síndrome de Gilbert
síndrome de Gilbert
- ca síndrome de Gilbert, n f
- es síndrome de Gilbert, n m
- fr maladie de Gilbert, n f
- en Gilbert syndrome, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Malaltia hereditària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen UGT1A1 (2q37), que es caracteritza per afectació del funcionament del fetge lleu i icterícia.
Nota
- El gen UGT1A1 codifica la uridildifosfat-glucuroniltransferasa.
