Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome de Lesch-Nyhan, n f
  • ca  deficiència completa d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa, n f sin. compl.
  • ca  deficiència completa d'HPRT, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa de grau 4, n f sin. compl.
  • ca  deficiència d'HPRT de grau 4, n f sin. compl.
  • es  deficiencia completa de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, n f
  • es  deficiencia completa de HPRT, n f
  • es  deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa de grado 4, n f
  • es  deficiencia de HPRT de grado 4, n f
  • es  síndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • fr  déficit complet en HPRT, n m
  • fr  déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, n m
  • fr  déficit en HPRT grade IV, n m
  • fr  déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV, n m
  • fr  syndrome de Lesch-Nyhan, n m
  • en  HPRT complete deficiency, n
  • en  HPRT deficiency grade IV, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency, n
  • en  hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency grade IV, n
  • en  Lesch-Nyhan syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen HPRT1 (Xq26) i caracteritzada per anomalies motores i de comportament i un excés d'àcid úric al cos.
  • ca  leucanèmia, n f
  • ca  proleucèmia, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Leuve, n f sin. compl.

Hematologia i hemoteràpia, Oncologia i radioteràpia

Definició
Terme obsolet amb el qual es designava un trastorn hemàtic molt rar en què es troben associades les anomalies hemàtiques pròpies d'una anèmia greu de tipus hipercròmic i les d'una leucèmia mieloide. És possible que alguns casos siguin una veritable leucèmia amb anèmia associada, i d'altres, una anèmia perniciosa amb una reacció leucemoide.
  • ca  síndrome de Lévi, n f
  • ca  hipertiroïdisme paroxismal, n m sin. compl.
  • ca  malaltia de Lévi, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició

  • ca  síndrome de Lhermitte i McAlpine, n f

Malalties i síndromes, Neurologia

Definició
Afectació combinada dels sistemes piramidal i extrapiramidal.
  • ca  síndrome de Li-Fraumeni, n f
  • ca  síndrome de predisposició a càncers, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Li-Fraumeni, n m
  • fr  syndrome de Li-Fraumeni, n m
  • en  Li-Fraumeni syndrome, n

.FITXA REVISADA, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen TP53 (17p13.1) i també en altres loci, que es caracteritza per l'aparició primerenca de múltiples càncers primaris en diverses localitzacions.

Nota

  • El gen TP53 codifica la proteïna supressora de tumors p53.

    La síndrome de Li-Fraumeni provoca càncers de diferents tipus, com ara càncer de mama, sarcomes de teixits tous, osteosarcomes, tumors cerebrals, carcinomes d'escorça suprarenal i leucèmies, entre d'altres.
  • ca  mielosi funicular, n f
  • ca  degeneració combinada lateroposterior, n f sin. compl.
  • ca  degeneració combinada subaguda de la medul·la espinal, n f sin. compl.
  • ca  mielopatia funicular, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Dana-Putnam, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Lichtheim, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Putnam-Dana, n f sin. compl.
  • ca  síndrome neuroanèmica, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Neurologia

Definició
Malaltia degenerativa de la medul·la espinal que es presenta en el curs de l'anèmia megaloblàstica per dèficit de vitamina B12 i anèmia perniciosa. Es caracteritza per una degeneració esponjosa dels cordons posteriors i laterals.
  • ca  síndrome de Liddle, n f
  • ca  pseudoaldosteronisme familiar, n m sin. compl.

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Nefrologia

Definició
Síndrome de tubulopatia renal familiar caracteritzada per l'augment de la reabsorció de sodi en el túbul distal sense intervenció de l'aldosterona, la qual cosa origina hipertensió, hipopotassèmia, alcalosi metabòlica, reninèmia i aldosteronèmia disminuïdes, a conseqüència de l'expansió del volum extracel·lular.
  • ca  fibrosi endomiocardíaca de Loeffler, n f
  • ca  endocarditis constrictiva, n f sin. compl.
  • ca  endocarditis de Löffler, n f sin. compl.
  • ca  endocarditis fibroplàstica, n f sin. compl.
  • ca  endocarditis fibroplàstica de Löffler, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Löffler, n f sin. compl.
  • ca  pneumònia de Löffler, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Löffler, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Anatomia patològica, Cardiologia

Definició
Fibrosi endomiocardíaca associada amb eosinofília sanguínia i amb infiltració eosinòfila de l'endocardi. Sovint acompanya la leucèmia eosinòfila, un limfoma o la periarteritis nodosa.
Fibrosi subendocardíaca amb cardiomiopatia restrictiva i sovint insuficiència mitral, observada en la síndrome hipereosinofílica. ((endocarditis fibroplàstica de Löffler))
Endocarditis de Löffler, causa d'una extrema insuficiència cardíaca. ((malaltia de Löffler))
  • ca  síndrome de Löfgren, n f

Malalties i síndromes

Definició
Sarcoïdosi integrada per adenopaties hilars bilaterals, eritema nodós amb intradermoreacció tuberculínica negativa, i artritis.
  • ca  zona de Looser, n f
  • ca  anell de reabsorció de Kienböck, n m sin. compl.
  • ca  fissura de Looser, n f sin. compl.
  • ca  fissura de Looser-Milkman, n f sin. compl.
  • ca  línia de Looser, n f sin. compl.
  • ca  línia de Looser-Milkman, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Debray, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de la clausura, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de la clausura de Debray, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de les fissures múltiples, n f sin. compl.
  • ca  pseudofractura, n f sin. compl.
  • ca  pseudofractura de Looser, n f sin. compl.
  • ca  pseudofractura de Looser-Milkman, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Debray-Milkman, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Looser-Debray-Milkman, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Looser-Milkman, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Milkman, n f sin. compl.
  • ca  zona de Looser-Milkman, n f sin. compl.
  • ca  zona de reconstrucció de Looser, n f sin. compl.
  • ca  zona de transformació de Looser, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Traumatologia i ortopèdia

Definició
Fissura òssia produïda per sobrecàrrega en un os metabòlicament alterat, com és el cas de l'osteomalàcia o el raquitisme.

La zona de Looser no és una veritable fissura o fractura, ja que no hi ha cap traumatisme causal. Es caracteritza radiològicament per una estria clara transversal, de límits borrosos i irregulars, o bé per una osca clara que interromp la cortical òssia i penetra més o menys profundament en el moll de l'os. Sovint són múltiples i simètriques i es localitzen en la coxa, el fèmur, el cúbit, coll de l'omòplat i costelles.

Nota

  • Debray li donà el nom malaltia de la clausura pel fet d'haver-se trobat molt sovint en monges de clausura.