Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome de superposició, n f
  • es  síndrome de superposición
  • fr  syndrome d'empiétement
  • en  overlap syndrome

.FITXA MODIFICADA

Definició
Síndrome en què es presenten associats símptomes de diferents malalties autoimmunitàries sistèmiques.
  • ca  dermatosi neutrofílica aguda febril, n f
  • ca  malaltia de Sweet, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Sweet, n f sin. compl.
  • es  dermatosis aguda febril neutrofílica, n f
  • es  síndrome de Sweet, n f
  • fr  dermatose aigüe febrile neutrophylique, n f
  • en  Sweet syndrom, n

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia

Definició
Dermatosi de causa desconeguda caracteritzada per l'aparició, després d'una infecció de vies respiratòries altes, de plaques eritematoses elevades, doloroses a la palpació, que es localitzen a la cara, el coll i les extremitats. S'acompanya de febre i leucocitosi amb neutrofília marcada i, a vegades, d'artràlgies, miàlgies, artritis, conjuntivitis i iritis.

Nota

  • Les lesions anatomopatològiques característiques són un edema papil·lar i una infiltració massiva de neutròfils en el derma. S'associa en un 20% dels casos amb altres malalties: gammopatia monoclonal, mieloma, leucèmies, colitis ulcerosa i diversos tipus de tumors malignes.
  • ca  síndrome de Swyer, n f
  • ca  disgènesi gonadal completa 46,XY, n f sin. compl.
  • es  disgenesia gonadal completa 46,XY, n f
  • es  síndrome de Swyer, n m
  • fr  dysgénésie gonadique complète 46,XY, n f
  • fr  syndrome de Swyer, n m
  • en  46,XY complete gonadal dysgenesis, n
  • en  Swyer syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió lligada al cromosoma Y, causada per mutacions en el gen SRY (Yp11.2), autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens DHX37 (12q24.31), MAP3K1 (5q11.2), NR5A1 (9q33) i SOX9 (17q24.3), o autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens CBX2 (17q25.3) i DHH (12q13.12), que es caracteritza per disgènesi testicular, ovaris poliquístics, pseudohermafroditisme masculí i hipogonadisme hipogonadotròfic.
  • ca  síndrome de Tapia, n f
  • ca  paràlisi ambiguohipoglossa, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia, Odontoestomatologia, Otorrinolaringologia

Definició
Síndrome d'afectació del nervi hipoglòs (paràlisi homolateral de la meitat de la llengua) i paràlisi d'una corda vocal, però amb indemnitat del vel del paladar, ja que la lesió interessa el nervi pneumogàstric per sota del gangli plexiforme.
  • ca  síndrome de Taussig-Bing, n f
  • ca  malaltia de Taussig-Bing, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Taussig-Bing-Pernkopf, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Angiologia, Cardiologia

Definició
Malformació congènita del cor caracteritzada per la transposició dels grans vasos, l'aorta i l'artèria pulmonar, i per una comunicació interventricular àmplia. L'aorta neix del ventricle dret, mentre que l'artèria pulmonar ho fa a partir del defecte septal ventricular, de manera que rep sang tant del ventricle dret com de l'esquerre.
  • ca  síndrome de Taussig-Bing, n f
  • ca  malaltia de Taussig-Bing, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Taussig-Bing-Pernkopf, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Angiologia, Cardiologia

Definició
Malformació congènita del cor caracteritzada per la transposició dels grans vasos, l'aorta i l'artèria pulmonar, i per una comunicació interventricular àmplia. L'aorta neix del ventricle dret, mentre que l'artèria pulmonar ho fa a partir del defecte septal ventricular, de manera que rep sang tant del ventricle dret com de l'esquerre.
  • ca  síndrome de Taussig-Snellen-Albers, n f

Malalties i síndromes, Angiologia, Cardiologia

Definició
Cardiopatia congènita amb desembocadura anòmala de totes les venes pulmonars en el tronc venós braquiocefàlic esquerre, i comunicació interauricular.
  • ca  fibroplàsia retrolenticular, n f
  • ca  retinopatia dels prematurs, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Terry, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Oftalmologia, Pediatria

Definició
Afecció ocular que s'esdevé especialment en infants prematurs que són tractats amb altes concentracions d'oxigen. Es manifesta per alteracions en els vasos de la retina (inhibició de la vascularització normal de la retina, vasoconstricció retinal amb obliteració), seguida de neoformació vascular que envaeix el cos vitri, vessaments serosos o hemorràgics i eventualment organització fibrosa del vitri i despreniment de la retina.
  • ca  calcinosi metabòlica universal, n f
  • ca  calcinosi lipogranulomatosa progrediens, n f sin. compl.
  • ca  lipocalcigranulomatosi, n f sin. compl.
  • ca  lipocalcinosi progrediens, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Teutschländer, n f sin. compl.
  • fr  calcinose cutanée universel, n f
  • en  calcinosis cutis universalis, n

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Endocrinologia i nutrició

Definició
Malaltia molt rara caracteritzada pel dipòsit massiu de sals de calci a la pell i als teixits subjacents, de distribució sovint simètrica, principalment en les extremitats.

Nota

  • S'han descrit casos de calcinosi metabòlica universal associada a esclerodèrmia, distròfies musculars, panniculitis i hiperlipèmia.
  • ca  síndrome de Thibierge-Weissenbach, n f

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició

Definició
Calcinosi metabòlica localitzada o universal de la pell associada amb l'esclerosi sistèmica o amb la síndrome de CREST. En el cas de l'esclerosi sistèmica associada es tracta sobretot d'una acrocalcinosi (calcinosi de la polpa del dit), però també pot afectar-se la pell dels artells, els colzes i els genolls. Hom observa també calcinosi dels músculs, els tendons i les fàscies.