
- en oculopharyngodistal myopathy, n
- en oculopharyngeal distal myopathy, n sin. compl.
- en OPDM, n sigla
- cod 98897
Malalties minoritàries
miopatia paraneoplàstica
miopatia paraneoplàstica
Malalties minoritàries
- ca miopatia carcinomatosa, n f
- ca miopatia paraneoplàstica, n f
- ca síndrome de Lambert-Eaton, n f sin. compl.
- es síndrome miasténico de Lambert-Eaton, n m
- es LEMS, n m sigla
- fr syndrome myasthénique de Lambert-Eaton, n m
- fr SMLE, n m sigla
- en Lambert-Eaton myasthenic syndrome, n
- en LEMS, n sigla
- cod 43393
Malalties minoritàries
miopatia per cossos de poliglucosan de tipus 1
miopatia per cossos de poliglucosan de tipus 1
Malalties minoritàries
- ca miopatia per cossos de poliglucosan de tipus 1, n f
- es miopatía por cuerpos de poliglucosano tipo 1, n f
- es PGBM1, n f sigla
- fr myopathie à corps de polyglucosane type 1, n f
- fr PGBM1, n f sigla
- en polyglucosan body myopathy type 1, n
- en PGBM1, n sigla
- cod 397937
Malalties minoritàries
miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial
miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial
Malalties minoritàries
- ca miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial, n f
- ca miopatia per depleció del DNA mitocondrial, n f
- es miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial, n f
- es miopatía mitocondrial asociada al ADNmt, n f sin. compl.
- es miopatía mitocondrial de herencia materna, n f sin. compl.
- fr myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial, n f
- fr myopathie due à une mutation de l'ADNmt, n f sin. compl.
- fr myopathie mitochondriale de transmission maternelle, n f sin. compl.
- en mitochondrial DNA-related mitochondrial myopathy, n
- en maternally-inherited mitochondrial myopathy, n sin. compl.
- en mtDNA-related mitochondrial myopathy, n sin. compl.
- cod 254788
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla DNA correspon a l'equivalent anglès deoxyribonucleic acid ('àcid desoxiribonucleic').
miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial amb encefalopatia
miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial amb encefalopatia
Malalties minoritàries
- ca miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial amb encefalopatia, n f
- ca miopatia per depleció del DNA mitocondrial amb encefalopatia, n f
- es miopatía por depleción del ADN mitocondrial con encefalopatía, n f
- fr myopathie par déplétion de l'ADN mitochondrial liée à une encéphalopathie, n f
- en mitochondrial DNA depletion myopathy with encephalopathy, n
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla DNA correspon a l'equivalent anglès deoxyribonucleic acid ('àcid desoxiribonucleic').
miopatia per depleció del DNA mitocondrial
miopatia per depleció del DNA mitocondrial
Malalties minoritàries
- ca miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial, n f
- ca miopatia per depleció del DNA mitocondrial, n f
- es miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial, n f
- es miopatía mitocondrial asociada al ADNmt, n f sin. compl.
- es miopatía mitocondrial de herencia materna, n f sin. compl.
- fr myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial, n f
- fr myopathie due à une mutation de l'ADNmt, n f sin. compl.
- fr myopathie mitochondriale de transmission maternelle, n f sin. compl.
- en mitochondrial DNA-related mitochondrial myopathy, n
- en maternally-inherited mitochondrial myopathy, n sin. compl.
- en mtDNA-related mitochondrial myopathy, n sin. compl.
- cod 254788
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla DNA correspon a l'equivalent anglès deoxyribonucleic acid ('àcid desoxiribonucleic').
miopatia per depleció del DNA mitocondrial amb encefalopatia
miopatia per depleció del DNA mitocondrial amb encefalopatia
Malalties minoritàries
- ca miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial amb encefalopatia, n f
- ca miopatia per depleció del DNA mitocondrial amb encefalopatia, n f
- es miopatía por depleción del ADN mitocondrial con encefalopatía, n f
- fr myopathie par déplétion de l'ADN mitochondrial liée à une encéphalopathie, n f
- en mitochondrial DNA depletion myopathy with encephalopathy, n
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla DNA correspon a l'equivalent anglès deoxyribonucleic acid ('àcid desoxiribonucleic').
miopatia per mutació en el gen de la desmina amb cossos de Mallory
miopatia per mutació en el gen de la desmina amb cossos de Mallory
Malalties minoritàries
- ca miopatia per mutació en el gen de la desmina amb cossos de Mallory, n f
- es miopatía asociada a la desmina con inclusiones tipo cuerpos de Mallory, n f
- es miopatía de inicio temprano asociada a la desmina, n f sin. compl.
- fr myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory, n f
- fr myopathie avec surcharge en desmine de début précoce, n f sin. compl.
- en desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions, n
- en early-onset desmin-related myopathy, n sin. compl.
- cod 84132
Malalties minoritàries
miopatia sarcotubular
miopatia sarcotubular
Malalties minoritàries
- ca miopatia sarcotubular, n f
- es distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H, n f
- es distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de TRIM32, n f sin. compl.
- es distrofia muscular de cinturas por deficiencia de TRIM32, n f sin. compl.
- es miopatía sarcotubular, n f sin. compl.
- es LGMD2H, n f sigla
- fr dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H, n f
- fr dystrophie musculaire des ceintures par déficit en TRIM32, n f sin. compl.
- fr myopathie sarcotubulaire, n f sin. compl.
- fr LGMD2H, n f sigla
- en autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H, n
- en limb-girdle muscular dystrophy due to TRIM32 deficiency, n sin. compl.
- en sarcotubular myopathy, n sin. compl.
- en LGMD2H, n sigla
- cod 1878
Malalties minoritàries
miopatia vacuolar amb acumulació d'agregats proteics al reticle sarcoplasmàtic
miopatia vacuolar amb acumulació d'agregats proteics al reticle sarcoplasmàtic
Malalties minoritàries
- ca miopatia vacuolar amb acumulació d'agregats proteics al reticle sarcoplasmàtic, n f
- es miopatía vacuolar con agregación de proteínas del retículo sarcoplásmico, n f
- es miopatía por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1, n f sin. compl.
- es miopatía vacuolar con agregados, n f sin. compl.
- fr myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique, n f
- fr myopathie avec agrégats de calséquestrine, n f sin. compl.
- fr myopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA1, n f sin. compl.
- en vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates, n
- en myopathy due to calsequestrin and SERCA1 protein overload, n sin. compl.
- en vacuolar aggregate myopathy, n sin. compl.
- cod 88635
Malalties minoritàries