Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome de Gilbert, n f
  • es  síndrome de Gilbert, n m
  • fr  maladie de Gilbert, n f
  • en  Gilbert syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen UGT1A1 (2q37), que es caracteritza per afectació del funcionament del fetge lleu i icterícia.

Nota

  • El gen UGT1A1 codifica la uridildifosfat-glucuroniltransferasa.
  • ca  síndrome de Gilbert-Fournier, n f

Malalties i síndromes, Gastroenterologia

Definició
Cirrosi biliar esplenomegàlica i hiperesplènica.
  • ca  síndrome de Gilbert-Garnier, n f

Malalties i síndromes, Angiologia

Definició
Síndrome que caracteritza la hipertensió portal.
  • ca  síndrome de Gilbert-Garnier, n f

Malalties i síndromes, Gastroenterologia

Definició
Cirrosi difusa hipertròfica d'origen alcohòlic amb perihepatitis i símfisi cardíaca.
  • ca  síndrome de Gilbert-Lereboullet, n f

Malalties i síndromes, Gastroenterologia

Definició
Cirrosi alcohòlica amb icterícia i ascites o sense.
  • ca  progèria, n f
  • ca  malaltia de Hutchinson-Gilford, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gilford, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Hutchinson-Gilford, n f sin. compl.
  • es  progeria, n f
  • es  síndrome de Hutchinson-Gilford, n m
  • fr  nanisme sénile, n m
  • fr  progeria, n f
  • fr  progérie, n f
  • fr  syndrome d'Hutchinson-Gilford, n m
  • fr  syndrome de Gilford, n m
  • en  Hutchinson-Gilford disease, n
  • en  Hutchinson-Gilford progeria syndrome, n
  • en  Hutchinson-Gilford syndrome, n
  • en  premature senile syndrome, n
  • en  premature senility syndrome, n
  • en  progeria, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Geriatria, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió generalment autosòmica dominant, causada per mutacions al gen LMNA., que es caracteritza per envelliment prematur i accelerat en un infant que ha nascut aparentment normal.

Nota

  • La progèria és una malaltia extremament rara, amb una incidència estimada d'1 cas per cada 4-8 milions de naixements. Les persones afectades poden mostrar també alteracions físiques com nanisme, alopècia, pigmentació bruna del tronc, atròfia cutània, pèrdua del greix subcutani, dificultat d'extensió dels malucs i dels genolls, hipoplàsia facial, micrognàtia, caixa toràcica petita, volta cranial prima amb retard de tancament de les sutures cranials, coxa valga, cossos vertebrals ovoides, acroosteòlisi de les falanges terminals de les mans i dels peus i de les clavícules, alteracions dentals i arterioesclerosi generalitzada prematura, entre d'altres. La intel·ligència és normal i l'esperança de vida no supera els 30 anys.
  • ca  malaltia de Gilles de la Tourette, n f
  • ca  jumping, n m sin. compl.
  • ca  malaltia de Guinon, n f sin. compl.
  • ca  malaltia dels tics, n f sin. compl.
  • ca  miospàsia impulsiva, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gilles de la Tourette, n f sin. compl.
  • ca  tic coreic progressiu, n m sin. compl.
  • ca  tic de Guinon, n m sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia, Pediatria

Definició
Malaltia caracteritzada per la intensitat i difusió progressivament creixent de múltiples tics, sovint incessants, en forma de tics facials, respiratoris, fonatoris, de salutació i dels membres, que s'alternen i succeeixen constantment. S'inicia a l'edat infantil i s'associa amb coprolàlia i impulsos sexuals agressius. A vegades adopta un caràcter familiar i també pot remetre durant l'adolescència, bé que en altres casos persisteix durant tota la vida.
Es caracteritza per la importància i la generalització progressiva dels tics en subjectes afectes de trastorns psíquics greus.

Nota

  • La denominació jumping és un anglicisme que prové del verb anglès to jump saltar.
  • ca  síndrome de Glanzmann-Naegeli, n f
  • ca  síndrome de Glanzmann, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

  • ca  síndrome de Glanzmann-Naegeli, n f
  • ca  síndrome de Glanzmann, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

  • ca  síndrome de Gley-Vassali, n f

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició

Definició
Hiperparatiroïdisme amb tetània, d'etiologia postoperatòria o bé mèdica (infeccions, hemorràgies, degeneracions diverses).