Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome de Pierre Robin, n f
  • ca  anomalia de Pierre Robin, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Robin, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Odontoestomatologia, Pneumologia

Definició
Anomalia caracteritzada per l'associació de micrognàtia, glossoptosi i fenedura de la part posterior del paladar, i obstrucció de les vies respiratòries altes, entre d'altres defectes congènits.
  • ca  síndrome de Robinow, n f
  • ca  disostosi acral amb anomalies facials i genitals, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de la cara fetal, n f sin. compl.
  • es  disostosis acral con anomalías faciales y genitales, n f
  • es  síndrome de Robinow, n m
  • fr  dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales, n f
  • fr  syndrome de Robinow, n m
  • en  acral dysostosis with facial and genital abnormalities, n
  • en  Robinow syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens WNT5A (3p14.3) i DVL1 (1p36.33), o autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen ROR2 (9q22.31), que es caracteritza per una afectació del desenvolupament de moltes parts del cos, especialment de l'esquelet, amb una morfologia típica.
  • ca  síndrome de la fenedura esfenoidal, n f
  • ca  síndrome de la fissura esfenoidal, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Rochon-Duvigneau, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Rollet, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definició
Paràlisi dels nervis que travessen la fenedura esfenoidal en llur trajecte cap a la cavitat orbitària, és a dir, el motor ocular comú, el patètic, el motor ocular extern i la branca oftàlmica del trigemin. Es caracteritza per oftalmoplegia total, ptosi palpebral, abolició dels reflexos fotomotor i de l'acomodació, anestèsia de la parpella superior, el front i l'arrel del nas, amb abolició del reflex corneal i dolor retroorbitari. Es presenta sovint de forma aguda després d'un traumatisme o una infecció vírica, però també segons un començament més lent i degut habitualment a una neoplàsia o a una inflamació granulomatosa. En realitat, és una síndrome molt semblant a les síndromes de Foix (1) i de Tolosa-Hunt, que en la nomenclatura neurològica es fan freqüentment sinònims.
  • ca  síndrome de Roger, n f

Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Oncologia i radioteràpia

Definició
Sialorrea que acompanya les malalties de l'esòfag, en especial del càncer esofàgic.
  • ca  síndrome de la fenedura esfenoidal, n f
  • ca  síndrome de la fissura esfenoidal, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Rochon-Duvigneau, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Rollet, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definició
Paràlisi dels nervis que travessen la fenedura esfenoidal en llur trajecte cap a la cavitat orbitària, és a dir, el motor ocular comú, el patètic, el motor ocular extern i la branca oftàlmica del trigemin. Es caracteritza per oftalmoplegia total, ptosi palpebral, abolició dels reflexos fotomotor i de l'acomodació, anestèsia de la parpella superior, el front i l'arrel del nas, amb abolició del reflex corneal i dolor retroorbitari. Es presenta sovint de forma aguda després d'un traumatisme o una infecció vírica, però també segons un començament més lent i degut habitualment a una neoplàsia o a una inflamació granulomatosa. En realitat, és una síndrome molt semblant a les síndromes de Foix (1) i de Tolosa-Hunt, que en la nomenclatura neurològica es fan freqüentment sinònims.
  • ca  síndrome de QT llarg familiar, n f
  • ca  síndrome de Romano-Ward, n f
  • es  síndrome de QT largo familiar, n m
  • fr  syndrome du QT long familial, n m
  • en  familial long QT syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Cardiologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada en la majoria dels casos per mutacions en el gen KCNQ1 (11p15.5-p15.4), que es caracteritza per síncopes i mort sobtada, taquiarrítmies i fibril·lació ventricular, i un allargament anormal de l'interval QT de l'electrocardiograma.

Nota

  • El gen KCNQ1 codifica una subunitat del canal de potassi.
  • ca  hemiatròfia facial, n f
  • ca  atròfia facial unilateral progressiva, n f sin. compl.
  • ca  hemiatròfia de Parry-Romberg, n f sin. compl.
  • ca  hemiatròfia facial progressiva, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Romberg, n f sin. compl.
  • ca  prosopodismòrfia, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Parry-Romberg, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Romberg, n f sin. compl.
  • ca  trofoneurosi de Romberg, n f sin. compl.
  • ca  trofoneurosi facial, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Neurologia

Definició
Atròfia de la meitat de la cara que s'inicia en la infància o en els primers anys de la vida adulta, habitualment després d'haver presentat dolors neuràlgics o espasmes de l'àrea del trigemin, d'evolució lenta i gradual que afecta la pell, el teixit cel·lular subcutani, els músculs i els ossos subjacents. Pot haver-hi també atròfia homolateral de la llengua i de la laringe, absència dels cabells, les celles i les pestanyes del mateix costat, i hiposudoració ipsilateral de la pell de la cara. La causa és desconeguda i el procés s'atura habitualment en qualsevol moment. Pot associar-se amb encefalomalàcia, retard mental i convulsions.
  • ca  síndrome gastrocardíaca de Römheld, n f
  • ca  síndrome de Römheld, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Cardiologia, Gastroenterologia

Definició
Nom donat a les molèsties opressives precordials amb palpitacions i angúnia que, després de la ingestió, noten determinades persones que tenen el diafragma esquerre elevat, a conseqüència d'aerogàstria, aerocòlia esquerra o bé pel fet de tenir una hèrnia hiatal o una eventració diafragmàtica esquerra. Aquestes persones presenten sovint cardioesclerosi, angina d'esforç, han sofert un infant de miocardi o bé tenen una neurosi d'angoixa.
  • ca  síndrome de Rosenbach, n f

Malalties i síndromes, Cardiologia, Gastroenterologia, Reumatologia

Definició
Taquicàrdia paroxismal amb complicacions respiratòries i gàstriques.
  • ca  deficiència de factor XI, n f
  • ca  hemofília C, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Rosenthal, n f sin. compl.
  • es  deficiencia congénita del factor XI, n f
  • es  hemofilia C, n f
  • es  síndrome de Rosenthal, n m
  • fr  déficit congénital en facteur XI, n m
  • fr  hémophilie C, n f
  • en  congenital factor XI deficiency, n
  • en  hemophilia C, n
  • en  Rosenthal syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió majoritàriament autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen F11 (4q35.2), que es caracteritza per processos hemorràgics, sobretot en el context d'intervencions quirúrgiques i traumatismes.

Nota

  • El gen F11 codifica el factor de coagulació XI.