Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome de ruptura de Nijmegen, n f
  • ca  síndrome de Nijmegen, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Nijmegen, n m
  • es  síndrome de Nijmegen de rotura cromosómica, n m
  • fr  syndrome de Nijmegen, n m
  • en  Nijmegen breakage syndrome, n

.FITXA MODIFICADA, Immunologia

Definició
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, causada per disfunció dels mecanismes reparadors del DNA, caracteritzada per nivells sèrics baixos d'immunoglobulines i per disminució dels limfòcits T circulants, i associada amb microcefàlia, sensibilitat a la radiació, inestabilitat cromosòmica i predisposició a patir limfomes.
  • ca  síndrome de Rust, n f

Malalties i síndromes, Traumatologia i ortopèdia

Definició
Rigidesa del coll amb necessitat de subjectar-se el cap amb les mans en ajeure's i aixecar-se, símptomes que apareixen en les afeccions de la columna vertebral.
  • ca  síndrome de Sabin-Feldman, n f

Malalties i síndromes, Neurologia, Oftalmologia

Definició
Corioretinitis i calcificacions cerebrals, del tot semblants a les mateixes lesions que produeix la toxoplasmosi, però amb la negativitat de totes les proves de laboratori per a aquesta malaltia.
  • ca  síndrome de Saldino-Mainzer, n f
  • ca  acrodisplàsia amb retinitis pigmentària i nefropatia, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes

Definició
Síndrome caracteritzada per epífisis coniformes de les mans, retinitis pigmentària, atàxia cerebel·losa, nefropatia per defecte funcional dels túbuls distals i dels túbuls col·lectors (insuficiència de concentració i acidificació de l'orina).
  • ca  síndrome de Sandino-Noonan, n f
  • ca  displàsia de les costelles curtes tipus I, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

  • ca  sarcoïdosi, n f
  • ca  limfogranuloma benigne, n m sin. compl.
  • ca  limfogranuloma benigne de Besnier-Boeck-Schaumann, n m sin. compl.
  • ca  limfogranuloma de Besnier-Boeck-Schaumann, n m sin. compl.
  • ca  limfogranuloma de Schaumann, n m sin. compl.
  • ca  limfogranulomatosi benigna de Schaumann, n f sin. compl.
  • ca  limfogranulomatosi de Besnier-Boeck-Schaumann, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Besnier-Boeck, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Besnier-Boeck-Schaumann, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Boeck, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Hutchinson-Boeck, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Schaumann, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi granulomatosa epitelioide, n f sin. compl.
  • ca  sarcoide, n m sin. compl.
  • ca  sarcoide benigne, n m sin. compl.
  • ca  sarcoide de Boeck, n m sin. compl.
  • ca  sarcoide macronodular, n m sin. compl.
  • ca  sarcoide miliar, n m sin. compl.
  • ca  sarcoide papular, n m sin. compl.
  • ca  síndrome de Besnier-Boeck-Schaumann, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Hutchinson-Boeck, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Schaumann, n f sin. compl.
  • es  sarcoidosis
  • fr  sarcoïdose
  • en  sarcoidosis

Malalties i síndromes, Immunologia, Pneumologia

Definició
Malaltia sistèmica granulomatosa, de causa desconeguda, relativament benigna, que afecta gairebé tots els òrgans i teixits de l'organisme. Es caracteritza histopatològicament per un granuloma nodular de cèl·lules epitelioides, amb alguns limfòcits, histiòcits i cèl·lules gegants, i per l'absència de necrosi o de caseïficació. Les cèl·lules gegants poden presentar inclusions calcàries (cossos asteroides de Wolbach) i inclusions hematoxinòfiles (cossos de Schaumann). Les localitzacions més freqüents són la pulmonar, la ganglionar i la cutània. La prova clàssica de diagnòstic és la intradermoreacció de Kveim o de Nickerson-Kveim.
Limfogranulomatosi benigna: limforeticulosi d'etiologia desconeguda que afecta el teixit reticuloendotelial. Les localitzacions típiques són l'ull, la pell i sobretot el pulmó. L'evolució és benigna, però llarga, i el tractament amb corticoides és d'efecte excel·lent. ((malaltia de Besnier-Boeck-Schaumann))

Nota

  • L'ús de la denominació sarcoide de Boeck s'explica perquè Boeck feu la descripció (1900) d'uns tumors cutanis nodulars que per llurs característiques histològiques recordaven els sarcomes, però que diferien d'aquests per la seva benignitat, la qual cosa l'induí a qualificar-los de sarcoides benignes.
  • La denominació limfogranulomatosi benigna de Schaumann es considera obsoleta.
  • Les denominacions limfogranuloma benigne i limfogranuloma de Schaumann s'usaven antigament.
  • ca  síndrome de Schimmelpenning-Feurstein-Mims, n f
  • ca  síndrome del nevus sebaci lineal, n f sin. compl.
  • ca  síndrome neuroectodèrmica, n f sin. compl.
  • ca  síndrome pell-ull-cervell-cor, n f sin. compl.

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia

Definició
Associació de múltiples nevus sebacis de distribució irregular que es localitzen preferentment al cap, coll i part superior del tronc, amb múltiples nevus pigmentaris, oligofrènia, crisis convulsives i diverses anomalies congènites, sobretot oculars i cardíaques.
  • ca  síndrome de Schirmer, n f

Malalties i síndromes, Angiologia, Oftalmologia

Definició
Forma incompleta de la síndrome de Sturge-Weber caracteritzada per angiomes de la cara i de la coroide, amb formació precoç de glaucoma.
  • ca  síndrome de Schmidt, n f
  • ca  hemiplegia bulbar alterna de Schmidt, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi ambiguoaccessòria, n f sin. compl.
  • ca  síndrome vagoaccessòria, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definició
Hemiplegia bulbar caracteritzada per hemiplegia laríngia homolateral (lesió del nervi pneumogàstric) paràlisi homolateral del trapezi i de l'esternoclidomastoidal (lesió del nervi espinal) i una hemiplegia contralateral (lesió de la via piramidal bulbar abans del seu encreuament). És una variant de la síndrome de Jackson, però sense la paràlisi lingual.
  • ca  síndrome de Schmidt, n f

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició

Definició
Associació de caràcter autoimmunitari d'hipotiroïdisme i insuficiència suprarenal.